病例1
女，14岁，视物模糊伴多饮多尿1年余入院。
体查：慢性病容，营养不良。
实验室检查：甲胎蛋白（AFP）：3.865ng/ml，参考范围（0-10）；人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：203.5mIU/MI，参考范围（0-7）。
头部CT显示：鞍区-鞍上区-双侧额叶-胼胝体前份可见一不规则形囊实性肿块，实性部分密度稍高，平扫CT值约39HU，冠状位最大层面约55mm×36mm，平扫CT值约39-15HU，周围脑实质可见片状低密度水肿密度，双恻脑室前角受压，中线结构无移。
头部MRI显示：鞍区-鞍上区-双侧额叶-胼胝体前份可见一不规则形等-长T1等-长T2信号囊实性团块灶，FLAIR呈等-稍高信号，DWI示实性部分稍高信号，相应ADC低值，增强扫描病灶实性部分明显强化；邻近脑实质见片状FLAIR高信号，双侧侧脑室前角受压，中线结构无移位，脑沟、脑裂未见明显增亮。松果体区见环形强优结节，直径约9mm。
经儿童脑肿瘤MDT讨论后，建议先化疗再放射治疗。1疗程后病变明显退缩，甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）降至正常范围。结疗后复查，肿瘤完全消失，无复发。此后1年予以定期复查未见复发。
1疗程后评估
病例2
实验室检查：甲胎蛋白（AFP）：3.535ng/ml，参考范围（0-10）；人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：163.0mIU/MI，参考范围（0-2）。
经儿童脑肿瘤MDT讨论后，考虑生殖细胞肿瘤，建议先化疗再放射治疗。1疗程后病变明显退缩。结疗后复查，肿瘤基本消失。此后3年予以定期复查未见复发。
结疗3年后随访
病例3
男，12岁，嗜睡、精神行为异常40余天入院。
体查：神清，左侧肢体肌力5-级。
头部CT显示：左侧基底节区囊实性占位性病变，大小约40*36mm，内有多发钙化，低密度区CT值约12HU，临近脑实质密度减低，左侧脑室，邻近中线结构右移。
头部MRI显示：左侧基底节区囊实性肿块，内见实性成分及分隔，呈稍长T1稍长T2信号灶，FLARE呈高信号，大小约47*39*40mm，增强后实性成分及分隔明显强化。右侧侧脑室受压，周围脑实质可见条片状稍长T2水肿带，中线右移。
经纵裂胼胝体入路全切除病变。右侧肢体肌力4级。
病理检查：（左侧基底节）混合性生殖细胞肿瘤（50%生殖细胞瘤+50%胚胎性肿瘤）。免疫组化：CK-Pan（+），CD117（+），D2-40（+），Oct（+），AFP（部分+），PLAP（部分+），CD30（+），HCG（-），EMA（+），SALL4（+），Ki（约70%）。
术后建议辅助治疗。结疗后未见肿瘤复发，肌力已恢复至5-级。此后2年予以定期复查未见复发。
术后2年（已完成放疗化疗）
体会与思考
根据《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类（2021年）》，中枢神经系统生殖细胞肿瘤分为：生殖细胞瘤、畸胎瘤（成熟型畸胎瘤、未成熟型畸胎瘤及畸胎瘤恶性变）、卵黄囊瘤（内胚窦瘤）、胚胎癌、绒毛膜上皮癌及混合性生殖细胞肿瘤。可见于儿童及青少年，成人少见。生殖细胞肿瘤可发生于颅内及椎管内各部位。其最常见部位为鞍区、松果体区及基底节区，亦可累及多个部位。
儿童鞍区生殖细胞肿瘤患者中女性多见。由于累及垂体柄、下丘脑及垂体，患儿常表现出多饮多尿，生长发育迟缓或者性早熟等神经内分泌受累症状。肿瘤进一步发展可以压迫视路导致视力下降、堵塞脑脊液循环通路可引起脑积水等症状。例1患者即为此类情况，综合已有临床资料经儿童脑肿瘤MDT团队会诊后认为可以考虑化疗，第一疗程化疗后即可看到肿瘤退缩。证实该肿瘤对化疗有效，后续疗程治疗中肿瘤持续退缩。在实施放射治疗后予以结疗。后续予以定期观察。
儿童松果体区生殖细胞肿瘤患者中男性多见。该区域肿瘤由于早期即可压迫中脑导水管，常以梗阻性脑积水为首发表现。对于怀疑生殖细胞瘤者，可以考虑化疗消除肿瘤进而缓解脑积水。而对于非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤我们已有多例汇报此处不做赘述。对于例2患者，综合已有临床资料，经儿童脑肿瘤MDT团队会诊后认为可以考虑化疗，第一疗程化疗后即看到肿瘤明显退缩。证实肿瘤对化疗有效。完成后续治疗后肿瘤基本消失。后续予以定期观察，且有进一步退缩迹象。
上述2例患者除后者因处理脑积水实施了储液囊植入术外，均未予开颅手术。通过儿童脑肿瘤MDT讨论确定治疗方案并予以实施。
例3患者则在经MDT讨论后认为瘤内存在非生殖细胞瘤性生殖细胞肿瘤成分，可能对放射治疗与化疗均不敏感。而且我们也认为此区域肿瘤在体积较大时更有利于手术时保护神经系统功能。在与家属沟通后，家属选择开颅手术。
专家简介
赵杰 主任医师
中南大学湘雅医院
● 神经外科学博士，主任医师，博士研究生导师，长期从事神经外科临床工作
● 现任中南大学湘雅医院神经外科小儿亚专科主任，儿童脑肿瘤MDT团队牵头人，中南大学湘雅医院脑积水诊疗中心负责人
● 兼任中国医师协会神经外科医师分会小儿神经外科专业委员会委员，中国医师协会脑胶质瘤委员会小儿学组委员，湖南省医学会小儿外科学专业委员会青年委员会副主任委员
● 2012年2月-2013年3月曾在美国犹他大学（UTAH UNIVERSITY）附属医院神经外科与基本儿童医学中心（PRIMARY CHILDRENS MEDICAL CENTRE）神经外科进行访学1年
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