● 进行性肌阵挛癫痫（PME）以进行性肌阵挛、认知功能障碍、小脑共济失调及其他神经系统功能障碍为特征。尽管癫痫的药物治疗方面取得了重大进展，但仍有部分PME患者对多种抗癫痫药物（ASM）无反应，这可能会进一步加重患者的认知功能障碍和功能能力的恶化，从而显著降低患者的生活质量（QOL）。齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）是PME患者中观察到的潜在病因之一，是一种常染色体显性遗传疾病。胼胝体切开术（CC）是一种对胼胝体连接纤维进行切断的姑息性手术，适用于那些不适合进行切除性癫痫手术或神经刺激治疗的药物难治性癫痫患者。CC已被广泛用于预防难治性继发性全身性癫痫发作，如失张力发作、强直发作和全身强直-阵挛发作。

● 患者为23岁男性，8岁时出现上肢肌阵挛，随后出现上下肢强直性癫痫发作，且发作频率逐渐增加。患者被诊断为癫痫，并开始使用抗癫痫药物（ASM）。10岁时，患者出现小脑共济失调和认知功能下降。其癫痫发作、肌阵挛和认知功能障碍迅速加重。MRI显示小脑进行性萎缩。经基因检测，患者被诊断为齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）。随后，患者的父亲和妹妹也被诊断为DRPLA。18岁时，患者出现行走困难且反应越来越迟钝。19岁时，他失去了经口进食的能力，行胃造瘘术并开始管饲。20岁时，癫痫发作开始每日出现。由于癫痫发作频繁导致吸入性肺炎，随后进行了喉气管分离手术。21岁时，他失去了交流能力，卧床不起。到22岁时，发作时的氧饱和度下降严重（氧饱和度[SpO₂]低于70%），母亲需要在每次发作时给予氧气以维持氧饱和度。

● 现转诊至神经外科，MRI显示全脑萎缩（图1A）。尽管使用了多种抗癫痫药物（包括2000毫克左乙拉西坦、600毫克丙戊酸、6毫克氯硝西泮、160毫克苯巴比妥、100毫克拉科酰胺和380毫克苯妥英），患者仍出现每日局灶性发作（下颌痉挛，随后出现双上肢强直发作和右眼偏斜），常发展为局灶性双侧强直-阵挛发作（FBTCSs）（视频1）。在38小时的长程视频脑电图（EEG）监测期间，记录到两次典型的FBTCSs，在癫痫发作起始时出现反复的高幅度广泛性棘波和慢波，随后是周期性高幅度广泛性棘波（图1B）。决定进行外科干预，以缓解导致伴有氧饱和度下降的癫痫持续状态的每日癫痫发作。考虑到需要快速的治疗效果，鉴于患者尽管已成年，但存在严重的智力和身体障碍，计划实施胼胝体全段切开术。

图1：A：MRI显示全脑萎缩。B：长期视频脑电图显示，在FBTCSs起始时，出现反复的高幅度广泛性棘波和慢波，且在发作前有周期性高幅度广泛性棘波。星号表示症状性发作的起始。