帕金森病，被称为“不死的癌症”，困扰着我国数百万患者。当药物治疗效果逐渐减退，脑深部电刺激（DBS）也面临挑战时，科学界从未停止探索的脚步。近年来，一种创新的基因治疗技术正在临床试验中展现出独特潜力，为中晚期帕金森病患者点亮了新的曙光。
帕金森病的困境与治疗探索
帕金森病的核心问题是大脑中负责产生多巴胺的神经元逐渐退化、死亡，导致患者出现震颤、僵硬、运动迟缓等症状，严重影响生活质量。传统药物治疗（如左旋多巴）虽能补充多巴胺、缓解症状，但长期使用后常出现疗效波动（“开关现象”）和异动症等副作用，且无法阻止疾病本身进展。
基因疗法：精准递送“修复指令”
面对这些挑战，基因治疗作为前沿方向之一，提供了一种全新的思路。不同于传统药物补充多巴胺“成品”，也不同于DBS的“电调控”，基因疗法旨在更根本地解决问题——它像一个精准的“导航系统”，将关键的“修复指令”（特定的功能性基因）直接送达大脑中需要帮助的神经元区域。这种疗法利用经过特殊设计、安全性高的基因递送载体，将能够促进多巴胺合成或保护神经元的基因，定点、高效地导入目标脑细胞。一旦这些基因成功表达，就能在局部持续产生作用，帮助恢复或增强受损脑区的功能。其核心目标是从源头上尝试修复或补偿神经元的损伤。
临床实践：见证改变的希望
目前，一项针对中晚期帕金森病的创新基因治疗探索：RGL-193经颅内柔性导管系统双侧壳核注射给药在中晚期帕金森患者中的安全性、耐受性及有效性研究—随机、双盲、假手术对照、剂量递增Ⅰ期临床试验已在中国科学技术大学附属第一医院和空军军医大学第二附属医院医院（第四军医大学唐都医院）同步开展了半年多的时间，积累了一些令人鼓舞的早期经验。我们特别关注到几位患者在接受治疗后，生活发生了显著变化：
● 甲先生（化名）：患病多年，药物效果越来越差，走路困难，需要家人搀扶。术前开期状态下也情绪不高，自理困难且开期持续时间较短。接受基因治疗后一个月左右，他感觉身体明显“松快”了，手脚灵活更灵活了。现在，他基本能自己完成穿衣、吃饭等日常活动，家属的照料负担也减轻很多。经评估，相比给药前，他的日常活动较给药前改善了30%以上。
● 乙女士（化名）：饱受严重僵硬和行动迟缓困扰，日常生活严重依赖家人。术前即使在开期状态下也无法独立完成洗漱、穿衣、穿鞋等基本生活行动。基因治疗一个月后，他的家人惊喜地告诉我们，患者自己能独立洗澡了，走路稳了许多，甚至能自己安全地过马路。医生评估显示，她的运动评分最高改善了接近40%。
目前已有十余位患者接受了此项基因治疗疗法，没有发现严重的副作用，多位患者都出现了身体功能的改善，研究医生已经开始为这些患者谨慎地减少原来服用的帕金森病药物剂量。整个过程中，患者不需要额外长期服用激素或其他免疫抑制药物，减少了额外的负担和风险。
基因疗法的特点与优势
③助力生活自理：部分患者独立生活的能力得到改善，如行走、洗漱、穿衣等。
④减少药物依赖：随着症状改善，患者有望减少传统帕金森病药物的依赖和其带来的副作用。
⑤术后恢复快：患者术后次日即可活动，精神状态恢复良好。
⑥避免长期免疫抑制：治疗本身无需患者长期配合使用免疫抑制药物。
给照料者的一束光：
减轻负担，重拾生活
帕金森病影响的远不止患者一人。漫长的病程中，家属和照料者往往承担着巨大的体力和精神压力。患者行动迟缓、启动困难，穿衣、洗漱、吃饭等日常活动变得耗时费力，需要家人全程协助；夜间翻身困难、频繁起夜也严重影响照料者的休息。因此，患者身体功能的改善，不仅仅是个人的康复，更是对整个家庭的“松绑”。这宝贵的“时间”和“精力”的释放，让家属也能喘口气，拥有更多属于自己的生活和空间。基因治疗带来的快速功能恢复潜力，不仅点燃了患者的希望，也为疲惫的照料者带来了新的曙光。
这项探索性的基因治疗研究方式仍在继续。我们正在严谨地开展I期临床试验，以进一步评估其安全性和有效性，并探索最佳的治疗方案。目前，该临床试验正在招募合适的中晚期帕金森病患者。我们期待通过科学严谨的研究，让这项具有前景的技术在未来惠及更多受帕金森病困扰的患者，帮助他们重拾生活的自主与尊严。
如果您认为您或者您的家人符合以上条件，并且有参加本研究的意向，您可以与以下联系人联系，医生会经过您的书面同意后对您进行相关检查和评估，根据您的实际情况及试验流程要求，最终确定您是否可以进行该研究。
联系方式：
中国科学技术大学附属第一医院
1.联系人：熊医生18709857411，地址：合肥市天鹅湖路1号，中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）南区。
