2025年04月24日发布 | 125阅读

胶质瘤系列科普十一:从MRI到基因检测——患者如何读懂检查报告?

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在胶质瘤的诊断和治疗过程中,患者常常需要接受各种检查,如MRI影像、分子基因检测。但很多患者和家属面对这些“术语密密麻麻”的报告常常一头雾水,甚至因误解内容而产生焦虑。


本期,我们将带您一步步了解常见检查报告中出现的关键内容,帮助您更有信心地参与到疾病管理中。



为什么每次都要做MRI?


MRI(磁共振成像)是诊断和随访胶质瘤最核心的工具。它安全性高,可提供清晰的软组织结构图像,是判断肿瘤是否复发、进展或稳定的关键依据。


📌常见MRI序列解读:

序列

中文解释

主要作用

T1加权像(T1WI)

解剖结构清晰,液体暗

用于显示

脑结构轮廓

T2加权像(T2WI)

液体亮,肿瘤水肿明显

显示肿瘤

及其周围水肿

FLAIR

除脑脊液信号

更清楚地

看出病灶区域

增强MRI

(Gd增强)

注射造影剂后拍片

观察肿瘤血供和

活跃程度(是否增强)

DWI/ADC

弥散成

判断肿瘤

是否坏死或感染

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示例:右侧顶颞叶的胶质瘤在不同MRI序列下的表现。(左上:T1平扫,肿瘤区域信号偏低;右上:增强T1,肿瘤边缘不规则结节状强化,中心不强化暗区为坏死;左下:T2,肿瘤及周围水肿高信号;右下:FLAIR,肿瘤周围水肿高信号更清晰,肿瘤造成邻近脑室受压变形。)


➤ 复查为什么频繁?

  • 通常术后1月、3月、6月、12月各进行一次MRI。
  • 医生通过对比图像判断肿瘤是否再生长、是否稳定。



MRI报告上常见术语怎么理解?


📌报告术语简析:

  • 占位效应(mass effect):指肿瘤占据空间导致周围正常脑组织受压移位的现象。例如大型肿瘤会压迫脑室、引起中线结构偏移等。占位效应严重时可导致颅内压增高症状。

  • 水肿(edema):指肿瘤周围出现的异常高信号区域,反映肿瘤导致的血管渗漏引起的脑组织水肿。胶质瘤常伴有不同程度的血管源性水肿,范围有时比肿瘤本身更大,在T2/FLAIR上很明显。水肿会加重占位效应并造成症状,如头痛、神经功能障碍等。

  • 强化(enhancement):即造影剂增强表现。良性或低级别胶质瘤通常无明显增强,而高级别胶质瘤由于血脑屏障破坏,常出现显著增强。增强模式也有助判断:环形增强通常提示肿瘤中央有坏死区域,常见于IV级胶质瘤;均匀实质性增强则可能见于转移瘤或少突胶质瘤等。

  • 坏死(necrosis):指肿瘤内部因供血不足而发生的组织坏死区。MRI上坏死常表现为肿瘤中心的无强化区(增强扫描时不着色)伴T2高信号(液化)。坏死是高度恶性(WHO三级/四级)肿瘤的特征之一,当影像上见到坏死和明显强化时,多提示WHO IV级的胶质母细胞瘤。

  • 复发 vs 放疗后改变?:医生会结合影像特点、DWI/ADC、临床时间判断是真正复发还是“假性进展”。

通过以上线索,影像学报告可以初步提示肿瘤的严重程度。例如:“肿瘤T1低信号,T2高信号,边缘不规则增强,伴周围广泛水肿及占位效应明显”,提示高级别的胶质瘤。但最终确诊还需要结合病理检查。

📍建议:MRI并不能百分百判断“复发”或“稳定”,需要与临床症状、基因信息结合。



分子病理和基因检测怎么看?


2021年WHO CNS第5版开始,分子分型正式纳入胶质瘤分级标准。看懂基因报告,有助于理解预后与治疗策略。


🔬常见分子指标:

指标

含义

预后/指导价值

IDH1/2

突变

低级别

胶质瘤

常见

通常预后较好,

生长较慢

MGMT

甲基化

表示

DNA修复能力下降

TMZ化疗效果更好,

预后更优

TERT

启动子突变

常见于

高级别

胶质瘤

与恶性程度高、

复发率高相关

1p/19q

共缺失

少突

胶质细胞瘤特征

预后好,适合化疗

H3K27M突变

DMG特征

预后差,

目前正研发新疗法

📍NCCN和EANO指南都强调:胶质瘤的诊断工作中必须进行IDH1/2、1p19q共缺失、ATRX、H3 K27M、TERT启动子、MGMT启动子甲基化等检测。这些检测结果不仅用于确诊分类,还为下一步治疗提供依据。




 如何与医生沟通报告内容?


结合我们在【胶质瘤系列科普】沟通篇中的建议(推荐阅读:胶质瘤系列科普九:如何高效与医生沟通?一份患者必备指南),这里是一些沟通技巧:

1.提前整理问题清单:

  • 我的报告中“增强”的意思是什么?是不是意味着复发?

  • IDH突变结果下我的治疗策略会因此改变吗?

  • MGMT结果如何?是否适合继续使用TMZ?

2.带上资料和旧报告:医生需要比对前后图像或基因结果才能判断变化趋势。

3.可视化沟通:可请医生在电脑上指图说明,帮助理解肿瘤部位、形态变化。

4.记录沟通重点:就诊时可请家属陪同记录要点,也可将医生建议写在患者记录本中,方便随访。

📚文献

1.WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System, 5th edition (2021).

2.NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Central Nervous System Cancers v2.2024.

3.Wen PY et al. Neuro-Oncology, 2010 – RANO标准.

4.Dasgupta T, Olow A, et al. BRAF V600E mutations in pediatric low-grade gliomas. Neuro-Oncology, 2023.





专家介绍



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吴劲松 教授

  • 医学博士,主任医师

  • 复旦大学教授,复旦大学博士研究生导师,上海市东方英才领军人才

  • 复旦大学附属华山医院神经外科副主任(科研)

  • 上海市脑机接口临床试验与转化重点实验室主任 

  • 复旦大学神经外科研究所副所长

  • 复旦大学附属华山医院生物样本库主任

  • 国家神经疾病医学中心脑胶质瘤专业组长

  • 复旦大学附属华山医院伦理委员会委员

  • 中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会副主任委员,兼脑胶质瘤学组组长

  • 中国神经科学学会脑机接口与交互分会副主任委员

  • 中国研究型医院学会精准神经外科委员会副主任委员

  • 中国医学装备协会脑网络神经外科分会副主任委员

  • 中国抗癌协会肿瘤样本整合研究分会常务委员

  • 上海市神经科学学会常务理事;上海市抗癌协会常务理事

  • ASNO科学委员会主席

  • 上海市政协委员(科技界别)

  • Brain Rresearch 副编辑(Asso. Editor)

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吴劲松教授门诊时间




地址:复旦大学附属华山医院
时间:周一下午(总院)、周四上午(虹桥院区)


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