复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2025年3月20日，聚力华山 探脑论道第240期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、武汉大学人民医院和上海伽马医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、武汉大学人民医院、上海伽马医院和新疆生产建设兵团第四师医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，诉左侧顶叶恶性肿瘤活检术后2个月。患者3个月前无明显诱因突发肢体抽搐继而晕厥，诊断为癫痫大发作。2个月前在复旦大学附属华山医院行左顶叶恶性肿瘤活检，病理显示（左顶）低级别胶质瘤。近日癫痫小发作频繁，发作间期不伴肢体运动感觉障碍，于2025年2月19日入院治疗。术前诊断为左侧顶叶胶质瘤，2月20日行左侧顶叶病损切除术，术后病理显示（左顶）胶质神经元肿瘤，首先考虑节细胞胶质瘤，相当于WHO 2级，IDH野生，TERT突变。
体格检查：
GCS 15，KPS 90，MS：V，Babinski（-）。
免疫组化：
一次：GFAP（部分+），Ki67（1%+），P53（-），Olig2（+），NF（部分+），IDH1（-），CD34（+），ATRX（+），H3K27me3（+），NeuN（少+），EMA（-），H3K27M（-），S0X10（少+），PMS2（+），MSH6（+）。
二次：GFAP（+），Olig2（+），P53（个别+），ATRX（+），IDH1（-），H3K27ME3（+），H3K27M（-），Ki67（灶3%+），FuBP1（+），BRAFV600E（-），CD34（片状+），H3G34R（-）。
分子检测：
BRAF V600E野生型（ARMS-PCR法）；IDH1：R132H/C/G/S/L未见突变（PCR-荧光探针法），IDH2：R172K/G/M/W/S未见突变（PCR-荧光探针法），TERTC228T突变型（PCR-荧光探针法），TERT C250T野生型（PCR-荧光探针法），MGMT启动子甲基化：未甲基化（荧光PCR法），CDKN2A/B 纯合性缺失 阴性（FISH法）。
MDT讨论：
该患者根据病理和影像学表现可确诊为分子胶母，符合FGFR驱动的胶质瘤特征，发展过程中朝向恶性改变，由局限性转为弥漫性，治疗和随访要参照胶质母细胞瘤的方式进行；该患者是FGFR的点突变，不是融合基因突变，使用针对融合基因突变的药物诊疗效果可能不好，可先行传统的放化疗，再根据具体情况决定是否使用抗血管生成药物；对于无法进行分析检测的机构，组织形态学的改变以及互联网会诊等方式也能协助术者诊断。
病例2
病例来源：
病史：
患者女性，11岁，间断头痛10天。患儿10天前无明显诱因开始出现间断性头痛，伴头晕、恶心，无呕吐，饮食后加重，于当地医院就诊，行颅脑MRI平扫+增强提示右侧顶枕叶占位性病变，为进一步诊治来武汉大学人民医院就诊，以“右侧顶枕叶占位”收入院。2024年2月7日行第一次手术，术中电生理监测下行右侧顶枕叶占位切除术，术中头皮颅骨未见异常，肿瘤位于右侧顶枕叶，凸出皮层表面，与硬脑膜无明显粘连肿瘤呈肉红色，质韧，血供极丰富，有假包膜，侵犯脑实质，与周围脑组织无明显边界，术中电生理监测未见明显异常，术后病理提示恶性梭形细胞肿瘤。术后1月开始放疗，术后6个月肿瘤复发，2024年9月13日行第二次手术，完整切除病灶，将硬脑膜一并切除，术后5个月再次复发。患儿诊疗过程中病理诊断如下：
体格检查：
精神欠佳，大小便正常，睡眠食欲欠佳，体力体重未见明显改变。
免疫组化：
BRG1（+），CD34（-），EMA（-），FLI-1（-）H3K27M（-），H3K27Me3（+），ini1（+），Ki-67（+，15%），MyoD1（-），Myogenin（-），NKX2.2（-），PCK（少许+），S-100（-），S0X10（-），STAT-6（-），TLE1（-），Pan-TRK（-）。
分子检测：
SMARCB1/CDKN2A/CDKN2B缺失基因缺失和NF2突变。
MDT讨论：
恶性周围神经鞘瘤是一种罕见但高度侵袭性的软组织肉瘤，起源于周围神经的鞘细胞。普通人群中极罕见，年发病率约为（1/10万人口），可发生于任何年龄，高发年龄段为20-50岁。有病例报道表示曲美替尼+帕唑帕尼对这类患者治疗效果良好，传统上先放疗再加软组织化疗，但效果不太好。后续患者可以行高剂量照射，并且进一步行基因检测，观察常规基因突变情况，同时安罗替尼也可能有一定疗效。
病例3
病例来源：
上海伽马医院
病史：
患者女性，62岁，2024年12月出现右侧肢体活动障碍，进行性加重，外院头颅MRI提示左侧丘脑占位，异常不均匀强化伴水肿，华山医院行穿刺活检，术后病理显示多形性胶质母细胞瘤（WHO 4级），MGMT甲基化，CDKN2A/B纯合缺失。术后两周同步放化疗+替莫唑胺同步化疗+后程同步电场治疗。放疗结束后复查显示持续PR状态，放疗结束一个月复查接近CR。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），P53（+），ATRX（+），IDH1（-），H3K27ME3（+），H3K27M（-），Ki-67（60%+），FuBP1（+），BRAFV600E（-），CD34（血管+），H3G34R（-），SOX10（+）。
分子检测：
IDH1（R132H）野生型（IHC法+PCR荧光探针法）；IDH1（R132C/G/S/L）野生型（PCR荧光探针法）；IDH2（R172K/G/M/W/S）野生型（PCR荧光探针法）；TERT启动子C228T野生型（PCR荧光探针法），TERT C250T突变型（PCR荧光探针法）；H3F3A K27M野生型、G34野生型（Sanger测序法）；EGFR扩增阳性（FISH法）。
MDT讨论：
术后快速进展的患者对放化疗较为敏感，该患者未行全切，原来不强化的进一步强化可称为假进展，这类患者对放疗很敏感。
病例4
病例来源：
上海伽马医院
病史：
患者女性，48岁，左枕胶质母细胞瘤术后复发（IDH野生WHO 4级）。患者因“头痛、头晕”当地医院就诊，2024年10月于外院行头颅MRI显示左枕顶叶占位伴囊变，周围水肿，行左大脑深部病损切除术，术后病理显示（左枕叶）胶质母细胞瘤。术后自服中药，未行放化疗。2025年3月患者再次头痛、呕吐，外院复查头颅MRI提示复发。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），Vimentin（+），Nestin（+），Synaptophysin（-），NFP（+），INI1/SMARCB1（存在），NeuN（-），Chromogranin A（-），IDH1（R132H）（-），ATRX（存在），p53（+），H3K27M（-），H3K27me3（存在），H3.3 G34R（-），CD34（脉管+），BRAFV600E（-），Ki-67（15%+），MLH1（存在），MSH2（存在），MSH6（存在）。
MDT讨论：
该患者再次确诊复发，二次手术生存获益有限，可以考虑放疗结合化疗。另，抗血管药物对中枢神经系统抗肿瘤的意义可能不大，在免疫抗血管作用不佳时可以考虑表观遗传修饰药物。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
投稿邮箱：nationalgliomaMDT@vip.126.com
声明：脑医汇旗下神外资讯、神介资讯、神内资讯、脑医咨询、Ai Brain 所发表内容之知识产权为脑医汇及主办方、原作者等相关权利人所有。
