Location（地点）
Team（手术团队）
Patient（患者）
Background（手术背景）
● 颅内表皮样囊肿（ECs）是一类罕见的先天性肿瘤。虽然其通常是良性的，但有极少数（0.011%至0.045%）的EC会发生恶性转化，形成鳞状细胞癌（SCC）。目前，EC的恶性转化（MTEC）机制尚不清楚，且没有标准的治疗方法。尽管超过90%的患者会接受手术治疗，但由于肿瘤与脑干和神经血管的粘连，通常难以实现完全切除。
● 患者为55岁女性，主诉左眼疼痛进行性加重1年，间歇性垂直复视及左侧面部麻木2个月。MRI显示左侧桥小脑角区（CPA）有一5厘米非强化肿块，延伸至内听道，提示为表皮样囊肿（EC，图1A）。左侧顶盖区见一0.7×0.8×0.8毫米强化病灶（图1B），导致中脑导水管轻度狭窄。弥散加权MRI显示左侧CPA弥散受限，而顶盖强化病灶未见弥散受限（图1C）。
图1：术前影像学检查
Technique（技术）
Procedure（手术过程）
1.初次手术：
■ 行左侧乙状窦后开颅术，近全切除，术后病理证实为EC。
■ 术后2周，患者左侧面部麻木消失，复视症状轻度改善。但术后6周，患者复视症状逐渐加重，MRI显示中脑水肿。
2.二次手术：
■ 术后2个月，患者出现记忆丧失、意识混乱及平衡障碍。MRI显示顶盖病灶迅速增大，导致中脑导水管受压，脑沟及基底池变浅，诊断为梗阻性脑积水（图2）。患者于外院行右侧额叶脑室腹腔分流术。分流术后2天，患者记忆丧失和意识混乱症状显著改善，但平衡问题仍存在。
■ 分流术后1个月，行顶盖区肿瘤切除术，肿块大小为2.5×1.5×1.3厘米。手术采用远外侧幕下小脑上入路，肿瘤与中脑及脑桥核粘连紧密，残留部分肿瘤以保护功能。术后病理证实为中等分化的鳞状细胞癌（SCC），程序性死亡配体1（PD-L1）综合阳性评分（CPS）小于1%。
■ 对切除病变进行斯坦福可操作突变组合检测，显示SCC和原始EC之间存在共享变异，支持EC是前体病变，TP53的致病突变促进了肿瘤的发生。此外，SCC中存在额外的PTEN变异。
图2：初次手术后2个月影像学检查
3.辅助治疗：
■ 术后2个月的MRI显示残余肿瘤主要位于切除腔的下缘（图3A和B）。随后，患者接受了容积调强弧形放疗（VMAT），靶向残留肿瘤及手术腔（54Gy/30次）。VMAT5个月后的MRI显示病变缩小，治疗反应良好（图3C和D）。
■ VMAT后1年，患者出现复视加重，右手和脚麻木。MRI显示左侧顶盖异质性强化肿块增大，大小为2.6×1.9×2.6厘米。此外，中央出现弥散受限和动脉自旋标记（ASL）信号增加，提示复发（图4）。PET/MRI显示病变有氟代脱氧葡萄糖摄取。使用卡铂、紫杉醇和帕博利珠单抗联合立体定向放射外科（SRS）治疗。
图3：二次手术后影像学检查
图4：VMAT后1年影像学检查
Outcome（结果）
Review（手术复盘）
● SRS术后2个月，MRI显示顶盖病变轻度缩小，ASL信号显著降低，左侧脉络膜裂残余EC大小稳定，弥散受限（图5）。然而，患者逐渐出现运动技能和视力下降、言语困难、平衡能力下降以及行走困难。此时的MRI显示血管源性水肿改善，SRS治疗区域无明显生长。未见局部复发或进一步恶性扩散。
● 由于日常功能下降，患者选择不再接受进一步全身治疗。患者于SRS术后7周进入临终关怀，5周后去世，距离初次诊断MTEC已26个月。
图5：SRS 2个月后影像学检查
● 术者报告了首例对SCC及其EC前体进行的配对分子分析，揭示了与恶变相关的突变。这展示了一种针对MTEC的分子诊断方法，相比仅依靠组织学特征，其诊断精度有所提高。TP53和PTEN基因中存在致病性变异，其中PTEN致病性变异仅在SCC中发现，而EC中未发现，这表明这些变异可能是肿瘤进展的驱动因素。
● 采用包括手术切除、VMAT，以及创新性地联合使用帕博利珠单抗和SRS的多模式治疗后，局部控制效果良好，患者总生存期也较为可观。
REF：Harary PM, Hori YS, Kassu R, et al. Paired molecular profiling of malignant transformation of an epidermoid cyst for potential genetic drivers: illustrative case. J Neurosurg Case Lessons. 2025;9(18):CASE24849. Published 2025 May 5. doi:10.3171/CASE24849
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