复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年12月5日，聚力华山 探脑论道第235期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院和青岛大学附属医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院和青岛大学附属医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，60岁，诉言语障碍5天。患者于2024年11月无明显诱因下突发言语障碍，可简单对答，四肢活动可，不伴头晕头痛，恶心呕吐，四肢抽搐等症状，外院行头颅MR提示“左侧侧脑室旁占位，脑膜瘤可能，大小约4.1×3.4cm”建议手术，患者拒绝。后症状逐渐加重，于华山医院进一步诊疗。入院后予甘露醇250ml q8h，用药后患者症状稍缓解，但总体逐日加重，现右侧肢体肌力2级，头痛，恶心呕吐加剧。左侧侧脑室占位FDG代谢异常增高，结合病史首先考虑颅内原发恶性肿瘤（淋巴瘤不能完全除外）。
体格检查：
入院时，患者言语障碍已加重，可发单音，无法对答，右侧肢体肌力3级，行走困难，生命体征平稳，双侧瞳孔等大同圆，对光反射灵敏。
MDT讨论：
该患者首先考虑淋巴瘤，不排除脑膜瘤，可补做ASL检查进一步明确诊断，也可直接做穿刺活检。
病例2
病例来源：
病史：
患者女性，41岁，诉脑恶性肿瘤术后5年多。患者于2019年7月无明显诱因出现头痛，间歇性钝痛，以左侧为著，无规律，伴恶心，无呕吐。2019年8月上述症状加重，就诊于青岛大学附属医院，颅脑MRI示弥漫性脑胶质瘤可能性大（以左额叶为主，累及胼胝体膝部、双额叶扣带回前部、左颞叶、岛叶），行左额颞入路肿瘤切除术，术中病理示低级别胶质瘤，符合弥漫型星形细胞瘤（WHO 2级，IDH突变型），肿瘤伴多量微囊变，于2019年9月出院。2019年10-11月行术后同步放化疗，同步放化疗期间出现脱发、乏力及转氨酶升高，对症处理后恢复。2023年10月患者右侧上下肢体无力，协调性下降，复查MR提示左侧中脑-丘脑区域新发病灶，于2023年12月-2024年6月，q28d口服340mg替莫唑胺d1-d5，q2w贝伐珠单抗500mg，初期效果明显，半年后效果明显减弱，病情加重。2024年6-7月化疗期间做了27次质子放疗。2024年10月复查MR，做过质子的区域，控制可，但有额叶2处新增病灶，病人精神呆滞言语不清，吞咽困难，状态明显变差，开始替尼泊苷联合顺铂治疗。11月复查，新增病灶继续进展，改为口服伯瑞替尼联合贝伐珠单抗，目前病人说话及吞咽略有好转。
免疫组化：
GFAP（+），Olig-2（+），ATRX（+），IDH 1（+），Ki-67（+，约5%），P53（+）。
分子检测：
FISH（1p/19q）未见缺失，IDH 1突变，MGMT启动子甲基化，CDKN2A/B未见缺失。
MDT讨论：
该患者从影像学上来看考虑复发，首次放疗靶区可能有点小，需要根据病理结果精确靶区划定，后续可以化疗为主，可以先尝试伯瑞替尼继续治疗，也可考虑艾伏尼布，另外也可以尝试电场治疗。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，14岁，2024年9月无明显诱因下出现晕厥倒地，伴四肢抽搐、意识丧失，头颅MRI显示左侧顶叶团块状异常信号，DWI序列病灶呈低信号，其内可见点状稍高信号，增强后强化不明显。2024年11月行左侧顶叶病损切除术。
免疫组化：
GFAP（反应性胶质细胞+，但瘤细胞-），Olig-2（肿瘤细胞+），Neun（漂浮的神经元+），IDH 1（-），ATRX（-），P53（-），CD34（血管+），Ki-67（平均1%，热点区3%-4%）。
分子检测：
FISH-FGFR1断裂基因阳性。
病理诊断：
胚胎发育不良性神经上皮肿瘤（DNET）。
MDT讨论：
DNET临床上较为罕见患者大多是儿童和年轻人，该病与FGFR1激活突变有关。在约40%-80%的DNET病例中发生FGFR1基因改变，机制主要包括单个核苷酸变异、TKD重复与融合；约50%DNET病例也可以检测到BRAF V600E的突变。DNET外科手术切除效果好，预后良好，无需放疗和化疗，需密切随访，但也有恶性转化的罕见病例报道。推荐该患者行PDGFRA热点突变检测，以确认是否为粘液胶质瘤。
病例4
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，60岁，诉头晕伴右侧肢体麻木无力9天。患者无诱因出现头晕伴右侧肢体无力，上肢较下肢明显；无其他伴随症状；当地考虑脑梗死，给予抗板、他汀改善循环治疗，症状出现进展，加用替罗非班后稳定；病后饮食、睡眠尚可，大小便正常，近期体重无变化。MRI提示延髓左前侧弥散受限异常信号，脑桥、延髓水肿信号，头颈CTA可见左侧大脑后动脉P2段中度狭窄，余脑动脉及颈动脉未见明显异常。
体格检查：
MDT讨论：
该患者从影像上考虑为血管性病变，为脊髓动静脉瘘造成局部缺血，可行DSA做进一步筛查，如确认可以直接进行栓塞治疗。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
投稿邮箱：nationalgliomaMDT@vip.126.com
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