本文源自公众号：神经病学思辨

直立性震颤（Orthostatic Tremor）是一种罕见的的神经系统，运动障碍性疾病，其典型的特征是以频率13-18Hz的震颤模式影响腿部肌肉，当患者站立时发生，导致腿部不自主的快速肌肉收缩（震颤）。大多数患者在坐着或躺着时消失；也可以在走路、或有依靠时，震颤会改善或消失，患者会有站立不稳定或失去平衡的感觉。直立性震颤中的姿势障碍主要与静态姿势控制有关。虽然大多数患者在开始行走时症状会有缓解现象，但最近的研究表明，即使在行走过程中，震颤活动也会持续存在。2018年，国际帕金森和运动障碍学会震颤工作组关于震颤分类的共识声明提出了“假性直立震颤”一词来描述所有<13 Hz的直立震颤。但这一表现是否代表经典直立性震颤的一种慢活动变体，还是代表一种不同的震颤障碍，存在很多争议。有学者建言有直立性震颤症状和肌电图证实<13Hz震颤的患者应被称为“慢直立性震颤”（Slow Orthostatic Tremor）。然而，目前尚不清楚慢频率直立性震颤是否因潜在疾病或内在因素而与原发直立性震颤不同。

直立性震颤发病年龄范围广泛，从13岁到85岁不等。大多数在60岁左右发病。1984年首次描述了直立性震颤，因此引发学术界对这一过往未被重视的临床表现的关注。

症状有哪些？

直立性震颤患者报告的主要症状是站立时腿部震颤，感到不稳定，但坐着或行走时没有这种感觉。坐着、行走、靠墙或躺下，通常会停止或大大减少震颤。患者通过宽幅站立和用脚尖“抓”住地面来减少不稳定的感觉。常见的还有：串联步态障碍(impaired tandem gait，直线行走障碍)、膝盖有些弯曲、下摆征（站立时，覆盖大腿的裙子或长衬衫下摆会快速颤抖）。

站立时，可能看不到或感觉到腿部的快速肌肉收缩（颤抖），可能只会感觉不稳定或失去平衡。但是如果把手放在大腿或小腿上，能够感觉到肌肉收缩产生的波动感。这些颤抖在发生时通常不伴有疼痛，随着病程的推移有些患者会出现腿部肌肉疼痛。一些原发性直立性震颤患者也会有手或躯干的震颤，但没有其他神经症状。

直立性震颤的严重程度可有所不同。当从坐或躺的姿势变为站立时，震颤可能会突然开始。或者需要经过几分钟站立后，震颤才会开始。对于许多患者来说，随着病程的推移，震颤会变得更加严重。

是什么引起了直立性震颤？

原因仍不清楚。人们很容易将直立性震颤与站姿生理学的病理改变联系起来。正常的站姿生理学依赖多种感觉输入，持续地对直立身体模式进行微小修正，以达到所需的良好平衡的身体姿势。有一些专家认为它是一种原发性震颤的变体，也有学者认为直立性震颤是一种独特的疾病。也有研究认为直立性震颤相关的病理中枢可能包括小脑、丘脑和运动皮层的脊髓上运动区域。也有研究认为，腿部的高频原发性震颤爆发与患者的本体感受信号传导障碍有关。因此患者会有不稳感和步态异常。包括宽基行走和增加的步态波动，类似于小脑或感觉性共济失调性步态障碍。因此有学者认为直立性震颤代表了一种复杂的神经网络障碍，与特定的脊髓 - 小脑 - 前额皮质步态障碍相关，这种障碍超出了震颤相关的基底神经网络。

此外，最近有人推测直立性震颤可能主要反映了小脑和补充运动区之间的功能连接发生了改变，发现小脑灰质体积也发生了显著变化，且与患者的临床和震颤严重程度相关。根据这一推论，有研究在小脑和这些区域的功能连接上，应用重复的经颅刺激可以降低直立性震颤的严重程度。

还有研究认为直立性震颤中步态障碍不稳定仅限于慢走模式，其背后原因可能与存在特定的前庭小脑功能障碍有关联(作为中线小脑功能障碍的迹象)。

大多数病例似乎散发起病。但有少数病例有家族性特点，包括双胞胎、兄弟姐妹以及父母和子女。推测可能具有潜在的遗传性致病因素。

目前临床上将直立性震颤分为两种类型：原发性和继发性。

原发性直立性震颤是特发性的，没有已知的原因。也不伴随其他神经系统的异常表现。

继发性直立性震颤可由多种情况发展而来，包括：Graves’ 甲状腺亢进症、颅脑创伤、多发性硬化症、视神经脊髓炎、Hu抗体副肿瘤肿瘤综合征、P/Q钙通道神经离子通道病帕金森综合征、不安腿综合征、脑桥和中脑病变、小脑疾病、脊髓损伤、周围神经病变、脑积水、硬脑膜动静脉瘘、僵人综合症、多巴胺阻断药物副作用、维生素B12缺乏.

如何诊断直立性震颤？

为了对直立性震颤这一特殊的运动障碍性疾病进行准确的诊断，需要详细了解患者的症状和病史，并进行细致的体检和神经系统检查，评估震颤发生的情况和时间。有时需要进行肌电图检查以确认直立性震颤的诊断，临床上可以遇到经典直立性震颤、直立性肌阵挛或功能性颤抖腿，其颤抖的频率和规律有时很难通过临床检查准确估计，电生理学仍然是黄金标准检测，可以帮助确认震颤及其频率。还可以用于鉴别诊断，评估骨骼肌的功能及其相关的神经传导能力，为区分神经肌肉疾病的一些类似表现（如直立性肌阵挛、肌强直等）。同时如考虑继发性直立性震颤还可依据病情进行血液检查和磁共振成像等影像检查。

需要提醒注意的是，由于姿势性震颤非常罕见，医疗人员经常将其误诊为其他疾病，甚至误判为功能性（心因性）震颤。

临床上还发现约有三分之一的患者在过去6个月内经历过跌倒。因此，建议直立性震颤的临床检查，特别注意包括对步态和身体功能的全面检查，以确定那些跌倒风险高的患者，并及时作出防范。

管理与治疗

目前没有根治直立性震颤的方法，但某些药物可能有助于改善症状。

通常推荐的药物是氯硝基安定（苯二氮䓬类药物）。但不是所有人都对这种药物有良好的反应。其他选择包括：加巴喷丁、丙戊酸、普萘洛尔、普瑞巴林、苯巴比妥。有助于其他类型震颤的一些治疗方法可能也有助于直立性震颤症状，但相关研究较少。这些治疗方法包括：脑深部电刺激、脊髓刺激等。

参考文献

1,Ken Möhwald，et al. The gait disorder in primary orthostatic tremor，Journal of Neurology (2020) 267 (Suppl 1):S285

2,Bart E.K.S. Swinnen, et al.The Phenomenology of Primary OrthostaticTremor，MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE 2022; 9(4): 489

3, Ken Möhwald,et al. The gait disorder in primary orthostatic tremor，Journal of Neurology (2020) 267 (Suppl 1):S285–S29