尽管已有许多关于海绵状血管畸形（CMs）的文献报道，但在诊断和管理策略方面仍存在争议。本文旨在更新基于证据的脑与脊髓海绵状血管畸形临床管理指南。美国海绵状血管畸形患者支持组织“海绵状血管畸形治愈联盟”召集了一个由海绵状血管畸形领域临床专家组成的多学科撰写小组。该小组负责总结与海绵状血管畸形临床诊疗相关的现有文献，重点关注（1）流行病学与自然病史；（2）基因检测与遗传咨询；（3）诊断标准与影像学规范；（4）神经外科考量；（5）神经病学考量。在先前的循证建议的基础上，该小组对最新文献进行了系统性回顾，确定了必须引用的参考文献，对证据进行了评级，制定了建议，并按照预先设定的方案达成共识。最后，撰写小组还概述了尚存的知识空白和争议点，为未来的研究提供指导。总体而言，现有证据支持针对海绵状血管畸形管理的既往建议及新建议，但许多建议的推荐级别中等且证据水平较低，需要进一步研究以更好地为临床实践提供指导。

推荐意见1 对于新诊断病例时，三代家族史具有参考价值，重点关注头痛、卒中、癫痫发作、异常MRI扫描结果、神经发育障碍或其他神经系统并发症等症状。

证据水平 Class 1, Level C-EO

推荐意见2 对于家族性海绵状血管畸形（FCM），或无相关发育性静脉异常（DVA）及既往脑放射史的多发性海绵状血管畸形，可考虑通过桑格测序或下一代测序技术对KRIT1、CCM2和PDCD10基因进行检测，并开展缺失/重复分析，这可能会有帮助。

证据水平 Class 2a, Level B-NR

推荐意见3 若索引病例存在KRIT1、CCM2或PDCD10基因的致病性/可能致病性变异，应向其本人及家属说明常染色体显性遗传模式，并根据家系图确定高危个体。

证据水平 Class 1, Level C-EO

推荐意见4 对高危家族成员进行基因检测有助于指导医疗决策，建议在对无症状高危个体进行筛查前咨询遗传学专家。

证据水平 Class 2a, Level C-EO

推荐意见5 遗传学专家应在无症状高危家族成员决定是否进行诊断性检测前，向其告知检测可能带来的心理影响相关信息。

证据水平 Class 1, Level C-EO

1. 无静脉注射对比剂的T1加权序列

2. T2加权序列

3. 敏感加权序列（脑部采用SWI、VenBold、SWAN或类似序列，脊髓采用三维MEDIC或类似序列）

4. 其他标准序列（DWI、T2液体衰减反转恢复序列），用于识别水肿、梗死或其他与海绵状血管畸形相似的病变

5. 若需鉴别肿瘤与海绵状血管畸形，或为更清晰地显示相关发育性静脉异常，增强成像（钆剂增强T1加权成像）可能有帮助

6. 建议至少采用1.5T MRI，3T或更强场强的设备可能更易发现微小病变

推荐意见1 脑部MRI是唯一强烈推荐用于疑似或已知海绵状血管畸形诊断及临床随访的影像学检查方式。

证据水平 Class 1, Level B-NR

推荐意见2 针对海绵状血管畸形的脑部MRI应包含敏感加权序列，以明确存在单个还是多个海绵状血管畸形。

证据水平 Class 1, Level B-NR

推荐意见3 一般不推荐将导管血管造影用于海绵状血管畸形的评估，除非需要鉴别诊断动静脉畸形。

证据水平 Class 3, Level C-EO

推荐意见4 可考虑对海绵状血管畸形进行随访成像，以指导治疗决策或排查新发症状。出现疑似出血的临床症状后，应尽快进行脑部成像检查。急症情况下，CT可用于评估可检测到的新发出血及占位效应，但MRI为首选检查方式，应作为随访检查或确定性检查（理想情况下在症状出现后2周内进行）。当出现新发或加重的症状时，应重复进行MRI，以检测是否有新病灶、病灶进展性增大或新发脑出血（ICH）。

证据水平 Class I, Level B-NR

推荐意见5 对于有颅脑放射治疗史的患者，若出现新发的剧烈头痛、癫痫发作及局灶性神经功能缺损，由于存在海绵状血管畸形的可能性，应进行MRI检查。

证据水平 Class I, Level C-LD

推荐意见1 对于无症状、稳定的海绵状血管畸形，若位于功能区、深部或脑干区域，或为多发性无症状海绵状血管畸形，不应进行手术切除。

证据水平 Class 3, level C-LD

推荐意见2 对于孤立性无症状海绵状血管畸形，若位于非功能区且易于手术到达，出于预防未来出血、减轻心理负担、避免昂贵且耗时的随访，或考虑生活方式及职业因素，可考虑进行手术切除。

