垂体神经内分泌肿瘤是最常见的颅内肿瘤之一，并包含多种激素分泌细胞类型，临床表现多样。当前的病理分类系统主要依赖转录因子的表达和激素染色来区分三大垂体瘤谱系，但无法充分捕捉各肿瘤谱系内部亚型的异质性。因此，迫切需要识别精确的分子特征，对垂体瘤进行更详细的亚型分类，使临床诊断更为准确，促进深入理解各个亚型的发病机制并提高治疗效果。相比于整体基因表达，基因的可变剪接特征不仅在数量上更为丰富，还提供了关于转录本结构和功能多样性的额外信息。此外，剪接失调已被证实在多种人类肿瘤中可以促进肿瘤的发生发展。然而，垂体瘤中可变剪接的整体景观及其衍生的肿瘤异质性尚未得到充分研究。

2月11日，国家生物信息中心计算生物学部刘肇祺研究团队和北京市神经外科研究所/天坛医院谢微嫣、李储忠团队合作，在Nature Communications在线发表题为“Splicing diversity enhances the molecular classification of pituitary neuroendocrine tumors”的研究论文。该工作基于剪接功能紊乱介导的转录特征多样性对垂体瘤各亚型的异质性进行了深度刻画，提供了首个较为全面的垂体瘤各谱系癌种的剪接失调图谱。

● 主任医师，博士研究生导师

● 中国医师协会神经内镜培训基地主任

● 中国医师协会神经修复学委员会常委

● 中国老年学和老年医学学会转化医学分会副主任委员

● 国际上首先发现了泌乳素腺瘤的首个热点突变SF3B1 R625H

● 以第一或通讯作者发表SCI文章38篇，执笔临床诊疗指南6部，出版学术专著1部

● 主持国家自然科学基金、北京市自然科学基金重点专项、北京市科委重点项目等省部级以上课题6项，获批软件著作权4项，以第一发明人获批专利15项（转化4项）

● 获省部级以上科技奖4项

● 2021年获“王忠诚神经外科青年医师奖”和“人民好医生(神经肿瘤)青年典范”称号