根据2021年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类，生殖细胞肿瘤包括畸胎瘤、生殖细胞瘤、卵黄囊瘤、胚胎癌、绒毛膜上皮癌和混合性生殖细胞肿瘤。其中畸胎瘤又分为成熟型畸胎瘤、未成熟型畸胎瘤及畸胎瘤恶性变。卵黄囊瘤又称内胚窦瘤。除生殖细胞瘤外的其他生殖细胞肿瘤又被合称为非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（Non-germinomal germ cell tumor，NGGCT）。除成熟型畸胎瘤外的非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤均为恶性，因此它们又被合称为恶性非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤（Non-germinomal malignant germ cell tumor，NGMGCT）。
生殖细胞肿瘤的常见发生部位有鞍区、松果体区、基底节区及其他不常见部位如侧脑室内、后颅窝及椎管内等。另外，多发即两个以上部位的生殖细胞肿瘤，在临床上也会遇到。本文就我们在临床上碰到的3例鞍区生殖细胞肿瘤进行总结分析。
病例1
女，10岁，因体重减轻发现鞍区病变1月入院。
既往史：6月前开始补充生长激素，因出现胃肠道症状，补充1月后停用。学习成绩优秀。
实验室资料：血AFP：4.108ng/ml（0-10）、β-HCG：21.9mIU（0-7）。
体查：身高：134.7cm，体重：22.6kg，神清合作语利。
影像学资料：
头部CT显示：鞍区-鞍上区可见软组织密度影，形态不规则，边界清晰，最大层面大小约20mm*23mm*32mm，其内密度欠均匀，CT值约18-36HU，蝶鞍无扩大，鞍底无下陷。
头部MRI显示：矢状位鞍上区可见一稍长T1稍长T2信号结节灶，大小约33mm*21mm，增强后可见明显均匀强化；内可见多发斑片状无强化长T1长T2信号；病灶与垂体分界不清，垂体柄、视交叉显示欠清。
经儿童脑肿瘤MDT会诊后实施化疗与放疗。结疗后随访2年未见复发。生长发育也在儿童脑肿瘤MDT团队之生长发育门诊进行治疗调控。
入院时
放疗前
病例2
男，11岁，头痛头晕伴恶心呕吐1月余入院。
1月前因头痛呕吐在当地医院检查发现鞍区病变，建议转上级医院。在某三甲医院就诊，拟实施开颅手术。拒绝手术转来我院就诊。
体查：嗜睡，精神差。
实验室资料：血AFP：0.736ng/ml（0-10）、β-HCG：90.0mIU（0-2）。
影像学资料：
头部CT显示：鞍区-鞍上区-三脑室可见巨大团块状软组织肿块，形态不规则，边界尚清，最大层面约36mm*34mm，平均CT值约47HU，临近鞍背受压变薄，病变向上三脑室内生长，三脑室受压显示不清，幕上脑室明显扩大，双侧脑室旁可见斑片状低密度灶。CTA及CTV未见异常。
头部MRI显示：鞍区-鞍上区可见一团块状稍长T1稍长T2信号灶，边界清楚，最大层面大小约49mm*37mm*48mm，增强后明显强化；内可见多发无强化囊状极长T1极长T2信号；病变向上三脑室内生长，幕上脑室明显扩大，双侧脑室旁可见斑片状长T1长T2信号。
经儿童脑肿瘤MDT会诊后放置Ommaya囊解决脑积水问题。术后实施化疗与放射治疗，结疗后随访1年未见复发。生长发育也在儿童脑肿瘤MDT团队之生长发育门诊进行治疗调控。拟结疗1-3年时拔除Ommaya囊。
入院时
结疗后一年
病例3
男，18岁，三脑室病变术后5年分流术后4年复发3月转来我院。5年前发现三脑室占位在外院行开颅手术切除病变术后病理为成熟型畸胎瘤，4年前出现脑积水在外院行分流手术3年半后肿瘤复发再次手术（术后病理不详），术后实施放射治疗与化疗（具体不详）。
