患儿7岁女童，主因“生长发育落后5年”入院。患儿2岁发现生长慢于同龄儿童，未予重视。2岁-7岁平均每年长高4cm，后外院检查发现IGF-1：90.20 ng/mL；DR检查（左手）：腕部符合5岁女孩骨龄。我院MR提示鞍区及鞍上病变。考虑Rathke囊肿可能，颅咽管瘤待排。综合考虑患儿情况，予行内镜经鼻蝶鞍区占位切除术。术中明确为Rathke囊肿，予开窗减压，术中少量脑脊液渗漏，予修补后术后无脑脊液漏，术后垂体功能低下改善。

该7岁女性患儿以"生长发育落后2年"为主诉入院，其诊治过程深刻揭示了儿童鞍区占位病变的临床特殊性及精准外科干预的重要性。儿童生长发育迟缓是垂体功能异常的警示信号，本例患儿2岁起生长速率显著降低（年增长仅4cm），骨龄落后2年且IGF-1水平低下（90.20 ng/mL），高度提示生长激素轴功能障碍。影像学发现鞍区占位需重点鉴别Rathke囊肿与颅咽管瘤——前者虽属先天性良性病变，但在儿童中罕见且临床表现隐匿，易因漏诊导致不可逆的垂体功能损害及生长停滞。

针对儿童鞍区病变的手术治疗面临独特挑战：患儿鼻腔狭小、蝶窦气化不全（本例为甲介型蝶窦）及颈内动脉间距狭窄显著增加经鼻入路操作难度。本例通过高分辨率影像三维重建精准评估解剖变异，结合神经内镜技术多角度视野及精细化操作，成功实施Rathke囊肿开窗减压，术中有效处理脑脊液渗漏并完成可靠修补，避免开颅手术对儿童脑组织及颅骨发育的潜在影响。术后患儿垂体功能低下改善，为追赶性生长奠定基础，充分体现"最小创伤、最大获益"的儿童神经外科原则。

本案例的诊疗价值在于：①警示临床需重视儿童生长发育曲线偏移，早期筛查垂体功能及影像学评估；②印证内镜经鼻入路在儿童复杂鞍区病变中的应用可行性，通过术前精准规划可突破解剖限制，规避传统开颅创伤；③强调Rathke囊肿虽属良性，但儿童期占位效应可导致永久性内分泌缺陷，及时干预可逆转功能损伤。该病例的规范化管理为儿童罕见鞍区病变的微创治疗提供了重要示范，彰显了多模态评估与内镜技术结合在儿童神经外科中的核心地位。

患者青年女性，因“反复发作性左手僵直1年，加重1月”，检查发现右额顶叶弥漫性病变，累及扣带回、胼胝体，胶质瘤首先考虑。我科在保证其神经功能的情况下，最大限度切除肿瘤。病理示星型细胞瘤，结合外送基因检测结果“IDH1R132H突变，TP53突变，ATRX突变，CDKN2A杂合缺失，MTAP杂合缺失，7号染色体完全获得，10号染色体部分获得。”最终病理回报为：“星形细胞瘤，IDH突变型，CNS WHO分级：2-3级”，根据最新中枢神经系统临床实践指南意见，后续行相关放化疗。现患者恢复良好，肿瘤控制满意，KPS100分。

胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤，起源于脑内胶质细胞，具有侵袭性生长的特点。根据病理类型和分子特征，胶质瘤可分为不同级别。其中IDH突变型星形细胞瘤预后相对较好，但若伴随CDKN2A/2B缺失，则可能提示肿瘤具有更高侵袭性，需强化后续治疗以改善患者长期预后。根据2024年NCCN（National Comprehensive Cancer Network）中枢神经系统临床实践指南，此类肿瘤的治疗可能需结合手术、放疗和化疗等多学科综合手段，以实现最佳疗效。 

本例患者病灶累及胼胝体，胼胝体是大脑中最重要的神经纤维束之一，位于大脑半球之间，连接左右两侧的大脑皮层。如果胼胝体受损，可能导致左右脑信息传递障碍，出现运动不协调、认知功能下降、语言障碍等症状。因此，在涉及胼胝体的手术中，对神经功能保护要求极高。我科在保证神经功能的前提下，成功实现肿瘤最大限度切除，并结合病理及基因检测结果，为患者制定了精准的放化疗方案。

该病例的入选，展现了我科在胶质瘤诊疗中的综合实力，体现了以“精准手术+个体化综合治疗”为核心的先进理念。我们始终致力于通过多学科协作与精准医疗，为胶质瘤患者提供最优治疗方案，守护他们的健康与希望。

中山大学附属第六医院神经外科学科带头人，原中山大学附属第一医院神经外科主任、垂体瘤诊治中心主任，“中山大学名医”。

学术任职：

中国垂体腺瘤协作组名誉组长，参与编写垂体腺瘤诊治指南和专家共识9部

广东省医学会神经外科分会前任主任委员

广东省医师协会神经外科医师分会 顾问

中华医学会神经外科分会委员

科研成果：牵头组织编撰9部垂体腺瘤诊治指南共识，组织建立中国垂体腺瘤规范化诊治体系及卓越中心，主持科研项目包括国家自然科学基金等13项。先后获得中华医学科技奖三等奖、广东省自然科学奖二等奖、广东省医学科技奖一等奖。以第一作者及通信作者在Small、Neurology、J Clin Endocrinol Metab、Clinical Nuclear Medicine等高水平期刊和国内核心期刊发表论著80余篇。

擅长领域：从事神经外科临床和教学工作近40年，有治疗神经外科各种疾病的经验，主要从事神经系统肿瘤工作，特别是对鞍区肿瘤如垂体腺瘤、颅咽管瘤、脑膜瘤等疾病的诊治有较深造诣。显微镜、神经内镜和神经导航下经蝶窦微创手术治疗垂体腺瘤等鞍区肿瘤服务超5000人次，治愈率、内分泌缓解率、视觉功能恢复率达国际国内领先水平。

曾获广东省医学科技奖一等奖，全国神经外科专科医师技能竞赛一等奖，第十届羊城好医生、首届神经外科卓越青年科学家大赛优秀风采奖等。美国哈佛大学麻省总医院高级访问学者，近5年第一作者／通讯作者论文15篇，主持国家自然科学基金、广东省自然科学基金等课题5项，发表高影响力学术论文40余篇。

学术任职：

    中国垂体腺瘤协作组 秘书

    广东省医学会神经外科分会 常委委员

    广东省医师协会神经外科分会 常务委员

    广东省医师协会神经肿瘤分会 常务委员

    广东省医师协会周围神经疾病分会 常务委员

    中国医师协会周围神经专委会 委员

    广东省医学教育学会神经外科分会 委员

    广州抗癌协会脊柱肿瘤专委会 委员

擅长领域：

长期从事于神经系统疾病如垂体瘤、胶质瘤、脑膜瘤、脊髓肿瘤、脑血管病、面肌痉挛、三叉神经痛、脑出血、脑积水等手术治疗。尤其擅长垂体腺瘤及其他鞍区肿瘤的规范临床诊治和神经内镜手术治疗。