复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年9月5日，聚力华山 探脑论道第230期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院和安徽医科大学第一附属医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院和安徽医科大学第一附属医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，58岁，诉声音嘶哑伴发作性眩晕5月。2024年3月出现声音嘶哑，伴有头晕，伴视物旋转，行走易向左偏斜，数分钟缓解，每周发作1次，头颅MRI显示脑白质异常信号，老年脑；2024年6月明显眩晕发作，程度较前明显且持续时间长，伴恶心嗳气，口干明显（半年时间），行走向左偏，伴左侧手指、足底持续性麻木，血压忽高忽低，诉双眼曾有呈一过性视力下降，当地医院行磁共振检查提示延髓左侧占位可能，脱髓鞘病变可能；复旦大学附属华山医院复查MR提示延髓占位性病变，MET/PET提示延髓左侧结节影，伴蛋氨酸代谢轻度增高，结合病变，考虑肿瘤病变可能性大；腰穿结果显示脑脊液压力200cmH2O，寡克隆带I型，脑脊液常规生化细胞学正常，检未见恶性肿瘤细胞证据。
体格检查：
双侧膝反射、跟腱反射亢进，闭目难立征阳性，直立行走困难；立卧位血压收缩压差别大，最大时可相差60mmHg。
MDT讨论：
该患者目前影像学诊断考虑胶质瘤，可能为高级别，但不排除低级别，未显示IDH1突变特征，病灶进展较快，需要积极与家属沟通进行干预。因为该延髓部位放疗风险较大，药物治疗目前无明确适应症，需谨慎处理治疗当中的并发症情况，规避放疗风险。
病例2
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，7岁，诉间断性头痛2年。患者2年前无明显诱因出现间断性头痛，偶伴有恶心呕吐。入院头颅MRI增强显示松果体区类圆形占位，DWI稍高信号，增强后条片状不均匀强化，伴有脑积水，考虑松果体肿瘤，2024年8月全麻下行幕上枕下入路，松果体区病损切除手术，术后病理示（三脑室）混合性生殖细胞肿瘤（成熟性畸胎瘤+生殖细胞瘤，生殖细胞瘤占约5%）。
体格检查：
神清语明，生命体征平稳，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，肌力正常，肌张力正常。
免疫组化：
2号（肿瘤区）- GFAP（-），PLAP（个别弱+），CK（部分+），CD30（-），D2-40（少+），Ki-67（生殖细胞瘤50%+），OCT4（个别+），SY（-），GPC3（-），CD117（个别+）。
MDT讨论：
该患者存在生殖细胞瘤成分，根据国内外指南，目前标准治疗方法推荐该患者先行4个疗程的化疗，后续与家属沟通，酌情进行全脑室放疗。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，57岁，体检发现小脑蚓部占位病变1周。患者1周前单位体检行头颅MR发现小脑蚓部病变，累及四脑室、中脑导水管。进一步行MET-PET提示低级别胶质瘤可能，遂至神经外科就诊。无头痛头晕呕吐，无耳鸣面瘫，无行走不稳，无四肢乏力，无大小便失禁。2024年7月于复旦大学附属华山医院神经外科住院，行开颅病灶切除手术，术中冰冻提示小脑组织局部胶质增生，个别核略异型，低级别胶质瘤不除外。
体格检查：
GCS 15分，四肢肌力可，共济可。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），ATRX（+），IDH1（-），P53（-），Ki-67（1%+），H3K27M（-），CD34（血管+），NeuN（+），Syn（+），H3K27ME3（+），BRAFV600E（-），KP1（-），CD3（个别+），CD20（-）。
MDT讨论：
该患者目前影像学上偏向于低级别胶质瘤，但是病理切片细胞密度尚不支持肿瘤学诊断。整体来说更偏向于良性胶质增生病变，后续可以补病理切片进一步筛查，以随访为主。
病例4
病例来源：
安徽医科大学第一附属医院
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病史：
