病史描述
患者为8岁女童。2020年1月无明显诱因出现多饮多尿，行头颅MRI检查提示垂体柄增粗，考虑中枢性尿崩症，予口服弥凝控制尿量。2021年9月出现间断头痛，并晕倒1次，复查MRI示：垂体柄异常强化，三室后占位，伴有脑积水。血肿瘤标志物AFP及 β-HCG均为阴性。2021年9月行三室后肿瘤切除术，术后病理：生殖细胞瘤。2021年11月行放疗：全脑30.6Gy/17f，局部推量24Gy，共54.6Gy，放疗后未行化疗。2022年4月患者出现双下肢麻木，逐渐发展为双下肢无力，不能行走。
化疗过程
2022年5月患者于我科（首都医科大学三博脑科医院神经肿瘤化疗科）就诊，行全脑及全脊髓MRI显示：颅内未见明确肿瘤复发，椎管内多发异常信号（图1）。肿瘤标志物AFP及 β-HCG均为阴性。考虑生殖细胞瘤复发播散。
图1：2022-5-13头+脊核磁提示：颅内未见明确肿瘤复发征象，脊髓内可见多发团块状异常信号（红色箭头）。
患者入院时双下肢肌力为2级，经过1周期化疗双下肢肌力达到3级。2周期化疗后可在辅助下行走。2022年6月（2周期化疗后）复查核磁提示脊髓播散病灶较化疗前明显缩小。2022年8月（4周期化疗后）脊髓转移病灶消失。疗效评价：完全缓解（CR），此时患者可独立行走（图2）。
图2：2022年6月复查MRI示椎管内病灶较前明显减少（左图）；2022年8月复查MRI示椎管内病灶完全消失，疗效评价CR（右图）。
4周期化疗后患者恢复良好，可正常生活。2024年10月（距治疗结束2年余）复查核磁未见明确肿瘤复发征象（图3）。
图3：2024-10-17头+脊核磁提示：颅内及髓内未见明确肿瘤复发征象。
专家点评
生殖细胞肿瘤是东亚儿童常见的原发中枢神经系统恶性脑肿瘤之一。根据组织病理学可分为生殖细胞瘤和NGGCT两大类。生殖细胞瘤预后良好，在AFP和β-HCG为阴性的情况下，如果怀疑生殖细胞瘤，建议进行病理活检明确诊断，并接受4个周期以铂类药物为基础的化疗，以及全脑室放疗（或全脑放疗）+局部推量。对于已经出现播散的肿瘤，应采取全中枢放疗。单纯放疗或单纯化疗均可能增加肿瘤远期复发的几率。
通过治疗，生殖细胞瘤预后良好，10年生存率可达90%以上。在SIOP CNS GCT 96研究中，8.5%（7/82）的局限性生殖细胞瘤患者在接受化疗和局部放疗后出现复发。通过挽救性治疗，复发的生殖细胞瘤可取得较好的预后。虽然复发率较低，但仍然建议生殖细胞瘤患者按时复查核磁及肿瘤标志物，及时发现复发病灶并接受治疗。
参考资料：Calaminus G, et al. Neuro Oncol (2013) doi: 10.1093/neuonc/not019
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撰稿：祁少培
审校：赵赤、张俊平
排版：张雅琪
撰稿作者介绍
祁少培
首都医科大学三博脑科医院
● 医师，本科学历，毕业于河北医科大学临床医学专业，具有神经康复工作经历。
● 主要负责科室临床工作，擅长胶质瘤、原发中枢神经系统淋巴瘤、髓母细胞瘤、生殖细胞肿瘤等颅内常见肿瘤的诊疗。
● 参研课题1项，发表文章2篇。
审校专家介绍
张俊平 教授
首都医科大学三博脑科医院
● 神经肿瘤化疗中心主任。
● 主任医师、硕士生导师，肿瘤学博士，神经肿瘤化疗博士后。
● 哈佛大学神经肿瘤化疗访问学者获2016首都优秀青年医生奖。
● 北京抗癌协会神经肿瘤专委会青年委员会主任委员，中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会常委，中国医师协会胶质瘤专业委员会委员。
● 专业特长：脑胶质瘤、原发中枢神经系统淋巴瘤、髓母细胞瘤、生殖细胞肿瘤、中枢神经系统胚胎性肿瘤、恶性脑膜瘤、室管膜瘤、脉络丛乳头状癌等原发恶性神经系统肿瘤化疗及恶性脑肿瘤个体化综合治疗策略制定。
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