复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年8月1日，聚力华山 探脑论道第228期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、香港大学深圳医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院和香港大学深圳医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，42岁，体检发现颅内占位2月余。患者于2024年5月体检发现颅内占位，无头晕、头痛，无恶心、呕吐，无肌力减退，无感觉异常，无语言功能改变，无癫痫发作。T1增强显示左侧扣带回下方强化结节，CT示左侧额叶深面近胼胝体膝部见稍低密度影，边界欠清，PET示其放射性摄取增高，SUV最大值为2.7。
体格检查：
KPS 90’，GCS 15’，MS V级，Babinski（-）。
MDT讨论：
该患者根据影像学表现，强化表现更倾向于肿瘤，可安排手术。
病例2
病例来源：
香港大学深圳医院
病史：
患者男性，48岁，2021年确诊丙肝后原发性肝癌，行射频消融术、TACE等治疗。目前带瘤，AFP正常，MRI可疑新发结节。2023年5月因“结肠息肉”外院住院期间发现右侧颞叶占位，当时因临床考虑为“肝转移瘤”外院行γ刀，中心剂量30Gy，边缘剂量14-15Gy。2024年1月因“左侧面部抽搐2天”于外院完善颅脑增强MRI考虑为“转移瘤并瘤内出血可能性大”，行肿瘤切除术，术后病理示GBM。2024年3月至2024年4月同期放化疗，TOMO，50Gy/25Fs，同期+辅助TMZ。2024年7月颅脑增强MRI+灌注示右侧额顶颞叶交界区病灶，考虑放射性坏死，局部点状高灌注不除外复发可能。
免疫组化：
GBM，GFAP（弱+），Olig2（部分+），IDH1（-），SOX10（-），P53（10%+），Ki-67（约20%），ATRX（未缺失），CK（-），S-100（+）。
分子检测：
BRAF V600E突变。
MDT讨论：
伽马刀后放疗确实容易引起脑损伤和脑坏死，伽马刀后的放疗可按照目前的标准方案，剂量适当减少一点，根绝患者年龄和KPS评分等基本情况决定选择大分割方案和常规分割方案。根据RENO2.0脑胶质瘤治疗反应评估新标准，放疗结束后3-4个月以内不轻易诊断肿瘤复发或假性进展，因此复发诊断需慎重。该患者当务之急可能主要是对症处理，优先考虑治疗后改变，可以先尝试地塞米松进行脱水处理，若有效，可适当推迟贝伐珠单抗；同时继续化疗药物的使用（若有MGMT甲基化）。建议回顾患者的肝癌病理学改变，以明确是否肝脏有BRAF突变。确定肿瘤复发进展时可给予BRAF+MEK抑制剂。
病例3
病例来源：
香港大学深圳医院
病史：
患者男性，51岁。2022年12月发现左侧颞叶占位，外院手术，病理示“胶质瘤2级”，未行分子检测，术后1个月复查示“复发”。2023年4月颅脑MR+增强示左侧额颞叶占位并周围大片水肿，结合MRS及ASL改变，符合胶质瘤术后复发表现，伴邻近额颞叶脑膜、颅骨侵犯待排。术后病理示“左侧颞叶复发胶质瘤”高级别胶质瘤，WHO4级。2023年5月至2023年6月完成放化疗，6MV-X，Rapid arc，60Gy/50Gy30Frs。同期辅助替莫唑胺。2023年11月颅脑磁增强MRI示左侧额颞叶占位较前明显增大，与左侧丘脑病灶融合，右侧颞极新发占位。2023年12月至2024年3月予6周期伊立替康+贝伐珠单抗。颅脑增强MRI示左侧额颞叶占位较前略缩小；新发右侧额叶脑膜局部增厚、强化，转移可能；左侧额颞叶占位周围水肿范围较前明显缩小。2024年5月基因检测示NF1突变，PTEN突变。2024年4月至2024年8月继续贝伐珠单抗400mg维持治疗。
分子检测：
MGMT（-），IDH1（-），IDH2（-），EGFR（-），1p19q检测未见缺失，BRAF野生型，TERT C228T启动子突变。
MDT讨论：
该患者合并多基因（NF1突变，PTEN突变）驱动变异，提示预后较差，目前尚无经验对于GBM合并NF1突变的患者使用司美替尼的经验。
病例4
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，15岁，2023年11月体检偶然发现右侧小脑半球占位性病变，无相关症状及体征，CT示小脑半球占位，有钙化，T1低信号，T2-Flair高信号，局部点状强化，弥散无受限。PET示右侧小脑混杂密度影伴钙化灶，伴FET代谢轻度异常增高，结合病史考虑为低代谢肿瘤可能。2024年7月全麻下行小脑-脑干病损切除术，导航下镜下全切病变，术后病理示CNS WHO 1-2级。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），IDH1（-），ATRX（+），P53（部分弱+），H3K27me3（+），H3K27M（-），CD34（小灶+），Ki-67（2%+），SOX-10（+），Neun（-）。
