病例简介
主诉：男，10岁，主诉：右眼视力下降1年，头痛2月，化疗后肿瘤增大。
现病史：患儿1年前因右眼视力下降外院诊断为“脱髓鞘疾病”；2月前头痛，发现松果体占位，血HCG12.55mIU/ml，AFP 166.6ng/ml，当地医院VP分流，CARE方案化疗2次，肿瘤增大，放疗科给予放疗；来我院门诊就诊，建议终止放疗，给予手术。
查体：神情，双眼活动不协调，复视，双眼上视略差，左手抖动。
血液：HCG<0.1mIU/ml，AFP 6.35ng/ml。
术前影像学
患儿就诊1年前的CT&MRI（松果体未见明显病变）。
2月前头痛发现松果体病变合并梗阻性脑积水，（血HCG12.55mIU/ml, AFP 166.6ng/ml），当地医院给与脑室腹腔分流术。
CARE化疗2个疗程后，肿瘤增大，诊断为“生长性畸胎瘤综合征”，于当地放疗，其后来我院就诊，转我院继续治疗。
术前诊断
三室后占位，合并梗阻性脑积水；混合性生殖细胞肿瘤；生长性畸胎瘤综合征。
治疗计划
准备行手术切除肿瘤，入路：神经内镜旁正中幕下小脑上入路。
手术入路和手术视频
1.患儿左侧卧位，旁正中幕下小脑上入路，肿瘤质地大部韧，血供丰富，钻入右侧丘脑，逐步分离，最后全切肿瘤。
2.手术后患儿恢复顺利，手术后手抖症状立即缓解；术后10天左右出院，有轻度颅内感染，无脑积水、行走困难、眼球活动障碍等并发症。
3.手术后病理：混合性生殖细胞肿瘤，以未成熟畸胎瘤为主，局灶见极少许胚胎癌和生殖细胞瘤细胞。
4.手术中体位和手术后复查图片：
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治疗个人体会
1.混合性生殖细胞肿瘤通常对化疗和放疗敏感，但是其中的畸胎瘤成分则不敏感，在辅助治疗期间或治疗后，成熟畸胎瘤成分可能会加速生长，在核磁上保持为具有特征性蜂窝状外观的稳定残留肿块，而肿瘤标志物AFP或β-HCG则反常地减少或正常化。这种罕见的现象称为生长性畸胎瘤综合征（growing teratoma Syndrome，GTS）。
2.生长性畸胎瘤综合征特点包括：（a）先前升高的血清肿瘤标志物的正常化；（b）化疗期间或化疗后肿瘤增大；（c）除畸胎瘤之外不存在任何其他生殖细胞肿瘤成分。
3.生长性畸胎瘤综合征在纯生殖细胞瘤患者不发生，均发生在非生殖细胞瘤的生殖细胞肿瘤，如混合性生殖细胞肿瘤、未成熟畸胎瘤，少部分来自卵黄囊瘤。在整个颅内生殖细胞肿瘤的发病率为5%-10%左右。男性发病率更高（约占85%），松果体区更易发生（约占65%-87%）。
4.生长性畸胎瘤综合征的治疗，主要依靠外科手术切除。切勿放疗或者伽马刀治疗；切除术后应恢复生殖细胞肿瘤原有治疗计划。
5.儿童松果体区生殖细胞肿瘤合并梗阻性脑积水，宜首选内镜三脑室底部造瘘手术，脑室腹腔分流手术应作为第二选择。
6.采用神经内镜，旁正中幕下小脑上入路，切除儿童松果体区肿瘤，相比传统显微镜切除手术，在出血控制、肿瘤全切程度、手术后认知功能和生活质量方面，有着较大的优势。神经内镜手术更加微创，可以避免视野缺失、癫痫、短期记忆障碍等并发症。
专家简介
姜涛 主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院
● 医学博士，主任医师，研究生导师，师从于医学泰斗王忠诚院士，擅长儿童及婴幼儿颅脑肿瘤、血管性疾病的微创手术治疗，擅长结节性硬化症等合并癫痫的手术治疗，加拿大The Hospital for Sick Children医院、美国Texas Children Hospital小儿神经外科访问学者
● 参编参译《王忠诚神经外科学》、《RHOTON神经解剖学》、《神经外科手术入路解剖与临床》等多部著作，承担国家自然科学基金、首都卫生科研发展专项等多项课题，Neuro-Oncology等杂志审稿专家
● 担任中国医师协会生殖细胞肿瘤学组委员、中国抗癌协会小儿脑肿瘤学组委员、中国抗癫痫协会结节性硬化症专业委员会委员等
● 以第一作者和通讯作者于Cell Reports Medicine、Neuro-Oncology、Cancer Research、Cell death & disease等杂志发表论文10余篇。儿童脑肿瘤相关工作获2020年教育部科学技术进步奖二等奖、2021年度第四届全国妇幼健康科学技术奖三等奖
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