复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466，患者及家属勿扰！）
2025年4月24日，聚力华山 探脑论道第242期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、南通大学附属医院和浙江省肿瘤医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、南通大学附属医院和浙江省肿瘤医院。
病例1
病例来源：
南通大学附属医院
病史：
患者男性，67岁，诉胶质瘤术后半月余。患者于2024年8月晨起感左侧肢体麻木，有头晕无头痛，无肢体无力，无视物旋转，无恶心呕吐，休息后症状未见好转，当地医院考虑脑梗，对症治疗无明显好转，后至南通大学附属医院神经内科就诊，头颅平扫+IRS+DWI示右侧颞叶异常信号，考虑胶质瘤可能。后至复旦大学附属华山医院就诊，2024年9月与全麻下行开颅脑肿瘤切除术，病理示胶质母细胞瘤，WHO 4级，IDH野生型：EGFR扩增，TERT突变。2024年10月术后MRI显示右侧颅脑术后，右侧额颞部硬膜下积液，术区积液、积血伴边缘强化。自2024年10月开始执行IMRT放疗，并同步“替莫唑胺（泰道）120mg qd”化疗。放疗结束后于2024年12月开始予６周期替莫唑胺（150-200 mg/m2）辅助化疗至今，治疗过程顺利，患者未诉特殊不适，期间予定期复查。2025年2月MRI显示右侧颅脑术后，术区见团片状液性信号伴周围脑实质水肿，增强后边缘强化较前进展。2025年4月MRI显示右侧颅脑术后，术区见团片状液性信号伴周围脑实质水肿，增强后边缘强化伴占位效应，较前强化范围有进展。患者头颅MRI提示进展，同时患者肌力较前明显下降，考虑疾病进展。
免疫组化：
GFAP（+），O1ig2（+），P53（部分+），ATRX（+），IDH1（-），H3K27IE3（+），H3K27M（-），Ki67（约15%+），FuBP1（+），BRAFV600E（-），CD34（血管+），H3G34R（-），SOX10（散在+）。EGFR/CSP7成簇扩增；EGFR信号>4个的细胞成扩增；EGER阳性（扩增）。
分子检测：
IDH1（R132）野生型（IHC法+Sanger测序法），IDH2（R172）野生型（Sanger测序法）：TERTC228野生型（Sanger测序法），IERTC250T突变型（Sanger测序法）：EGFR扩增阳性（FISH法）：MGMT启动子未甲基化（光PCR法）。
MDT讨论：
脑胶质瘤是指起源于脑神经胶质细胞的肿瘤，是最常见的原发性颅内肿瘤，高级别胶质瘤是中枢神经系统恶性程度最高的肿瘤之一，明确分子标志物对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。其治疗以手术切除为主，结合放、化疗等综合治疗方法。手术+放射治疗是Ⅱ级以及更高级别脑胶质瘤的标准治疗方案。放疗和替莫唑胺同步应用，以及在放疗后继续应用替莫唑胺，可显著延长患者生存期。复发后的病人可以加用贝伐珠单抗，伯瑞替尼，CCNU等药物治疗，如果局部有强化灶可以尝试激光消融的方法，也可尝试电场治疗。该患者可先从影像学做鉴别诊断。
病例2
病例来源：
病史：
患者女性，70岁，头痛1月伴记忆力下降，高血压病史，冠脉粥样硬化，查体无明显阳性体征。2024年6月外院MRI示右侧额叶、胼胝体膝部占位性病灶，考虑高级别胶质瘤，后行右侧额叶及胼胝体肿瘤切除，术中送检示（胼胝体肿瘤）病变，首先考虑胶质母细胞瘤，伴坏死。术后MRI显示右侧额叶恶性肿瘤切除术后改变，术区积血积气、脑水肿、右侧侧脑室前角少许积血。2024年11月术后MRI显示右侧额叶恶性肿瘤切除术后改变，术区囊腔影伴周围明显强化区，局部沿胼胝体膝部向左侧额叶生长，累及左侧侧脑室前角，以上较前新出，考虑肿瘤复发，行右侧额叶及胼胝体肿瘤切除，术后病理显示胶质母细胞瘤。2024年12月术后颅脑MRI增强显示右侧额叶及左侧侧脑室前角恶性肿瘤切除术后，术区积气积液，周围脑实质散在积血及水肿改变。术后采用调强放疗计划，照射瘤床。同步替莫唑胺120mg每日一次口服化疗。2025年2月颅脑MRI增强显示右侧额叶及左侧侧脑室前角恶性肿瘤切除术后，术区积液，周围脑实质散在积血及水肿改变，较前稍吸收。
免疫组化：
