1. AI在颅内动脉瘤筛查中的相关研究

CT血管成像（CT angiography，CTA）是一种无创、方便、可靠的颅内动脉瘤检测手段。但由于颅内血管系统的复杂性，临床上对于尺寸相对较小的动脉瘤经常出现漏诊或误诊。近年来，人工智能（Artificial intelligence，AI）在基于医学影像的病变检测领域展现出了巨大潜力。但是，由于AI诊断在临床中的应用缺乏严格的验证流程，其对医生诊断效能的影响尚不清楚。基于此，南京大学医学院附属金陵医院放射诊断科张龙江教授、徐州医科大学附属医院胡春峰教授、香港大学俞益洲教授等组成研究团队基于基于AI驱动的决策支持系统开发和探索性临床研究（Developmental and Exploratory Clinical Investigations of DEcision support systems driven by AI，DECIDE-AI）开展多中心研究，其研究成果于2024年8月登顶《柳叶刀·数字医疗》杂志。

该研究覆盖了全国15个省份、27家医院，使用大队列的16,546例CTA数据，构建了基于全局上下文建模网络（Global Context Network）和局部细粒度网络（Local Fine-grained Network）的动脉瘤检测级联网络模型。在内部数据验证中，该模型检测颅内动脉瘤的敏感性高达95.7%，每个病例处理时间平均仅为22.2秒。在外部验证中，团队开展了人机对比、多读者多病例、开放标签随机对照以及前瞻探索性临床验证研究，均证明了该模型可有效提高颅内动脉瘤的诊断敏感性。该研究构建了一个基于头颅CTA图像数据的颅内动脉瘤AI影像自动化检测模型，建立了AI诊断颅内动脉瘤的临床验证流程，在提升我国颅内动脉瘤影像诊断同质性方面具有较大潜力，将为进一步探索基于颅内动脉瘤AI模型对患者诊断及预后结局影响的大型前瞻性临床试验提供参考。

论文链接：A deep-learning model for intracranial aneurysm detection on CT angiography images in China: a stepwise, multicentre, early-stage clinical validation study - The Lancet Digital Health

2. AI在颅内动脉瘤评估中的相关研究：

2.1 应用机器学习分类模型探索基于肠道代谢组学信息评估颅内动脉瘤风险

近年来研究提示肠道微生物可能参与了颅内动脉瘤发生和发展，但在IA进展过程中这些微生物的明确功能和机制有待进一步阐明。珠江医院脑血管病中心段传志团队与珠江医院检验医学部周宏伟/夏方博/孙海涛团队联合在肠道微生物参与颅内动脉瘤破裂的机制研究上取得新突破，研究成果于2024年9月在国际顶尖医学期刊《Gut》在线发表。此项研究旨在探讨肠道微生物群及其代谢物对颅内动脉瘤（IA）进展的影响，并确定与肠道微生物组相关的代谢生物标志物。研究招募了358名未破裂IA（UIA）患者和161名破裂IA（RIA）患者，研究中提取高通量血浆代谢组学和粪便宏基因组学信息，分析UIA和RIA组间信息差异，使用机器学习算法开发分类模型，在独立队列中进行验证。

结果显示，不同IA阶段的肠道微生物群及其相关代谢物的分类和功能特征存在显著差异。特别是，RIA患者血浆中的色氨酸代谢物，尤其是吲哚硫酸（IS），显著升高。同时，RIA的肠道微生物群中观察到色氨酸酶表达上调和产吲哚微生物的增加。利用肠道微生物群衍生的色氨酸代谢物构建的模型在验证队列中表现出卓越的有效性（AUC=0.97），能够有效区分RIA与UIA患者。通过抗生素清除肠道微生物群可降低血浆IS浓度，减少小鼠的IA形成和破裂，并下调动脉瘤壁中基质金属蛋白酶-9的表达，减少弹性蛋白降解。补充IS则逆转了肠道微生物群清除的影响。

该研究揭示了肠道微生物群衍生的色氨酸代谢物作为区分RIA和UIA患者的生物标志物的潜力，为IA的破裂风险判断提供了一种潜在的非侵入性的评估方法。同时，提出了肠道微生物群衍生的IS在IA壁弹性蛋白降解中发挥的作用，为IA的发病机制提供了新的见解。此外，该研究强调了进一步研究肠道微生物群衍生的组学特征与IA风险之间潜在关联的必要性，为颅内动脉瘤的诊断和治疗开辟了新的途径。

