病例简介
患者女，1岁2月，体重9.5KG。
主诉：出现神萎1周+伴呕吐2天。
现病史：患者1年前无诱因出现间断头痛，不伴随恶心呕吐等，起初未在意。1个月前上述 症状加重，伴随呕吐数次，在当地医院检查 CT 发现左侧脑室内占位病变，左侧脑室扩大。
既往史：既往体健。
家族史：否认家族遗传病史。
查体：体温：36.5℃，脉搏：131次/分，呼吸：28次/分，头围：49cm ，体重：9.5kg。嗜睡，反应稍差，抱入病房，头颅外观明显增大，局部皮下可见静脉显露，前囟未闭，3*3cm，张力高，头皮无裂伤出血，未扪及明显骨质异常，双瞳等大等圆，直径4mm，对光反射欠灵敏，四肢肌张力较低，刺激下可见少量活动，双侧能抓物，双侧巴氏征可疑阳性。
辅助检查： CT/MRI：右侧小脑半球-四脑室区占位，考虑肿瘤性病变，伴枕骨大孔疝、幕上重度脑积水伴脑室旁间质性水肿。
术前影像学
术前诊断
髓母细胞瘤 广泛结节型形成型 SHH亚型
治疗计划
枕下后正中开颅右拐入路
手术中策略和肿瘤图片
1.患儿俯卧位，开颅时需要注意止血，严格按照中线进入，尽一切可能减少出血量。钻孔时需注意避免窦汇出血，骨窗需高于横窦，侧方接近横窦乙状窦拐点。
2.切除肿瘤时，要注意肿瘤血运多数来自于小脑上动脉等侧方，手术中需要先从侧方进入，优先离断血供，减少出血。该肿瘤实性，供血丰富，分离时需要从肿瘤外分离，尽可能不要进入肿瘤。
3.该肿瘤有一定手术难度，对于外科医生和手术团队有一定要求，关键需要注意严格止血，因为患儿体重低、血容量低，难以耐受出血。手术开始时应该备好血，严密监测心律，必要时可以暂停手术，给于输血等，待心律、血压恢复正常后再继续手术。
4.该肿瘤需要尽可能完整切除，边切除边止血，减少活动性出血，保持术野干净，对于鉴别肿瘤和正常脑组织有帮助，可以减少肿瘤残留的概率。
5.手术后减张缝合硬膜，硬膜外放置引流管，颅骨复位牢靠固定。
手术后病理和分子分型
治疗体会
1.该肿瘤为一种特殊类型的髓母细胞瘤，作为小儿神经外科医生，应该对此有所了解，是一个手术前应该可以知道大体病理、分子分型和临床预后的肿瘤；患儿的CT/MRI会有特殊的临床表现，CT为高密度，MRI强化明显，而且呈现一种特殊的“葡萄样”形态。该“葡萄样”形态，是这种髓母细胞瘤的特色表现。手术后病理和分子分型也证实了我们的判断。
2.该髓母细胞瘤，大体病理为“广泛结节形成型髓母细胞瘤”，分子亚型为SHH亚型，最常见的基因突变为PTCH1、SUFU、SMO等基因。其中PTCH1基因突变的临床预后最佳，SUFU基因突变的临床预后略差。该类型肿瘤治疗以化疗为主，究竟是否放疗，目前还没有定论。目前已经有针对SHH亚型的靶向药物，但是有一定的并发症，儿童髓母未常规使用。
3.该肿瘤体积大、患儿体重小血容量低，手术有一定难度，对手术医生、手术室团队均有一定要求，但总体来说，该肿瘤预后较好，不建议放弃治疗。
4.该肿瘤一定的遗传概率，即所谓的Gorlin综合征，需要对患儿、患儿父母进行遗传病学筛查，进行血液检测，排除PTCH1/SUFU等基因的胚系突变。
5.该手术在成都妇女儿童医院神经外科完成，助手：张翼医生、杨桥医生等。患儿手术后于当地医院化疗，目前已经结疗，现术后1年余，肿瘤未见复发。
专家简介
姜涛 主任医师
首都医科大学附属北京天坛医院
● 医学博士，主任医师，研究生导师，师从于医学泰斗王忠诚院士，擅长儿童及婴幼儿颅脑肿瘤、血管性疾病的微创手术治疗，擅长结节性硬化症等合并癫痫的手术治疗，加拿大The Hospital for Sick Children医院、美国Texas Children Hospital小儿神经外科访问学者
● 参编参译《王忠诚神经外科学》、《RHOTON神经解剖学》、《神经外科手术入路解剖与临床》等多部著作，承担国家自然科学基金、首都卫生科研发展专项等多项课题，Neuro-Oncology等杂志审稿专家
● 担任中国医师协会生殖细胞肿瘤学组委员、中国抗癌协会小儿脑肿瘤学组委员、中国抗癫痫协会结节性硬化症专业委员会委员等
● 以第一作者和通讯作者于Cell Reports Medicine、Neuro-Oncology、Cancer Research、Cell death & disease等杂志发表论文10余篇。儿童脑肿瘤相关工作获2020年教育部科学技术进步奖二等奖、2021年度第四届全国妇幼健康科学技术奖三等奖
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