一次：GFAP（+）、P53（+，30%）、Ki-67（+，40%）、Olig2（+）、IDH1（-）、CD68（散在+）、EMA（-）、CK（-）、S-100（+）、CD34（血管+）、ATRX（+）、Vim（+）、MGMT（散在+）、Sy（+）、SSTR2（+）、H3K27M（-）、H3K27Me3（部分弱+）。
二次：GFAP（+）、P53（野生型）、Ki-67（+,70%）、Olig2（+）、IDH1（-）、CD68（-）、EMA（-）、S-100（+）、CD34（血管+）、ATRX（+）、Vim（+）、MGMT（-）、SSTR2（-）、H3K27M（-）、H3K27Me3（+）、NF（-）。
分子检测：
IDH1（无突变，免疫组化、NGS）、IDH2（无突变，NGS）、1p19q（无共缺失，NGS）、TERT启动子突变（无，NGS）、EGFR扩增（无，NGS）、CDKN2A/CDKN2B纯合性缺失（有，NGS）、MGMT甲基化（未检测）、BRAF突变或融合（无，NGS）；+7/-10（无，NGS）。
MDT讨论：
胼胝体胶质母细胞瘤手术略有争议，但是如果条件可行，还是尽量手术切除，沿着胼胝体投射纤维，将对侧的病灶一同切除，一般在术中将大脑镰切开，充分显露肿瘤，切除肿瘤病灶，可对患者术后的神经功能状况影响较小。尽量不要窦边切，寻着肿瘤往周围水肿带切，继发的组织损伤可能会较少。该患者为典型的胶质母细胞瘤，采取的标准治疗非常规范。放疗靶区勾画中，因肿瘤侵犯胼胝体，可能要将靶区画到脑室区。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女，13岁，左侧丘脑肿瘤切除术后19月余，发现复发2月。19月余前患者因头晕头痛于复旦大学附属儿科医院行颅脑影像学检查提示左侧丘脑占位性病变，遂于2023年9月行肿瘤切除手术。术后恢复较好，病理诊断为儿童型弥漫性胶质瘤，WHO 2-3级。2023年10-11月术后行6周同步放化疗，2023年12月-2024年7月化疗，2025年2月MR复查显示左侧丘脑新发占位性病变，患者出现走路不稳表现，逐渐进展，2025年3月于华山医院行第二次手术，术后分子检测显示甲基化弥漫中线胶质瘤，EGFR改变型，但基于DNA-NGS未检出EGFR突变，不排除该亚型存在罕见的非EGFR突变的驱动因素。
免疫组化：
GFAP（+），O1ig2（+），IDH1（-），ATRX（+），P53（-），H3K27me3（-），H3K27M（-），CD34（血管+），Ki67（35%+），SOX10（-），MSH6（+），MSH2（+），MLH1（+），Pms2（少量+），CXorf67（-）。
分子检测：
TP53突变，RB1突变，TSC1突变，BCR突变，FOXO1突变，GPS2突变，MET突变，XPC突变。
MDT讨论：
该患者后续可考虑安罗替尼，免疫检查点抑制剂，抗血管药物等治疗，若后续有进展，可进一步放疗。
病例4
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，66岁，诉头晕2月。患者2月前前无明显诱因下出现头晕，否认头痛，恶心呕吐，四肢运动感觉障碍，精神症状，癫痫发作及视觉听觉障碍，至当地医院查头颅MRI示右侧颞顶叶占位，低T1信号，高T2信号，增强后不均匀强化，考虑胶质瘤可能性大。PET-CT显示右侧脑室后角旁片状稍低密度影（累及胼胝体压部、右侧额顶颞叶、右侧基底节区、右侧大脑脚及中脑右侧份）、右侧脑室前角稍低密度影，未见蛋氨酸代谢异常增高。MRS示右侧脑室旁异常信号区代谢活跃。2025年3月锁孔技术下设计右颞5cm小切口，牵开小骨瓣成型，烧灼并切开硬膜翻向中线，沿着导航指引向右颞丘脑深部造瘘，5cm深度，位于丘脑内局部见病灶，色灰红，质地偏韧，边界清楚，血供丰富。沿着边界取部分组织送检病理，提示胶质增生明显，术区彻底止血。
免疫组化：
Olig2（+），P53（-），H3K27ME3（+），H3K27M（-），Ki67（灶4%+），KP1（个+），NF（+），MBP（+），CD3（-），CD20（-）。
分子检测：
IDH1\2 未检出，TERT c.124C＞T。
MDT讨论：
该患者病理结果显示胶质增生，不排除胶质瘤，建议进一步神经内科和影像科会诊。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
投稿邮箱：nationalgliomaMDT@vip.126.com
声明：脑医汇旗下神外资讯、神介资讯、神内资讯、脑医咨询、Ai Brain 所发表内容之知识产权为脑医汇及主办方、原作者等相关权利人所有。
