12岁，女童。
因全身红斑伴瘙痒性斑丘疹4个月、突发右侧肢体无力（远端重于近端）1天就诊。
患儿2岁时曾有类似发作。
查体可见下肢皮疹（附图）、右侧偏瘫步态、肌张力增高、肌力减退及腱反射亢进。
实验室检查显示维生素B12水平降低、同型半胱氨酸水平升高。补体水平正常但炎症标志物升高，P-ANCA和ANA阳性提示血管炎可能。皮肤活检显示炎性细胞浸润但无血管炎证据。头颅增强磁共振成像显示左侧大脑脚急性腔隙性梗死，未见血管壁强化（附图）。
基因检测发现ADA2基因第2外显子存在c.139G>A（p.Gly47Arg）致病性变异，确诊为斯内登综合征（SNDNS）。随访4个月后患儿偏瘫及皮疹显著改善。
斯内登综合征（MIM#182410）是一种非炎症性血栓性血管病变，由Ian Bruce Sneddon于1965年首次报道，其脑梗死多累及皮质下区域及小脑。二级卒中预防需采用抗血小板/抗血栓治疗。
Neurology
. 2025 Apr 8;104(7):e213510. doi: 10.1212/WNL.0000000000213510. Epub 2025 Mar 4.
Neuroimaging Features of Sneddon Syndrome
*本文转载自微信公众号“脑血管病及重症文献导读”，脑医汇获授权转载
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