中枢神经系统胚胎性肿瘤是一类高度异质性的脑肿瘤。也是儿童常发生的恶性脑肿瘤之一。根据2021年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类（第五版）对胚胎性肿瘤分类，将其分为髓母细胞瘤和其他中枢神经系统胚胎性肿瘤两大类。髓母细胞瘤是最常见的儿童后颅窝恶性肿瘤。此前其组织学分型有经典型、促纤维增生/结节型、广泛结节型、大细胞型/间变型4类；根据基因检测分为：WNT型、SHH型、GROUP3和GROUP4；2021年WHO中枢神经系统肿瘤分类对髓母细胞瘤分型进行较大改动，后续也有将髓母细胞瘤做7分型及12分型等；而其他胚胎性肿瘤则有更多的分类，其中非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤（atypical teratoid/rhabdoid tumor, AT/RT）是比较重要的一类，可见于颅内多个部位，四脑室也是其常见发生部位之一。由于四脑室非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤毗邻脑干，其治疗尤为困难，根据基因检测分为3种分子亚型即：AT/RT-TYR型、AT/RT-SHH型、AT/RT-MYC型。其中AT/RT-SHH型又分为幕上慕下两个亚型。上述两类胚胎性肿瘤的诊断均依赖病理学检查，其治疗则为包括手术、放疗与化疗在内的综合治疗。由于放疗受到年龄限制，因此低龄患儿仍是治疗困境。

两例患儿年龄均较小，分别为4岁及2岁。术前分析第1例患者的影像学资料认为室管膜瘤与髓母细胞瘤均应考虑。术前在对第2例患者的影像学资料进行分析时，即考虑到除髓母细胞瘤外不能排除高级别胶质瘤及其他性质肿瘤的可能。

在例1患者的手术过程中发现，尽管影像显示肿瘤有钻孔样生长，但是其对正常小脑组织边界有侵润，甚至对左侧外侧孔处脑干面也有侵犯。术后患儿未发生缄默，也未出现相关神经系统症状。按期实施放射治疗与化疗。

在例2患者的手术中发现，肿瘤虽边界清楚，但是对边界处脑组织侵犯较髓母细胞瘤更为严重，其血运也更丰富。尤其对脑干面更是广泛侵犯。患儿术后出现缄默，右侧眼球外展受限，吞咽功能2级，四肢肌张力下降。在住院恢复过程中出现脑积水较前进展，建议分流手术，家属予以拒绝。回当地医院治疗后症状有所好转，2月后复查肿瘤复发，建议尽快化疗，再次拒绝。术后4月症状进一步好转，复查肿瘤复发灶增大进展。建议可以考虑再次手术后尽快化疗，再次拒绝。术后7月患儿情况明显变差复查显示肿瘤复发增长超过术前范围。

对于儿童后颅窝髓母细胞瘤及非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤特别是四脑室内发生者，术后易出现缄默症或后颅窝综合征。对于患儿身心两方面均有影响。虽然这些症状通常多数会自行恢复，不造成永久性的损伤，但是会影响患儿进入下一阶段的治疗。加之病理性质不佳极易导致患儿家属丧失治疗信心。例2未能在术后第一时间及时实施后续治疗（化疗），尽管症状在术后1-2月内曾有一过性恢复，但是最终失去进一步治疗机会。此病例为6年前之病例。目前已有非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤在3岁以下实施放疗或者通过化疗控制使患者过渡至3岁以后实施放射治疗的案例。建议不能及时放疗的患儿可以考虑先实施化疗。就我们的经验来看化疗并不会阻碍术后神经功能障碍的恢复。