背景：

● 脆性 X 相关震颤/共济失调综合征 （FXTAS） 是一种由脆性 X“前突变”引起的进行性退行性运动障碍，定义为 FMR1 基因 1 的 5'-非翻译区有 55-200 个 CGG 重复。前突变可在后续世代中（卵子发生期间）扩展为完全突变，导致脆性 X 综合征。

临床表现：

● 典型表现是 50 岁以后发生的运动性震颤和小脑共济失调。其他临床表现包括认知能力下降、痴呆、精神障碍、周围神经病变和自主神经功能障碍。受影响的女性通常病情较轻。

主要诊断功能：

● FXTAS最常见的特征是MCP征（小脑中脚T2高信号），见于60%的男性患者和13%的女性患者。

● 第二个主要影像学特征是胼胝体压部T2高信号，与MCP征一样常见，也更常见于男性。FLAIR高信号可见于小脑的椎旁区域。

● 其他影像学特征：脑桥、岛叶、脑室周围白质T2高信号，弥漫性脑和小脑萎缩，小脑上、中脚、大脑脚、穹窿、终纹各向异性分数明显降低。

鉴别诊断：

● 神经元核内透明包涵体病 （NIID） – 在临床和放射学上与 FXTAS 非常相似。皮肤活检（FXTAS 和 NIID）可显示嗜酸性核内包涵体。需要进行基因测试来区分这两者（就像我们的例子一样）。

● 迟发性缺氧后白质脑病 – 通过参与皮质下白质的弥漫性汇合弥散限制来模拟，保留 U 纤维、皮层和深部脑结构。长期脑低氧或 CO 的临床病史有助于诊断。

● ALERD/ASED – 通过参与模拟特征“明亮的树木外观”，这代表广泛皮质下白质中 DWI 的高信号强度，并具有树枝的外观。长时间癫痫发作和发热性疾病的典型临床病史有助于诊断。

● 海洛因诱导的白质脑病 – 典型的临床表现是对称性受累于内囊后肢、皮质脊髓束、皮质周围皮质下白质、小脑白质和小脑中脚（所谓的 MCP 征的原因之一）。相邻的灰质结构和皮质下 U 纤维幸存。

● 其他有 MCP 体征的情况 – MSA-C（临床病史和热十字包子征）、CARASIL（临床和脑桥弧征）和 JC 病毒颗粒细胞神经病（缺乏典型的幕上影像学表现）。

治疗和预后：

● FXTAS 的进展速度是可变的，症状出现后的预期寿命为 5 至 25 年。FXTAS 患者存在 MCP 征与更严重的认知缺陷和较长的症状史相关。目前，尚无针对 FXTAS 的疾病缓解治疗方法。正在试验的药物包括：美金刚（NMDA 阻滞剂）、allopregnanolone（GABAA 受体变构调节剂）、胞磷胆碱以及姜黄素和胡椒碱药物的新治疗方法。