发布日期：2024年

制定者：国外神经内科相关专家小组（统称）

出处：Eur J Paediatr Neurol.2024 Jun 8:51:73-78.

脊髓性肌萎缩症（SMA）是最常见的遗传性疾病之一，直至最近仍是婴儿死亡的主要遗传性原因。3种疾病修饰疗法极大地改变了病情严重的婴儿（1型SMA）的疾病进程和预后，特别是在症状前阶段开始治疗的情况下。其中一种疗法是基于腺相关病毒载体9（AAV9）的基因疗法onasemnogene abeparvovec（Zolgensma®）。该疗法采用系统给药方式，已获得欧洲药品管理局（EMA）批准，可用于伴有至多3个SMN2基因拷贝或临床表现为1型SMA的SMA患者。虽然这种广泛的适应症使患者筛选变得灵活，但这也导致人们对支持性证据有限或缺失的患者风险获益比表示担忧。

2020年，欧洲神经肌肉专家工作组被召集，通过采用改良Delphi方法支持onasemnogene abeparvovec的合理使用。3年后，一个类似但规模更大的欧洲专家组评估了该疗法对更年长、体重更重SMA患者的治疗作用相关的新证据，并整合了来自最近临床试验和真实世界的洞见。这促成了12项共识声明，包括9项强共识和3项共识，反应了该疗法在SMA治疗中不断发展的作用。

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