体查：神清，精神差，分流管储液囊起伏良好。
实验室资料：血AFP：15.79ng/ml（0-13.6）、β-HCG：28.48mIU（0-2）。
头部MRI（入院时）显示：鞍上区可见一团块状等-长T1、等-长T2信号灶，FLAIR序列呈稍高信号，病灶边缘可见长T1、短T2信号灶，增强后呈结节样环形强化，病灶与视交叉分界不清，视交叉亦可见条片状强化，病灶最大层面大小约16mm*15mm*13mm。松果体区可疑强化灶。
头部MRI（1化后）显示：病灶最大层面大小约12mm*9mm*13mm。
头部MRI（5化后）显示：病灶最大层面大小约14mm*10mm*16mm。
实验室资料（5化后）：血AFP：4.8ng/ml（0-10）、β-HCG：2.62mIU（0-2）。
经儿童脑肿瘤MDT会诊认为复发肿瘤内存在化疗敏感成分，予以化疗。5次化疗后未能全部消除。再此讨论后认为有再次开颅手术指征，遂实施开颅手术切除病变。
病理结果：倾向成熟型畸胎瘤。
入院时
1化后
5化后
术后
总结体会
儿童鞍区占位的病理性质多样。不同病理类型的肿瘤其临床特点与影像学资料各有不同。通过对这些临床资料的分析，特别是肿瘤标志物的检测，常可获得方向性的诊断印象。多数生殖细胞肿瘤患儿的肿瘤标志物会增高，且有特异性指向。如AFP提示存在卵黄囊、胚胎癌或未成熟畸胎瘤成分，β-HCG提示绒毛膜上皮癌或含合体滋养层细胞的生殖细胞瘤。而畸胎瘤和部分生殖细胞瘤患儿的血清肿瘤标志物可以在正常范围。
入院时综合2例患者临床特点及影像学资料及实验室检查，可以初步建立生殖细胞肿瘤的第一诊断印象。例1患者无脑积水存在，故儿童脑肿瘤MDT会诊后建议直接予以化疗加放疗。例2患者合并脑积水，应首先解决脑积水问题，再经儿童脑肿瘤MDT会诊后，建议予以化疗加放疗。例1患者的体重减轻考虑与鞍区病变有关，未处理鞍区病变的情况下，生长激素治疗将难以取得应有的疗效。建议此类患者应在开始治疗前全面排查。例2患者家属在有非手术治疗方案可以选择时，通常难以接受开颅手术的治疗方案。由生殖细胞瘤引起的脑积水多数可以在化疗后缓解或者通过临时措施（外引流、Ommaya囊）控制。本例施以Ommaya囊控制积水，肿瘤消退结疗后1-3年可以考虑拔除。
例3患者为转院患者，首次手术病理为成熟型畸胎瘤。复发二次手术后实施了化疗。对于病理为成熟型畸胎瘤的患者应提高警惕。本次入院时虽然已有生殖细胞肿瘤的明确诊断。但是由于复发的生殖细胞肿瘤有可能发生亚型的改变，因此仍然需要再次评估。结合影像与实验室结果，经儿童脑肿瘤MDT会诊，建议可以再次化疗，但化疗效果欠佳。与家属沟通后实施开颅手术。手术采用额下入路切除病变，病理为畸胎瘤。由于肿瘤与视交叉腹侧面有粘连，术后视野稍受损，后续严密监测肿瘤标志物及影像学改变。未接受放疗，6月后失访。
专家简介
赵杰 主任医师
中南大学湘雅医院
● 神经外科学博士，主任医师，博士研究生导师，长期从事神经外科临床工作
● 现任中南大学湘雅医院神经外科小儿亚专科主任，儿童脑肿瘤MDT团队牵头人，中南大学湘雅医院脑积水诊疗中心负责人
● 兼任中国医师协会神经外科医师分会小儿神经外科专业委员会委员，中国医师协会脑胶质瘤委员会小儿学组委员，湖南省医学会小儿外科学专业委员会青年委员会副主任委员
● 2012年2月-2013年3月曾在美国犹他大学（UTAH UNIVERSITY）附属医院神经外科与基本儿童医学中心（PRIMARY CHILDRENS MEDICAL CENTRE）神经外科进行访学1年
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