2.门诊咨询：牛朝诗教授：周一下午，南区神经外科知名专家门诊（合肥市天鹅湖路1号，省立医院南区门诊部三楼）；周三上午，总院神经外科普通专家门诊（合肥市庐江路17号，省立医院总院门诊部三楼）。
空军军医大学第二附属医院医院（第四军医大学唐都医院）
1. 联系人：贾助理15711058813，地址：陕西省西安市灞桥区新寺路1号，空军军医大学第二附属医院医院（第四军医大学唐都医院）
2. 门诊咨询：王学廉教授：周三上午，空军军医大学第二附属医院医院（第四军医大学唐都医院）
专家简介
牛朝诗 教授
中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）
● 主任医师，教授，博士生导师，博士后导师
● 江淮名医，安徽省学术和技术带头人，中国医师最高奖—中国医师奖获得者，国务院政府津贴专家
● 中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）神经外科（国家临床重点专科）学术主任、脑肿瘤诊治首席专家、帕金森病治疗知名专家
● 安徽省脑立体定向神经外科研究所副所长，脑功能与脑疾病安徽省重点实验室主任，安徽省神经系统疾病（神经外科）临床医学研究中心主任，安徽省神经外科质量控制中心主任
● 中华医学会神经外科分会全国委员及功能神经外科学组副主任委员，世界华人神经外科协会委员以及功能神经外科专业委员会副主任委员，中国神经调控联盟副理事长，中国立体定向神经外科联盟理事长，中国医师协会神经外科医师分会委员，中国研究型医院神经微侵袭专业委员会副主任委员，中国医师协会周围神经外科专业委员会常委及神经调控学组组长，中国医药教育协会神经外科分会副主任委员，中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会常务委员，中国医师协会脑胶质瘤专业委员会常务委员，中国医师协会神经调控专业委员会常委委员，中国医师协会周围神经外科专业委员会常委及神经调控学组组长，中国医疗保健国际交流促进会神经外科分会委员，中国医疗保健国际交流促进会神经创伤学分会常委，安徽省医学会神经外科分会副主任委员，安徽省医师协会神经外科学医师分会副主任委员，安徽省抗癌协会神经肿瘤专业委员会主任委员，安徽省微创医学会副理事长
● 《立体定向和功能性神经外科杂志》总编辑，《中华医学杂志》《中华神经外科杂志》《中华解剖与临床杂志》《国际神经外科神经病学杂志》《中国现代神经疾病杂志》《临床神经外科杂志》等编委
● 主持国家自然科学基金项目3项，科技部科技创新专项子课题1项，中央引导地方科技创新项目2项，省部级科研项目10余项
● 荣获中华医学科技奖一等奖1项，安徽省自然科学二等奖1项，安徽省科学技术奖二等奖2项、三等奖3项
● 联合主编《立体定向和功能性神经外科学》《临床解剖学·头颈部分册》等；参编《立体定向神经外科手术学》《实用立体定向及功能神经外科学》《脑膜瘤》《现代功能神经外科学》等专著
● 专业特长：擅长对帕金森病的立体定向手术治疗和脑起博器治疗以及特发性震颤、各种肌张力障碍）微创手术治疗，以及各种颅内肿瘤（胶质瘤、听神经瘤、脑膜瘤、垂体瘤等）、脊髓肿瘤、三叉神经痛、面肌痉挛等疾病的诊治和微创外科手术
王学廉 教授
空军军医大学唐都医院
● 中国人民解放军空军军医大学教授、博士生研究生导师、第二附属医院神经外科主任医师、功能神经外科亚专业学术带头人
● 中国医师协会神经调控专业委员会副主任委员
● 中华医学会神经外科学分会功能神经外科学组副组长
● 中国医师协会功能神经外科专家委员委员
● 近年来，发表SCI论文45篇，总被引次数612次；其中以第一作者、共同第一作者、通讯作者或共同通讯作者发表SCI论文近20篇，最高影响因子13.3
● 先后承担并完成国家十一五科技支撑计划子课题1项，国家“863”计划子课题1项，国家自然科学基金重点项目课题1项，国家自然科学基金面上项目课题7项，及军队临床高新技术课题及陕西省课题等10余项；累计获得各类课题资助经费约2000万。研究成果获国家技术发明二等奖1项（2001-2），军队技术成果一等奖2项（2013-2、1999-2）；陕西省科技进步一等奖1项（2019）；陕西省科技进步二等奖1项（2009-2）；获得专利7项，主编专著1部，参编参译专著3部。荣登中国名医百强榜2次，培养博士生7名、硕士生11名
● 专业方向主要为功能性脑疾病的基础和临床研究，特别是运动障碍性疾病（帕金森病、肌张力障碍、特发性震颤）、难治性精神类疾病、药物成瘾的发生机制和外科治疗新方法
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