患者男性，46岁，2023年2月因“阵发性头痛”就诊当地医院，外院MRI示右侧额叶囊实性占位，累及侧脑室及胼胝体，考虑高级别胶质瘤。2023年3月于安徽医科大学第一附属医院行右额开颅颅内占位病变切除术，术后病理示成人型弥漫性胶质瘤，考虑星形细胞瘤（WHO IV级）。2023年4月-10月行“替莫唑胺340mg d1-5”方案口服化疗6程；2023年4月起行术后预防性放疗，DT CTV1（高危复发区）61.6Gy/28F，CTV2（中低危复发区）56Gy/28F，期间行替莫胺0.1g po qd同步化疗。2024年出现头晕持续性加重，伴有头痛，头颅MRI显示脑胶质瘤术后改变，术区软化灶，伴脑室穿透畸形；胼胝体膝体部异常强化灶，考虑复发可能。2024年4月起行复发病灶及毗邻亚临床病灶大分割立体定向放疗，DT GTV 40Gy/10F，CTV 35Gy/10F，期间同步行贝伐珠单抗300mg d1，14+替莫胺100mg d1-14方案治疗；5月头颅MRI示胼胝体膝部异常信号，较4月范围明显减小；7月头颅MRI示胼胝体膝部异常信号，较5月基本相仿。5月和6月重复“贝伐珠单抗300mg d1+替莫唑胺340mg po d1-5”方案治疗2程，7月和8月重复“替莫唑胺340mg po d1-5”方案治疗2程。
体格检查：
神清，精神可，步入病房，查体配合，对答切题，浅表淋巴结不大。头颅无畸形，头顶可见手术瘢痕，愈合可，双侧瞳孔对光反应灵敏，颈软，心、肺、腹（-），四肢肌力正常，正常生理反射存在，病理征未引出。
免疫组化：
GFAP（+），S-100（+），IDH1（+），ATRX（-），P53（+），EMA（-），NeuN（-），NF（-），Ki-67（+，约20%）。
分子病理：
IDH1（+），IDH2（-），1p/19q未发生联合共缺失，MGMT甲基化（+），TERT（-），BRAF（-），EGFR扩增（-），TP53（+），PTEN（-），PIK3CA（-）， ATRX（+）。
病例5
病例来源：
安徽医科大学第一附属医院
病史：
患者男性，74岁，2023年2月因突发“言语不清、口角流”就诊安徽医科大学第一附属医院急诊科，头颅CT提示左侧颞叶占位，头颅MRI示左侧颞叶异常信号，考虑胶质母细胞瘤，全麻下行“神经B超引导下左额颞开颅颞叶深部胶质瘤显微切除术”，术后病理示（左侧颞叶肿物）高级别胶质瘤（至少为WHOII级），具体类型倾向为幕上室管膜瘤，建议必要时行基因检测进一步明确诊断。2023年3月行术后辅助放化疗，处方剂量DT PTV 52Gy/26F后缩靶区，推量至58Gy/29F，期间行“替莫唑胺0.1g qd”同步化疗；2023年5月-10月行“替莫唑胺300mg po d1-5”方案化疗6程。2024年1月头颅MRI提示左颞叶术区边缘异常强化灶，考虑复发；2024年4月头颅MRI提示左颞叶术区强化灶，范围较1月明显增大，考虑复发，开始行颅内复发病灶大分割立体定向放疗HSRT，CTV DT：31.5Gy/9f，GTV DT：36Gy/9f，同时行“贝伐珠单抗300mg d1、d14+替莫唑胺0.1g d1-14”方案同步治疗。2024年6月头颅MRI示左颞叶术区斑片状及结节状强化灶，较4月病灶范围及强化范围缩小；8月头颅MRI示左颞叶术区异常强化灶，较6月相仿。
免疫组化：
GFAP（+），S-100（+），CK（-），P53（部分+），EMA（部分疑似核旁点状+），NeuN（-），NF（-），CD34（显示微血管增生），IDH 1（-），Ki-67（+，约30%）。
分子检测：
MGMT甲基化（-），1p未缺失19q缺失，BRAF V600E未突变，IDH1（-），IDH2（-）。
MDT讨论：
该两例患者的诊疗要点在于鉴别假性进展，治疗坏死反应和复发。目前鉴别手段不局限于影像学检查，且放射性坏死多出现于鼻咽癌和颅底肿瘤，原发脑肿瘤放射性坏死少见，影像医师可以告知临床医师大致的坏死和肿瘤范围以协助诊断；复发与假性进展的鉴别在临床诊断上具有重要意义，可指导患者的后续治疗，但一般胶质母细胞瘤在没有一些特殊的免疫治疗，生物治疗或者靶向治疗的情况下出现强化，70%的概率或者更多的概率还是倾向于肿瘤复发；该两例患者后来在抗肿瘤血管生成药物的基础上，连用了化疗，其后续的好转可能是再程立体定向放射治疗的效果是主要的，贝伐珠单抗协同增效，在预防和治疗放射性脑水肿有效。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
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国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
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