证据水平 Class 2b, level C-LD

推荐意见3 不推荐为“使妊娠更安全”这一特定目的，对无症状海绵状血管畸形进行手术切除。

证据水平 Class 3, level C-LD

推荐意见4 对于癫痫控制，若已明确引发癫痫的致痫性海绵状血管畸形，早期手术切除可能有效，尤其是对于药物难治性癫痫。对于致痫性海绵状血管畸形，手术切除比放射外科治疗更合理。

证据水平 Class 2a, Level B-NR

推荐意见5 对于有症状且易于手术到达的海绵状血管畸形病灶，若手术的死亡率和发病率与该病灶自然存在约 2 年的风险相当，可考虑手术治疗。

证据水平 Class 2b, Level B-NR

推荐意见6 对于深部病灶，若有症状或既往有出血史，且手术的死亡率和发病率与该病灶自然存在5~10年的风险相当，可考虑手术治疗。

证据水平 Class 2b, Level B-NR

推荐意见7 脑干海绵状血管畸形再出血风险较高，在告知患者术后早期死亡率、发病率的高风险及其对生活质量的影响后，若出现第二次有症状的出血，进行完整手术切除可能是合理的。

证据水平 Class 2b, Level C-LD

推荐意见8 脑干海绵状血管畸形若发生单次致残性出血，可考虑手术切除。

证据水平 Class 2b, level C-LD

推荐意见9 对于既往有症状性出血的孤立性病灶，若其位于功能区且手术风险高至不可接受，可考虑采用放射外科治疗。

证据水平 Class 2b, Level B-NR

推荐意见10 不推荐对无症状或家族性海绵状血管畸形（因需关注新发海绵状血管畸形的形成）采用放射外科治疗。

证据水平 Class 3, Level C-LD

推荐意见11 对于较小的有症状海绵状血管畸形及引发癫痫的病灶，可考虑采用激光热消融术；对于较大的病灶或近期有出血的病灶，其安全性证据较弱。

证据水平 Class 2b, Level B-LD

推荐意见12 手术治疗可能对儿童海绵状血管畸形有益，其适应症更为明确，包括有症状表现或与海绵状血管畸形相关的癫痫，同时也需同样考虑病灶位置相关的风险评估。

证据水平 Class 2a, Level B-NR

推荐意见13 手术治疗可能对老年海绵状血管畸形有益，但由于年龄增长会增加手术风险，其适应症可能更为有限。在无医疗禁忌症的情况下，明确的适应症包括有症状表现或与海绵状血管畸形相关的癫痫。

证据水平 Class 2b, Level C-LD

推荐意见14 对于背侧或背外侧脊髓海绵状血管畸形，若呈外生性或位于软膜表面，可考虑手术切除。

证据水平 Class 2b, level C-EO

推荐意见15 对于背侧或背外侧脊髓海绵状血管畸形，若呈外生性或位于软膜表面、有出血史，且患者症状轻微或为一过性、无功能障碍，可考虑手术切除。

证据水平 Class 2b, level B-NR

推荐意见16 对于背侧或背外侧表面，或呈外生性的脊髓海绵状血管畸形，若患者发生过单次急性神经功能损伤事件，可考虑手术切除。

证据水平 Class 2b, level B-NR

推荐意见17 对于嵌入性（完全髓内）脊髓海绵状血管畸形，若患者发生过单次急性神经功能损伤事件，可考虑手术切除。

证据水平 Class 2b, level C-EO

推荐意见18 对于嵌入性或位于腹侧的脊髓海绵状血管畸形，若患者发生＞1次急性神经功能损伤性出血事件，可考虑手术切除。

证据水平 Class 2b, level C-EO

推荐意见19 对于背侧或背外侧脊髓海绵状血管畸形，若患者出现进行性神经功能恶化，可考虑手术切除。

证据水平 Class 2b, level B-NR

推荐意见20 对于嵌入性（位于髓内且表面无显露）或位于腹侧的脊髓海绵状血管畸形，若患者出现进行性神经功能恶化，可考虑手术切除。

证据水平 Class 2b, level C-EO

推荐意见21 若脊髓海绵状血管畸形发生急性出血，且患者出现快速进展的神经功能恶化，在综合考虑患者合并症及个人意愿的情况下，可考虑进行紧急手术切除。

证据水平 Class 2b, level C-EO

推荐意见22 术后早期进行MRI检查可能有助于确认病灶是否实现大体全切除（Class 2b, Level C-LD)）。术后持续监测是合理的，建议每年进行一次MRI扫描，至少持续5年，儿科病例尤其如此。

