病例简介
患者，男，10岁。
主诉：头间断头痛伴左上肢无力20余日。
既往史：既往体健。
家族史：否认家族遗传病史。
查体：神情语利，精神差，双瞳等大等圆，直径4mm，对光反射灵敏，双眼上视困难，四肢肌力肌张力正常，双侧巴氏征阴性。
血液检查：HCG<0.1 mIU/ml， AFP<0.605 ng/ml。
辅助检查：CT/MRI：三室后占位，梗阻性脑积水。
术前影像学
术前诊断
三室后占位，合并梗阻性脑积水；
治疗计划
患儿考虑生殖细胞肿瘤可能性大，入院后立即行内镜三脑室底部造瘘+肿瘤活检，留取侧脑室脑脊液HCG/AFP结果。
患儿侧脑室脑脊液 HCG 0.597 mIU/ml，AFP<0.605 ng/ml
术后第二日腰穿血脑脊液 HCG 2.750 mIU/ml，AFP<0.605 ng/ml
手术入路和手术视频
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治疗体会
1.患儿为10岁男性，松果体占位，血液HCG/AFP均阴性，考虑pure germinoma可能性比较大；
2.生殖细胞瘤不需要手术切除肿瘤，化疗+放疗为首选。手术的目的为明确病理，降低肿瘤负荷或者切除肿瘤没有临床意义，手术切除程度对于患儿临床预后没有影响。
3.患儿伴有梗阻性脑积水，首选治疗方案为内镜三脑室底部造瘘+肿瘤活检，慎选分流手术+立体定向活检，尽量减少患儿终身携带分流管的可能性。如脑积水不严重，也可以采用腰穿查脑脊液HCG水平，帮助确定诊断；
4.儿童松果体肿瘤，血液HCG/AFP阴性，可腰穿脑脊液检查HCG，很多患儿可以做出诊断；HCG水平：侧脑室>腰大池>血液；
5.极小部分患儿，虽为生殖细胞瘤，但仍有可能活检结果阴性，脑脊液HCG水平升高可以帮助诊断；
6.肿瘤活检后，脑脊液HCG水平在数日后往往会继续升高，手术后可多次腰穿，帮助诊断建立；该患儿侧脑室脑脊液检测也是阴性，数日后腰穿脑脊液HCG升高，帮助明确了诊断。
手术入路选择个人体会
1.三脑室底部造瘘手术切口，宜选择冠状缝附近，通过室间孔到达乳头体前方，视野较好；
2.松果体肿瘤活检，多选用偏前方切口，向后方到达松果体区较好；
3.可选用一个切口，调整内镜方向，向前或者向后，达到造瘘+活检目的；我们倾向于采用两个小切口，安全性更好，尤其是在遇到松果体区病变血运较为丰富时，前方切口更有优势。
专家简介
姜涛 主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院
● 医学博士，主任医师，研究生导师，师从于医学泰斗王忠诚院士，擅长儿童及婴幼儿颅脑肿瘤、血管性疾病的微创手术治疗，擅长结节性硬化症等合并癫痫的手术治疗，加拿大The Hospital for Sick Children医院、美国Texas Children Hospital小儿神经外科访问学者
● 参编参译《王忠诚神经外科学》、《RHOTON神经解剖学》、《神经外科手术入路解剖与临床》等多部著作，承担国家自然科学基金、首都卫生科研发展专项等多项课题，Neuro-Oncology等杂志审稿专家
● 担任中国医师协会生殖细胞肿瘤学组委员、中国抗癌协会小儿脑肿瘤学组委员、中国抗癫痫协会结节性硬化症专业委员会委员等
● 以第一作者和通讯作者于Cell Reports Medicine、Neuro-Oncology、Cancer Research、Cell death & disease等杂志发表论文10余篇。儿童脑肿瘤相关工作获2020年教育部科学技术进步奖二等奖、2021年度第四届全国妇幼健康科学技术奖三等奖
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