论文链接：Integrated metagenomic and metabolomic analysis reveals distinctive stage-specific gut-microbiome-derived metabolites in intracranial aneurysms | Gut

2.2 训练基于血浆代谢物的机器学习模型预测动脉瘤破裂

除了基于临床和影像信息评估颅内动脉瘤稳定性的研究外，人群之间代谢差异的生物学基础及其在触发IA破裂中的潜在作用仍不清楚。2024年11月，一项基于非靶向代谢组学信息训练的AI模型可预测动脉瘤破裂的研究成果在《METAB BRAIN DIS》杂志上。

该研究的目的是使用非靶向代谢组学方法分析UIA和RIA患者的血浆代谢谱，并开发早期破裂分类模型。使用基于超高效液相色谱高分辨率串联质谱的平台分析血浆样本。采用最小绝对收缩和选择算子回归以及随机森林机器学习方法进行代谢物特征选择和预测模型构建。在确定的49种差异血浆代谢物中，RIA患者的血浆中有31种增加，18种减少。五种关键代谢物—坎利酮、胡椒碱、1-甲基腺苷、甜菜碱和葫芦巴碱被确定为具有区分UIA和RIA患者的强大潜力。这种代谢物组合显示出高诊断准确性，在训练集和验证集中曲线下面积均超过0.95。

本研究的发现强调了血浆代谢物作为IA破裂风险早期检测的潜在生物标志物的重要性，为IA管理的临床实践和未来研究提供了新的见解。

论文链接：Untargeted metabolomics to detect and identify plasma metabolic signatures associated with intracranial aneurysm and its rupture - PubMed

3. AI在颅内动脉瘤治疗中的相关研究

3.1 人工智能方法助力基因治疗动脉瘤研究

近年随着高通量测序技术的快速发展，基于大样本、高通量、多组学的研究为颅内动脉瘤机制研究提供了新的手段。尽管此前全基因组关联研究（GWAS）已识别出多个颅内动脉瘤相关的遗传位点，但这些遗传效应背后的生物学功能和机制有待进一步阐明。2024年8月1日，海军军医大学附属第一医院刘建民/赵瑞教授团队在国际顶级学术期刊《Brain》上在线发表了题为Identifying novel risk genes in intracranial aneurysm by integrating human proteomes and genetics文章。

在这项研究中，采用了综合分析管道来有效地改变遗传关联并鉴定 IA 的新基因。使用多维高通量数据，整合了蛋白质组范围关联研究（PWAS）、转录组范围关联研究（TWAS）、孟德尔随机化（MR）和贝叶斯共定位分析，以优先考虑可以通过改变大脑和血液中的表达和蛋白质丰度来增加IA风险的基因。此外，对Willis环进行单细胞RNA测序（scRNA-seq）以富集细胞中的过滤基因，并使用IA的大量RNA-seq数据对每个基因进行基因集富集分析（GSEA）。

研究发现研究发现了3个与颅内动脉瘤发生相关的风险基因（CNNM2、GPRIN3和UFL1），其中CNNM2与颅内动脉瘤破裂相关，可能为未来研究IA的可能机制和治疗靶点提供广泛线索。

论文链接：Identifying novel risk genes in intracranial aneurysm by integrating human proteomes and genetics | Brain | Oxford Academic

截至2024年底，国家药监局已批准颅内动脉瘤相关的人工智能医疗器械6款，主要分为两类，一类为辅助检测软件，包括5款CTA辅助检测软件和1款MRA辅助检测软件，另一类为颅内动脉瘤手术计划软件。

辅助检测软件一般由软件安装程序和授权文件组成，用于头颈动脉CT血管造影图像的显示、处理、测量和分析，可对颅内3mm及以上的动脉瘤进行辅助检测，采用基于深度学习的头颈血管分割分段技术和多尺度动脉瘤检测技术，实现全自动动脉瘤智能检出、测量分析，有效提高了颅内动脉瘤的诊断准确性和效率，对提升患者生存率具有重要意义。

手术计划软件基于人工智能技术，自动测量目标动脉瘤形态学参数，并输出微导管及塑形针的三维塑形方案，可以有效辅助医生完成动脉瘤栓塞术中的关键技术——微导管塑形，使微导管安全、准确地进入动脉瘤，且在栓塞过程中保持稳定。搭配智能设备和耗材，可完成塑形针的自动塑形，进一步实现弹簧圈栓塞术的自动化水平。完整解决方案已写入《颅内动脉瘤影像学判读中国指南（2024版）》，为人工智能技术在神经介入领域的应用提供了更多的想象空间！