复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466，患者及家属勿扰！）
2025年5月15日，聚力华山 探脑论道第243期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、浙江大学医学院附属第一医院和上海伽马医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、浙江大学医学院附属第一医院和上海伽马医院。
病例1
病例来源：
浙江大学医学院附属第一医院
病史：
患者男性，67岁，2024年2月夜间癫痫发作一次，后于次日再发两次，表现为突发怪叫后意识丧失，头向右偏转，下颌抖动，嘴歪向右侧，双眼紧闭，持续2-3分钟后停止。影像学检查显示左侧额颞叶有稍高信号病灶，波谱分析显示胆碱和N-乙酰天冬氨酸升高，提示肿瘤可能性。神经内科考虑抗体阴性的自身免疫性脑炎，2024年4月利妥昔单抗d1 100mg，d2 500mg治疗，半个月复查病变进展，18F-FDG PET显示左侧额颞叶局部脑皮质似肿胀，并可见团片状混杂高密度影，边缘环形不均匀FDG代谢增高，其后方颞叶皮层FDG代谢减低，倾向炎性病变可能大。2024年11月在神经导航下行肿瘤切除术，术中冰冻考虑（左侧额叶）高级别胶质瘤。2024年12月-2025年2月期间行同步放化疗，后替莫唑胺辅助化疗。
体格检查：
神清语利，四肢肌力V级。
免疫组化：
Ki-67（+，热点区阳性率约15%），CD34（血管+），EMA（灶弱+），IDH1（-），CD163（-），NF（背景+），MGMT（-），P53（少量+），GFAP（+），ATRX（+），NeuN（神经元+），Olig-2（+）。
分子检测：
TERT基因启动子突变，EGFR扩增，MGMT基因甲基化阳性，IDH1/2野生型。
MDT讨论：
自免脑和胶质瘤的鉴别是一个重要问题，特别是在初始诊断时，影像学特征、临床表现和病理分析在鉴别过程中起关键作用。该患者影像表现倾向于脑胶质瘤，自免脑和胶质瘤犹豫不决时可以先行激素冲击治疗，症状如无变化可以考虑胶质瘤。且成人癫痫首发要考虑胶质瘤病变，自免脑一般多见于年轻患者，抗体监测也未见明显自免脑的迹象。
病例2
病例来源：
病史：
患者女性，65岁，头痛伴右眼睑下垂就诊于华山医院，行MR+CT+CTA检查见右侧蝶鞍区类似血管瘤改变。2025年3月患者于外院行经鼻蝶鞍区肿瘤穿刺活检术。
体格检查：
一般情况可，右眼睑下垂，右眼视力下降。
免疫组化：
AEI/AE3（-），Vim（+），Ki-67（10-15%+），SMA（少数+），Desmin（-），S-100（-），CD34（血管+），STAT-6（-），KP-1（部分+），CDI63（部分+），EMA（-），PR（-），SSIR2（+/-），CD4（部分+），Lysozyme（少数+），ALK（-），BRAF V600E（VE1）（-），CyclinD-l（少数+），CDla（-），Langerin（-），Syn（-），CgA（-），CD56（-），GFAP（-），α-Inhibin（-），E-Cad（-），D2-40（-），β-catenin（-）。
MDT讨论：
该患者从影像上来看，考虑血管源性肿瘤，可进一步行血管造影明确诊断。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，26岁，1月前突发一过性晕厥5分钟，头颅CT提示前颅底占位，头颅MRI显示左额叶眶部实质性肿瘤，考虑嗅神经母细胞瘤可能，左侧基底节点状异常强化。2025年2月行开颅手术，术中冰冻显示（左侧前颅底）圆细胞肿瘤，倾向脑膜瘤。
免疫组化：
CK（-），EMA（-），CK18（-），PR（-），SSTR2（弱+），Ki67（同灶10%+），Syn（+），CgA（+），GFAP（+），VIM（+），Neun（+），NF（+），Olig2（+），INI-1（+），BRG-1（+），IDH1（-），P53（-），ATRX（+），H3K27me3（+），H3K27M（-），TTF-1（-），CD34（-），CD99（部分+），CD117（-），INA（+），INSM1（部分+），SOX-10（+），NKX2.2（+）。
分子检测：
H3F3A野生型，EWSR断裂阴性，NTRK1断裂，ATRX突变，甲基化聚类分析分类：GTAKA高度匹配。
MDT讨论：
该患者为具有ATRX突变和NERX融合的胶质神经元肿瘤，可采用手术切除+替莫唑胺化疗+术后局部放疗的治疗方案。
病例4
病例来源：
上海伽玛医院
病史：
患者女性，35岁，癫痫入院，当地医院头部CT右侧额叶、胼胝体区提示高低混杂密度影，核磁示右额叶-基底节区、胼胝体膝部异常信号影伴不均匀强化，考虑肿瘤。2025年3月外院行右额肿瘤部分切除术，术后病理示高级别神经上皮肿瘤-弥漫性胶质瘤表型。
免疫组化：
GFAP（+/-）、Olig-2（+）、P53（-）、IDH-1（-）、ATRX（+）、CD34（-）、Ki-67（约18%+）、P16（+/-）、PTEN（-）、H3K27me3（-）、MSH2（+）、MSH6（+）、MLH1（+）、PS2（+）、H3K27me（-）、MAP2（-/+）。
MDT讨论：
该患者甲基化聚类分析结果显示为具有MAPK信号通路改变的青少年及青成人型弥漫性星形细胞瘤，IDH野生型成人型弥漫性高级别胶质瘤，B亚型，预后可有恶性表征，类似胶母，以高级别胶质瘤表征为主。
病例5
病例来源：
上海伽玛医院
病史：
患者男性，31岁，2016年10月因右顶叶占位，外院行手术切除，术后病理显示少突胶质细胞瘤（WHO 2级），术后予以局部放疗，同步替莫唑胺化疗，之后未再辅助化疗，未定期复查。2025年3月出现间断左侧肢体麻木，外院复查核磁考虑复发，4月MRI显示病灶进展明显，瘤床周围出现多发强化病灶，于外院行手术切除，术中全切，术后病理显示少突胶质细胞瘤（WHO 3级）。术后5周复查显示瘤床新增强化，CT增强灌注显示高灌注，提示肿瘤。
免疫组化：
AE1/AE3（-），NeuN（-），ATRX（-）， MGMT（+），GFAP（+），OLIG2（+），IDH1（+），HK27me3（+），H3K27（-），CD34（-），MLH1（+），MSH2（+），MSH6（+），PMS2 （+），INI-1（+），BRAF（-），NF（-），ALK（+），p53（突变型），Ki-67(60%)，MBP（-）。
分子检测：
FISH-1p（有缺失），FISH-19q（有缺失），FISH-CDKN2A（纯合性缺失），FISH-7p（无扩增），PCH-IDH（突变型），TERT（野生型），BRAF（野生型）。
MDT讨论：
该患者病理考虑星形细胞瘤IV级，治疗方式考虑放疗，50-56Gy，如果没效可行再程放疗，贝伐珠单抗放在最后。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
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