复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2025年3月6日，聚力华山 探脑论道第239期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、福建医科大学附属第一医院、南方医科大学南方医院和新疆生产建设兵团第四师医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、福建医科大学附属第一医院、南方医科大学南方医院和新疆生产建设兵团第四师医院。
病例1
病例来源：
福建医科大学附属第一医院
病史：
患者男性，29岁，诉脑胶质瘤术后半年余，右下肢疼痛1周。患者于入院前半年余因“脑胶质瘤”在外院行手术治疗，术后病理提示“胶质母细胞瘤”，术后行放疗（已完成）及口服“替莫唑胺”化疗（3个周期），长期服用抗癫痫药物，恢复尚可。1周前患者无明显诱因出现右下肢疼痛，站立行走时疼痛加剧，无法自行行走，外院完善脊柱MR提示椎管内占位，考虑转移，今为进一步诊治，就诊福建医科大学附属第一医院，拟“颅内占位性病变”收住。发病以来，精神一般，食欲欠佳，睡眠尚可，大小便如常，体重无明显减轻。
体格检查：
神志清楚，双侧瞳孔等圆等大，直径3.0mm，双眼对光反射灵敏。
免疫组化：
BRAF V600E（-），CD34（血管+），CD56（+），CgA（-），Syn（+），Vim（+），EMA（-），CK{pan}（-），EGFR（+），IDH1（-），GFAP（+），Olig-2（部分+），S-1001（+），Ki-67（富集区80%阳性），p53{DO7}（-），ATRX（少量弱+）。
MDT讨论：
该患者考虑为胶质母细胞瘤术后，肿瘤播散，放疗较为敏感。后续可继续姑息放疗，并结合有效药物治疗，可进一步明确分子病理检测，为免疫治疗提供思路，配合贝伐珠单抗、PD1和MTX等一起使用。
病例2
病例来源：
病史：
患者男性，61岁，诉体检发现颅内占位3天。患者于入院前3天于外院体检时行颅脑磁共振MRA平扫提示“左侧颞叶异常信号”，无头晕、头痛、无恶心呕吐、无视物旋转、无发热、咳嗽咳痰、肢体乏力、肢体抽搐二便失禁等，今为求进一步诊治就诊福建医科附属第一医院门诊，门诊拟“左侧颞叶-海马占位”收住入院。发病以来，精神、睡眠、食欲可，大小便正常，体重无明显改变。
体格检查：
神志清楚，对答切题，理解力、计算力无下降，双眼视力视野正常，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射灵敏；双侧眼球各方向运动自如，无眼球震颤，双侧头、面部痛、触觉无明显减退，双侧听力无下降。颈软，双侧呼吸运动对称，双肺呼吸音清，未及明显干湿啰音。心律齐，各瓣膜未及明显病理性杂音。腹平软，未见胃肠型及蠕动波，全腹部无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，肠鸣音4-5次/分。四肢肌力约5级，肌张力正常，病理征未引出。
MDT讨论：
该患者影像学表现符合左侧颞部胶质瘤改变，高级别胶质瘤不除外，手术切除范围可考虑颞极和海马一并切除，对患者预后可能较好，术中可留冰冻，进一步明确诊断。
病例3
病例来源：
福建医科大学附属第一医院
病史：
患者女性，30岁，诉发现颅内占位8月余。患者于8个月前因颅脑外伤后行MRI检查，发现颅内占位，现于我院复查，平素无头晕，头痛，无恶心、呕吐，无肢体抽搐，无大小便失禁等不适。
体格检查：
神志清楚，双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射灵敏，颈软，双肺呼吸音清，未闻及罗音，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及；四肢肌张力正常肌力5级，小脑征阴性，病理征阴性。
MDT讨论：
该患者从影像上看，考虑肿瘤病变，仍然需要进一步通过问诊明确诊断。
病例4
病例来源：
南方医科大学南方医院
病史：