证据水平 Class 2a, Level C-LD

头痛国际分类：归因于海绵状血管畸形的头痛

A.任何符合标准C的新发头痛

B.已确诊海绵状血管畸形

C.存在以下至少两项证据证明因果关系：

1.头痛的发生与海绵状血管畸形的其他症状和/或临床体征在时间上密切相关，或头痛促成了海绵状血管畸形的发现

2.存在以下一项或两项情况：（a）头痛的明显加重与海绵状血管畸形的其他症状、临床体征或影像学显示的病灶增大同步；（b）海绵状血管畸形切除后，头痛明显缓解

3.头痛定位于海绵状血管畸形的所在部位

D.不能用《国际头痛疾病分类第3版》（ICHD3）中的其他诊断更好地解释

推荐意见1 对于首次发作且考虑由海绵状血管畸形引起的癫痫，推荐使用抗癫痫药物。

证据水平 Class I, Level B-NR

推荐意见2 当考虑对有癫痫发作且患有非出血性海绵状血管畸形的患者进行手术时，尤其是家族性患者，应考虑由神经科医生进行仔细评估并进行脑电图检查，以明确海绵状血管畸形与癫痫发作的关系；若存在多个海绵状血管畸形，需确认拟进行切除或消融的是相应的病灶。

证据水平 Class I, Level C-EO

推荐意见3 对于以头痛为表现且无继发原因的海绵状血管畸形患者，应按照标准头痛诊疗规范对原发性头痛进行分类和治疗。

证据水平 Class I, Level C-EO

推荐意见4 对于患有海绵状血管畸形且为非出血性病灶的患者，可谨慎使用非阿司匹林类非甾体抗炎药（NSAIDs）。

证据水平 Class 2b, Level C-LD

推荐意见5 在考虑向儿童披露海绵状血管畸形诊断前，推荐家长与遗传咨询师共同商议决策。

证据水平 Class I, Level C-EO

推荐意见6 已知患有家族性或多灶性海绵状血管畸形的患者，在妊娠前应考虑进行遗传咨询。

证据水平 Class I, Level C-EO

推荐意见7 对于患有海绵状血管畸形且合并癫痫、正在服用抗癫痫药物并计划妊娠的患者，应考虑补充叶酸。

证据水平 Class I, Level A

推荐意见8 可告知患者，海绵状血管畸形患者在妊娠期出现神经系统症状的风险可能与非妊娠期无差异。

证据水平 Class 2a, Level B-NR

推荐意见9 对于患有海绵状血管畸形且在妊娠期或哺乳期出现新发神经系统症状的患者，应考虑进行无造影剂的MRI检查。

证据水平 Class 2a, Level C-EO

推荐意见10 需要使用抗血栓药物的患者，其海绵状血管畸形出血的潜在风险较低；若认为有必要使用抗血栓药物，不应因存在海绵状血管畸形而禁用。

证据水平 Class 2a, Level B-NR

推荐意见11 对于已知存在未破裂且未治疗的海绵状血管畸形、同时发生急性缺血性卒中的患者，使用溶栓治疗的风险尚不明确。由于此类患者脑出血风险增加，若急性缺血性卒中指征明确，可考虑静脉注射阿替普酶（rtPA）。

证据水平 Class 2B, Level C-LD

推荐意见12 性激素（包括外源性口服雌激素和孕激素）可能增加海绵状血管畸形的出血风险，建议谨慎使用。

证据水平 Class 3, Level C-LD

推荐意见13 他汀类药物在降低海绵状血管畸形出血风险或预防新发海绵状血管畸形方面的长期疗效尚不明确。对于患有海绵状血管畸形且胆固醇升高的患者，可根据标准临床用药指南考虑使用他汀类药物。

证据水平 Class 1, Level C-EO

推荐意见14 低剂量普萘洛尔在家族性海绵状血管畸形患者中具有安全性和耐受性，但在降低家族性出血风险或预防新发形成方面的长期疗效尚不明确。

证据水平 Class2b, Level B-R

推荐意见15 对于维生素D缺乏的海绵状血管畸形患者，为维护骨骼健康，应考虑补充维生素D；但其对出血的影响尚不明确。

证据水平 Class 1, Level A

推荐意见16 对于25-羟维生素D（25-OH-vit D）水平不明的海绵状血管畸形患者，补充维生素D是合理的，尤其是正在服用抗癫痫药物或存在维生素D缺乏风险的患者。

证据水平 Class 2b, Level B-NR

推荐意见17 海绵状血管畸形患者进行有氧运动是合理的。

证据水平 Class 1, Level C-LD

推荐意见18 海绵状血管畸形患者应避免酗酒。

证据水平 Class 1, Level C-LD

推荐意见19 可考虑让海绵状血管畸形患者采用低加工食品或低乳化剂饮食，以减少肠道渗漏，这可能对预防海绵状畸形的发生有一定意义。

证据水平 Class 2a, Level C-EO

推荐意见20 关于血压是海绵状血管畸形出血风险因素的数据有限，但仍建议根据标准指南对高血压进行评估和治疗。

证据水平 Class I, Level A

推荐意见21 建议对海绵状血管畸形患者进行焦虑评估，并推荐相应资源渠道获取帮助。

证据水平 Class 2a, Level C-EO

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END

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