Location（地点）
Team（手术团队）
Patient（患者）
Background（手术背景）
● 青少年多形性低级别神经上皮肿瘤（PLNTY）是一种罕见、通常呈惰性的脑肿瘤，于2017年首次被描述，并已被最新纳入WHO第五版中枢神经系统肿瘤分类。该类肿瘤最常见于儿童和青少年，常伴发癫痫，且总体预后良好。
● 患者为26岁女性，工作时突发跌倒发作，被送至急诊科。患者出现右颞骨骨折并伴有少量硬膜下血肿，发作后意识模糊。影像学检查显示，在室间孔/第三脑室前部区域可见一约2×2.5×1.6 cm（头尾径×前后径×横径）的T2混杂信号肿块，其内可见梯度回波信号缺失区，并伴有明显的第三脑室扩张性脑积水（图1）。建议行手术切除，以明确诊断并缓解脑积水。
图1：术前影像学表现。A-B：MRI显示位于第三脑室前部的肿瘤大小约2×2.5×1.6 cm，伴第三脑室扩大，但无室旁水肿，提示为长期脑积水。C：病灶无明显强化。D–F：MR FLAIR重建图像清晰呈现肿瘤的混杂信号及其第三脑室位置。
Technique（技术）
Procedure（手术过程）
1.体位与切口：患者取仰卧位，头向右侧旋转并侧屈使左侧朝下，以便经大脑纵裂入路，沿肿瘤中心作双冠状切口。在上矢状窦上方开颅，骨窗向手术侧扩大，以窦为基底翻开硬膜并小心保护主要桥静脉。
2.经胼胝体建立通道：沿大脑镰建立纵裂通道显露双侧胼周动脉，行胼胝体切开约1.5 cm进入左侧侧脑室。
3.肿瘤切除：经扩大的室间孔可见灰白质软的肿瘤，先行瘤内减容后松解其与室间隔的附着，并切开部分透明隔抵达对侧。分离同侧脉络膜裂并游离隔静脉以扩大肿瘤后界的操作空间，确认肉眼全切后彻底止血并行直视下第三脑室底造瘘，常规关颅，未留置引流。术后影像证实肿瘤已肉眼全切，未见缺血、出血或脑实质损伤（图2）。
4.病理学检查：显示该肿瘤为中度细胞密度的神经上皮性肿瘤，其组织形态学及免疫组化结果均符合青少年多形性低级别神经上皮肿瘤（PLNTY）的诊断（图3）。诊断要点包括：肿瘤弥漫表达CD34，BRAF V600E呈突变型阳性；P53免疫组化亦呈弥漫性核阳性突变模式。支持低级别肿瘤的证据包括：未见核分裂象、微血管增生或坏死，Ki-67指数约1%-2%。GFAP呈多灶阳性，神经丝蛋白染色显示轴突受肿瘤浸润，提示至少存在局灶弥漫性生长。靶向二代测序检出BRAF p.V600E功能获得性突变（等位基因频率38.7%）及TP53 p.R267W功能缺失性突变（等位基因频率73.5%），后者提示肿瘤内发生杂合性缺失导致双等位基因失活，上述结果进一步验证了免疫组化所见。采用Heidelberg与NCI/Bethesda 12b6版DNA甲基化分类器分析提示肿瘤倾向归类为节细胞胶质瘤/PLNTY，结合组织学背景确认PLNTY诊断，鉴于缺乏发育不良神经元，整体组织学表现并不符合节细胞胶质瘤。
点击二维码查看手术视频
图2：术后影像学表现。A-B：MRI显示经纵裂入路切除肿瘤后出现的预期颅内积气。C：未见任何对比剂摄取。D-F：未发现肿瘤残留征象。
图3：A：H&E染色示中度细胞密度肿瘤，背景呈纤维样，可见核周空晕及微囊变，核异型，核膜不规则，常见多核（箭头），散见核内包涵体（箭头尖），偶见钙化及嗜酸性颗粒小体。B-C：免疫组化示肿瘤弥漫性CD34 阳性，BRAF V600E 强阳性。D：P53核染色呈弥漫突变型阳性。
Outcome（结果）
Review（手术复盘）
● 患者住院期间未出现任何并发症，随访12个月，患者无癫痫发作，影像学亦无复发征象。
● PLNTY的细胞形态与少突胶质细胞瘤相似，均可见“煎蛋样”外观，但两者在免疫表型和分子特征上存在显著差异，有助于鉴别。PLNTY通常缺乏CD34表达，且不携带IDH突变及1p/19q共缺失；其常见GFAP和OLIG2阳性表达，分子层面常伴BRAF p.V600E突变或FGFR2/FGFR3融合。本例组织学表现结合BRAF突变支持PLNTY诊断，虽检出TP53突变，但DNA甲基化谱明确其为PLNTY，强调分子分型在鉴别诊断中的重要性。
REF：Ataoglu C, Uyaniker ZA, Erginoglu U, Ross M, Helgager J, Baskaya MK. A rare tumor with unique features: polymorphous low-grade neuroepithelial tumor of the young with third ventricular location and TP53 mutation. Illustrative case. Journal of Neurosurgery: Case Lessons. 2025;10(2):CASE25346. doi:10.3171/CASE25346
点击二维码前往脑医汇-病例夹
查看更多精彩内容
点击二维码前往脑医汇-文献速览查看更多精彩内容
声明：脑医汇旗下神外资讯、神介资讯、神内资讯、脑医咨询、Ai Brain 所发表内容之知识产权为脑医汇及主办方、原作者等相关权利人所有。