患者男性，71岁，诉睡眠增加2月余，行为异常1月。患者家属诉2月余前无明显诱因开始出现睡眠增加，当时未引起重视，1月来患者出现记忆力下降、认知减退、言语减少及小便失禁，遂就诊于南方医科大学南方医院，2025年1月MRI头颅增强扫描显示双侧丘脑-双侧大脑脚团片状信号异常影，考虑肿痛性病变，胶质可能。拟行手术治疗，右侧额角入路，皮层造瘘，球囊扩张手术通道，术中冰冻病理考虑高级别胶质瘤，沿边界全切除肿瘤，三脑室底造瘘。术后病理显示（丘脑胶质瘤）高侵袭性B细胞淋巴瘤。
免疫组化：
CK（-）、CD3（T细胞+）、CD20（弥漫+）、GFAP（-）、CD5（部分+）、PAX-5（弥漫+）、MUM-1（+，约60%）、CD10（+，约95%）、Bc1-2（+，约95%）、Bc1-6（+，约85%）。Cyc1inD1（散在少量+）、CD19（弥漫+）、CD30（散在个別+）、C-myc（+，约45%）、Ki-67（+，约90%）。
MDT讨论：
中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）影像学表现复杂，部分病例非手术难以确诊。显微神经外科手术对PCNSL缺少高级别证据，大剂量MTX化疗可以获得很好的疗效。该患者影像学表现为典型的淋巴瘤，可在怀疑的时候，进行脑脊液检测，明确一下诊断，对指导手术有重要意义，也需关注一下眼部病变（如玻璃体渗出）。
病例5
病例来源：
新疆生产建设兵团第四师医院
病史：
患者男性，57岁，发现颅内占位性病变6年，右侧肢体无力1周。患者于6年前发现脑干及丘脑占位，2024年9月到外院行伽马刀治疗，好转出院。入院前1周患者出现右侧肢体无力，言语缓等症状。术前诊断颅内多发占位（左侧丘脑-脑干、胼胝体、双侧额叶）：淋巴瘤可能。2025年2月行机器人辅助下颅内病变穿刺活检术，病理结果显示（左侧丘脑）恶性小细胞肿瘤，符合弥漫性大B细胞淋巴瘤。
体格检查：
KPS 80，GCS 15，认知功能下降，言语欠流利，右侧肢体肌力3级，病理征阴性。
免疫组化：
Ki-67（90%+），CD10（-），S-100（-），GFAP（-），Syn（-），CgA（-），CD56（-），CD79a（-），CD20（+），Pax-5（+），CD3（-），CD5（-），Bcl-2（散在+），Bel-6（+），MUM1（+），c-Mye（+），CD21（-），Cyclin D1（-），AE1/AE3（-），CD99（-），PLAPG（-），CD117G（-），CD30（-），EMA（-），VIMENTIN（+）。
MDT讨论：
该患者可完善CT增强（纵膈、腹膜后和盆腔）检查，浅表淋巴结超声，骨髓检查排除颅外淋巴瘤可能。治疗方案首选化疗，MTX 5g/m2+利妥昔单抗，并关注MTX监测和肾功能，若MTX治疗顺利，该患者未来可考虑自体造血干细胞移植。
病例6
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，63岁，诉左侧肢体乏力伴麻木1年余。患者1年前开始出现左侧肢体之力，行走稍不稳，向左偏斜。伴有左侧肢体麻木感。自述近期记忆力有所下降，表现为近事遗忘。家属后携患者前往当地医院检查头颅MRI增强，右侧额叶不规则异常信号灶，范围2*1.1cm，增强无明显强化。后来复旦大学附属华山医院门诊就诊，建议进行寄生虫检查及PET-CT。PET显示占位低代谢。寄生虫检查阴性。现为进一步诊治收入复旦大学附属华山医院。
体格检查：
患者神情语明，双侧瞳孔等大同圆，光敏，左侧肢体5-，右侧肢体5，肌张力正常，病理征阴性。
MDT讨论：
该患者从影像学上考虑，较难下诊断，可行血管MRA和多模态检查进一步明确诊断。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
投稿邮箱：nationalgliomaMDT@vip.126.com
声明：脑医汇旗下神外资讯、神介资讯、神内资讯、脑医咨询、Ai Brain 所发表内容之知识产权为脑医汇及主办方、原作者等相关权利人所有。
