复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2025年4月3日，聚力华山 探脑论道第241期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、陆军军医大学第一附属医院和内蒙古自治区人民医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、陆军军医大学第一附属医院和内蒙古自治区人民医院。
病例1
病例来源：
陆军军医大学第一附属医院
病史：
患者女性，33岁，因头痛8天，加重伴呕吐4天于2025年2月18日入院，头颅磁共振显示右侧额叶占位性病变。2月20日行右侧额叶病变切除术，病理显示肿瘤呈小蓝圆细胞，弥漫性生长，与周围脑组织界限清楚，肿瘤细胞核分裂象明显，可看到明显的血管增生以及灶性坏死，肿瘤细胞主体呈胚胎性肿瘤分化特征，未见到明显的胶质源性肿瘤形态，诊断为伴有IDH突变，具有明显胚胎性肿瘤分化特征的星形细胞瘤WHO 4级NEC。术后复查肿瘤切除满意。
免疫组化：
GFAP（个别+），Olig2（+），Syn（+），CD56（+），CD99（灶性弱+），Fli-1（+），TTF-1（+），NSE（+），Ki-67（95%+），P53（-），ATRX（-），Neun（-），S-100（-），NKX2.2（-），INI-1（+），WT-1（-），CgA（-），CD45（-），HMB45（-），EMA（-），SOX10（-），H3K27Me3（-），CD34（血管+）。
MDT讨论：
该患者可选择预防性全脑全脊髓放疗，或局部放疗，并同步替莫唑胺化疗。
病例2
病例来源：
病史：
患者男性，55岁，突发左侧肢体无力1周。患者于1周前无明显诱因出现左侧肢体无力，伴头痛头晕，就诊当地医院，行头核磁检查提示颅内占位。2023年6月全麻下手术切除病变，术中冰冻显示肿瘤性病变，形态学倾向于胶质瘤。2024年6月诉左侧肢体无力10天头颅MRI显示肿瘤复发，再次行手术治疗。2024年10月出现左侧肢体无力，行伽马刀治疗，治疗后左侧肢体无力好转，输注贝伐及替莫唑胺治疗，出现癫痫发作后停药。2025年3月26日复查MRI再次提示复发？
体格检查：
神清，GCS评分15分，自动睁眼，问答切题，双侧瞳孔等大等圆，D=3mn，光反射灵敏，四肢遵嘱活动，左侧肢体肌力4级，右侧肢体肌力5级，肌张力不高，腱反射正常。
免疫组化：
一次：EMA（+），GFAP（+），Olig2（+），IDH-1（+），ATRX（+），S-100（+），P53（部分+），Ki-67（20%-40%+）。
二次：GFAP（+），Olig-2（+），IDH-1（+），ATRX（+），P53（+），Ki-67（10-20%+），S-100（+）。
分子检测：
TERT突变，EGFR扩增。
MDT讨论：
该患者需理清伽马刀治疗的靶区范围，这对后续放射性坏死和复发的判断有帮助，但是影像上更考虑放射性坏死表现。可进一步行EGFR的FISH检测和TERT启动子突变检测。后续治疗可替莫唑胺+贝伐珠单抗。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，15岁，间断头痛1年余，发现松果体区肿物1月余。患者1年前无诱因出现头痛，以头后部为著，呈阵发性，无发热、恶心呕吐症状，2025年1月因头疼加重伴干呕至当地医院，查头颅MR提示松果体区占位，考虑低级别胶质瘤，伴幕上脑积水，于外院行vp分流术，术后患者头痛症状好转，术后接受放疗10次，PTV剂量20Gy/10fx，复查MR肿瘤未见明显缩小，2025年2月行松果体区肿物切除术。术后病理诊断为（中脑被盖）儿童型弥漫性胶质瘤NEC。
免疫组化：
GFAP（+），Olig-2（+），P53（-），CD34（-），EMA（-），Ki-67（2%+），NeuN（-），NF（-）。
分子检测：
BRAFV600E突变，BRAF重排阴性，CDKN2A无缺失。
MDT讨论：
该患者靶向药物可暂时不用，以防耐药，可暂时随访，进一步行甲基化检测。
病例4
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，52岁，右额顶脑膜瘤术后4月，发作性左侧肢体伴面部抽搐1月。4月前患者因出现左侧上肢麻木感于外院就诊。起初为间断性麻木，随后症状逐渐加重，并发展为左侧上肢肌力减退，继而出现左下肢无力，步态不稳。行颅脑影像学检查提示右额顶区占位性病变，遂于该院行肿瘤切除手术。术后恢复较好，病理诊断为WHO 1级脑膜瘤。术后服用德巴金预防癫痫。于2025年1月3日开始，突发左侧上肢及面部抽搐，表现为阵发性肌肉抽动，持续数秒至数十秒不等，发作过程中无明显意识障碍或跌倒，无大小便失禁。此类发作频率逐渐增多，影响日常生活。于2025年1月20日复查头颅MR，发现原手术区存在异常强化灶，考虑肿瘤复发。
免疫组化：
一次：S-100（-），GFAP（-），Ki-67（5%-10%+），CD34（血管+），PR（散在+），SSTR2（+），STAT6（-），EMA（弱+），D2-40（局部+），MUC4（局部+）。
二次：EMA（弱+），CD34（血管+），UMB-1（+），PR（少量+），CK（-），Ki-67（35%+），GFAP（-），STAT6（-），H3K27Me3（+），SOX10（-）。
MDT讨论：
该患者治疗方案可考虑放疗，靶区可参考第一次术前病灶。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
投稿邮箱：nationalgliomaMDT@vip.126.com
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