Location（地点）
Team（手术团队）
Patient（患者）
Background（手术背景）
● 林奇综合征（LS）是一种常染色体显性遗传病，由DNA复制过程中错配修复功能受损引起。该病会增加患胃肠道和妇科癌症的风险，同时也会增加少突胶质瘤和星形细胞瘤的风险。
● 患者为34岁女性，其母亲的两位姐妹均有乳腺癌和结肠癌病史。她因持续头痛就诊，头痛在早晨尤为严重，常常干扰睡眠。脑部MRI显示右侧额叶前部有一个3.5×3.0cm的病灶，呈斑片状强化（图1A）。
Technique（技术）
Procedure（手术过程）
1.初次手术：患者接受了右侧开颅手术，切除的肿瘤质地较硬，类似低级别胶质瘤。患者在术后第3天顺利康复出院（图1B）。
图1. A：初次术前MRI检查，显示右侧额叶内有一个不均匀强化的病灶；B：初次术后初期MRI检查，显示右侧额叶内的肿瘤已完全切除。
2.术后病理：总体而言（图2），与具有少突胶质瘤样特点及核簇的弥漫性胶质神经元肿瘤（DGONC）相符，但美国国立卫生研究院进行的DNA甲基化分析未能匹配到任何已知的肿瘤亚型，最终诊断为弥漫性胶质瘤/胶质神经元肿瘤，未明确WHO分级。
图2. A：肿瘤由具有核周空晕的细胞组成，其中散布着肿瘤巨细胞；B：肿瘤细胞中胶质纤维酸性蛋白（GFAP）表达呈不同程度的阳性；C：部分肿瘤细胞呈现神经元形态，并且突触素染色呈阳性；D：肿瘤细胞显示MSH2表达缺失。
3.分子检测：Caris检测结果显示肿瘤存在高度微卫星不稳定性（MSI）和较高的肿瘤突变负荷。肿瘤细胞中MSH2表达缺失（图2D），提示存在错配修复缺陷。生殖系检测确认了MSH2突变的存在，与林奇综合征（LS）的诊断一致，因此该肿瘤被分类为错配修复缺陷的弥漫性胶质/胶质神经元肿瘤，尚未明确分类。
4.二次手术：术后1年随访MRI，显示肿瘤复发（图3A）。患者接受再次切除手术，术中使用了5-氨基酮戊酸（5-ALA）但术中并未观察到荧光，这进一步突显了该肿瘤的非典型性（高级别胶质瘤中可见荧光阳性）。实现完全切除，术后第4天出院（图3B）。病理检查显示其组织学特征与原发肿瘤一致，但Ki-67增殖指数从2%~5%上升至15%~20%。
图3. A：初次术后1年随访MRI，显示肿瘤复发；B：二次术后MRI，显示病灶切除。
Outcome（结果）
Review（手术复盘）
● 初次手术实现全切，但12个月内复发，提示林奇综合征相关肿瘤进展迅速。二次手术后患者开始接受同步放疗（总剂量54Gy，分30次）和替莫唑胺化疗（6个周期），目前患者处于随访中，暂未报告进一步进展。
● 尽管大多数胶质神经元肿瘤通常进展缓慢，但本例患者在林奇综合征背景下表现出更激进的病程。这提示在林奇综合征患者中，胶质神经元肿瘤可能具有更差的预后。此外，错配修复缺陷可能影响肿瘤对替莫唑胺的敏感性，未来可能需要探索PARP抑制剂等辅助治疗策略。
REF：Jaffee S, Kite T, Gyure K, et al. Diffuse glioneuronal tumor in Lynch syndrome: illustrative case. J Neurosurg Case Lessons. 2025;9(15):CASE24811. Published 2025 Apr 14. doi:10.3171/CASE24811
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