病理报告

毛细胞型星形细胞瘤（Pilocytic astrocytoma, PA），属WHO 1级的良性肿瘤，男女发病率相似，任何年龄均可发生，多见于儿童和青少年，发病高峰为3～7岁^[1]。最常见于小脑，属于局限性肿瘤，常常表现为占位效应、梗阻性脑积水和颅内压增高的体征和症状。其他位置包括：视觉通路和中线部位的结构，如：下丘脑、丘脑、脑干、脊髓等。本例患者发病年龄6岁，部位在右侧小脑，是儿童毛细胞型星形细胞瘤常见位置。

影像学表现上，毛细胞型星形细胞瘤的T2加权像通常表现为高信号，T1信号多变^[2]。在颅后窝和大脑半球，大多数毛细胞型星形细胞瘤表现为界限清楚、扩张的肿块，包括强化的壁结节，周围有囊肿。根据囊变程度，可分为三型：1.囊肿型：病变呈囊性，没有壁结节或实性肿块；2.囊肿结节型：以囊性病变为主，伴有壁结节；3.肿块性：病变以实性部分为主，伴有或不伴有囊变。本例患者MR表现以实性部分为主，强化明显。

毛细胞星形细胞瘤通常具有双相表现，双极细胞和Rosenthal纤维的致密区与含少突胶质细胞样细胞的疏松黏液样区域交替出现^[3]。常见微囊性改变和钙化。一些具有显著间变的肿瘤现在被归为有毛细胞样特征的高级别星形细胞瘤。最常见的基因改变是BRAF重排，其他包括NF1突变、BRAF V600E突变、KRAS突变、FGFR1突变，NTRK基因融合和RAF1基因融合^[4]。毛细胞型星形细胞瘤不存在IDH突变，且通常保留ATRX表达，ATRX缺失时应考虑有毛细胞样特征的高级别星形细胞瘤。本例患者符合上述毛细胞星形细胞瘤病理表现。

毛细胞星形细胞瘤是良性的局限性肿瘤，手术指征包括癫痫、脑积水、颅内压升高或神经功能症状等。手术如果全切肿瘤，通常是可以治愈的。有不到5%的病例可能会发生毛细胞星形细胞瘤的恶性转化。手术目标是完全切除肿瘤和缓解脑积水^[5]。即使没有全切，通常也不建议放疗和化疗，除非肿瘤进行性生长。放疗可能有益，但有长期副作用，可能导致肿瘤恶性转化^[6]。化疗包括卡铂与长春新碱、长春碱单药，硫鸟嘌呤、丙卡巴肼、洛莫司汀和长春新碱联合，而替莫唑胺据报道无效。靶向MAPK信号通路的药物正在开发中，研究最多的靶向药物是BRAF和MEK抑制剂，其他还有mTOR抑制剂、贝伐珠单抗等^[7]。本例患者获得手术全切，不必放化疗。经过5年随访观察，没有复发征象。

毛细胞型星形细胞瘤是一种预后较好的低级别胶质瘤，手术全切有机会治愈，即使不全切，也能延长生存期。具体预后取决于肿瘤位置、切除程度、临床表现和年龄。儿童毛细胞型星形细胞瘤患者10年生存率90%，成人为70%。KIAAA1549-BRAF融合与儿童毛细胞型星形细胞瘤无进展生存期和总体更好的预后有关^[8]。下丘脑和视路毛细胞型星形细胞瘤因为手术难以全切，无进展生存期和总生存期相对较差^[9]。此外，毛粘液样星形细胞瘤、具有间变组织学特征的毛细胞星形细胞瘤和软脑膜播散的毛细胞星形细胞瘤容易表现为侵袭性和较差的总生存期。

综上所述，毛细胞型星形细胞瘤总体预后良好，治疗过程中首次手术非常重要，应尽量在不损伤患者正常脑组织和神经功能的前提下全切肿瘤，避免复发和后遗症，最大程度改善患者术后生存质量。对于肿瘤部位较深，解剖结构复杂的毛细胞星形细胞瘤，需要有经验的神经外科中心去实现最大程度保护神经功能的前提下全切肿瘤的效果。今后继续深入分子机制研究，有希望进一步开发如靶向MAPK信号通路的针对性的个体化治疗。