2025年07月30日发布 | 20阅读

糖尿病性周围神经病中枢神经系统改变的研究进展(2025)

出处: 中华神经医学杂志2025年24卷06期
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1、对于新诊断病例时,三代家族史具有参考价值,重点关注头痛、卒中、癫痫发作、异常MRI扫描结果、神经发育障碍或其他神经系统并发症等症状。

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推荐意见

   

证据水平

   

1. 对于新诊断病例时,三代家族史具有参考价值,重点关注头痛、卒中、癫痫发作、异常MRI扫描结果、神经发育障碍或其他神经系统并发症等症状。

   

Class 1, Level C-EO


   

1. 对于家族性海绵状血管畸形(FCM),或无相关发育性静脉异常(DVA)及既往脑放射史的多发性海绵状血管畸形,可考虑通过桑格测序或下一代测序技术对KRIT1、CCM2和PDCD10基因进行检测,并开展缺失/重复分析,这可能会有帮助。

   

Class 2a, Level B-NR


   

2. 若索引病例存在KRIT1、CCM2或PDCD10基因的致病性/可能致病性变异,应向其本人及家属说明常染色体显性遗传模式,并根据家系图确定高危个体。

   

Class 1, Level C-EO


   

3. 对高危家族成员进行基因检测有助于指导医疗决策,建议在对无症状高危个体进行筛查前咨询遗传学专家。

   

Class 2a, Level C-EO


   

4. 遗传学专家应在无症状高危家族成员决定是否进行诊断性检测前,向其告知检测可能带来的心理影响相关信息。

   

Class 1, Level C-EO

    
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