脑医汇-神外资讯：马教授您好！恭喜您担任“中国罕见病联盟脑胶质瘤分会”的首任主委，作为首任主任委员，请问分会成立的初衷和目标是什么？分会的成立，对脑胶质瘤诊疗和研究领域有哪些意义与价值？
马文斌教授：
2023年我国发布的第二批罕见病目录中已将胶质母细胞瘤纳入其中。胶质母细胞瘤是胶质瘤中最为重要且占比最大的亚型。基于此，在江涛院士、毛颖院长以及众多专家的共同提议下，我们萌生了成立中国罕见病联盟脑胶质瘤分会的构想。在罕见病联盟总会的积极推动以及众多专家的热情参与下，今天中国罕见病联盟脑胶质瘤分会正式（以下简称“分会”）成立。
分会成立的主要目标有以下几点：一是按照罕见病的工作流程，对胶质母细胞瘤乃至胶质瘤进行全病程、全流程管理；二是加强患者教育，关爱患者，提高全社会对胶质瘤及胶质母细胞瘤的认识，推动具有循证医学证据的药物尽快从研究转化为临床应用，促进国际药物在中国落地，服务于国内患者；三是提升医生对罕见病，特别是胶质母细胞瘤及胶质瘤的整体认知水平。我国地域辽阔，发展不平衡，各省市地区对胶质瘤的认识和治疗手段有待更新，这也是分会需要努力的方向。
脑医汇-神外资讯：胶质母细胞瘤已被纳入罕见病目录，但其他亚型胶质瘤，如少突/星形胶质细胞瘤尚未被纳入。未来，分会将如何推动其他胶质瘤亚型纳入罕见病目录？若成功纳入，将会给患者诊疗、医保政策、社会关注度等带来哪些变化？
除了胶质母细胞瘤这一最大亚型外，胶质瘤还包括成人中较常见的2级星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤，以及更多出现在儿童中的其他亚型。目前，我们主要聚焦于成人2级、3级的IDH突变型胶质瘤。尽管这些亚型患者存活率相对稍高，但整体患病率较低，符合罕见病的定义。因此，推动这些亚型尽快纳入罕见病目录，是分会的重要任务之一。
脑医汇-神外资讯：我们知道Vorasidenib已在多国获批，北京协和医院也已借助天竺综保区政策引入该药，但在国内广泛可及仍有困难。作为分会主委，您将采取哪些措施，推动Vorasidenib尽快惠及更多患者？
马文斌教授：
以Vorasidenib为代表的IDH抑制剂在延长2级少突胶质瘤和星形细胞瘤的无进展生存期（PFS）方面表现出良好疗效，已被国际NCCN指南和《中国抗癌协会脑胶质瘤整合诊治指南（2024版）》纳入推荐。以往，患者仅能够在海南博鳌购买相关药物，但这一途径难以覆盖广大患者。因此，如何将药物引入北京、上海、广州等医疗资源发达地区，成为解决药物可及性问题的关键步骤。
脑医汇-神外资讯：本次成立大会议题之一是“因罕而聚”。在分会的愿景中，将如何让脑胶质瘤这一“小众”疾病获得“大众”关注，最终实现“虽罕不孤”？
马文斌教授：
罕见病联盟与中华医学会、中国医师协会、中国抗癌协会等组织在学术和组织上有相似之处，但也有所不同。它依托联盟，与卫健委等部委紧密联系，发布多项政策性文件，这是其独特优势。
专家简介
马文斌 教授
中国医学科学院北京协和医院
● 主任医师，教授，博士生导师
● 中国抗癌协会脑胶质瘤专业委员会前任主任委员；中国罕见病联盟脑胶质瘤分会主任委员；中国药促会脑神经药物专业委员会副主任委员；北京医学奖励基金会脑转移瘤专委会主任委员；中国脑转移瘤协作组副组长；中国脑胶质瘤协作组第三任组长
● 擅长开展恶性脑肿瘤的综合治疗和全病程管理，对恶性胶质瘤及脑转移瘤的手术、化疗、分子靶向治疗、耐药复发及基因治疗研究等有较深入的研究；在微创神经外科领域，开展影像引导下-术中电生理检测下-唤醒麻醉下重要皮层及白质纤维束功能区病变切除，并对多模式影像学融合（如PET/CT、fMRI、MRI、CT）神经导航有所心得
● 现任中华外科杂志通讯编委，中华神经外科杂志及中国神经精神疾病杂志审稿专家
● 目前开展恶性颅脑肿瘤十余项临床试验，惠及百余名患者。主持并结题多项国家自然科学基金课题。在《中华神经外科杂志》等核心期刊上发表10余篇论文，发表SCI文章150余篇。作为编者参与编写《脑肿瘤的化学治疗》、《神经外科诊疗常规》、《临床内分泌外科学》等，作为副主译参与翻译《神经外科手术学》，作为译者翻译《神经外科学》、《威廉姆斯内分泌学》等
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