分子检测：
BRAF V600E野生型。
MDT讨论：
推荐患者继续行NGS以及甲基化检测，综合评估，根据分子特征整合，以确认其为低级别还是高级别。
病例5
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，68岁，诉头晕，嗜睡，反应迟钝3月余。CT示右侧基底节区，尾状核低密度影，T1低信号，T2中心低信号，周围伴水肿，白质高信号，T1增强局部强化，未见明显弥散。
体格检查：
GCS 15’，KPS 100’，四肢肌力V级，病理征未引出。
强局部强化，未见明显弥散。
免疫组化：
GFAP（少量+），Olig2（少量+），P53（-），H3K27me3（+），H3K27M（-），CD34（血管+），Ki-67（3%+），CD31（血管+），SMA（血管+），ERG（血管+），CD20（个别+），CD3（少量散在+），CD68（+），B-amyloid（-）。
MDT讨论：
从影像上推测，该患者推测为脑梗死，不像肿瘤性病变，行机器人穿刺活检，术中病理示胶质增生，（右侧基底节）血管壁玻璃样变性伴管腔闭塞，泡沫细胞形成，并见出血渗出，周围胶质轻度增生。
病例6
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，54岁，头痛伴恶心3个月。患者于23年11月无明显诱因出现头痛，伴恶心，后有心悸、全身发麻发作数次，24年1月右眼无法睁开，眼皮水肿，伴复视视力下降，自觉双耳听力减退，有一过性左上肢麻木发作，无四肢肌力减退，无走路不稳，无言语不利。考虑右叶颞岛叶、基底节区、海马区肿瘤，2024年2月行右侧基底节额颞岛叶病损切除术，术后病理示星形细胞瘤，WHO 4级，IDH突变，TERT突变。2024年2月出院，行基因检测；2024年2月-4月完成同步放化疗；2024年7月复查显示四脑室异常强化，脊髓磁共振显示四脑室异常强化病灶，胸髓、腰髓小强化灶。
体格检查：
KPS 90’，GCS 15’，MS V级，Babinski（-）。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），P53（部分+），ATRX（-），IDH1（部分+），H3K27me3（+），H3K27M（-），Ki-67（灶20%+），FuBP1（+），BRAF V600E（-），CD34（血管+），H3G34R（-），SOX-10（+）。
分子检测：
IDH1：p.R132H突变型（IHC法+Sanger测序法），IDH2：R172野生型（Sanger测序法）；TERT C250野生型（Sanger测序法），TERT C228T突变型（Sanger测序法）；1p/19q杂合性共缺失 阴性（FISH法）；EGFR扩增 阴性（FISH法）。
MDT讨论：
该患者分子特征存在多基因突变，包括TERT C228T突变、CDKN2A/B纯合性缺失、TP53突变等都提示预后不好，增殖指数较高，后续可调整化疗方案（可使用伯瑞替尼），推迟放疗，提高患者生活质量。
病例7
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，28岁，诉头痛1年余，加重数日，CT示右侧额顶叶区低密度病灶，T2-Flair示右侧额顶叶大片高信号，周围伴水肿，DWI弥散受限，18F-FDG PET-CT提示右侧额顶叶深部病变FDG代谢轻度异常增高，考虑右侧额顶叶占位：高级别胶质瘤，行穿刺活检手术，术后病理考虑假瘤样炎性脱髓鞘。腰穿送检显示MOG抗体阳性。
体格检查：
GCS 15’，KPS 100’，四肢肌力V级，左上肢精细运动障碍，感觉障碍，病理征未引出。
免疫组化：
GFAP（+），O1ig2（+），IDH1（-），ATRX（+），P53（-），H3K27me3（+），H3K27M（-），CD34（血管+），Ki-67（1%+），S0X-10（+），CD3（T巴细胞+），CD20（B淋巴细胞+），MBP（部分脱失），NF（+），CD68（泡沫细胞+），Neun（-），EBER（-），CD4（T淋巴细胞+）。特殊染色结果：特染PAS（-）。
MDT讨论：
MOG抗体相关性疾病是CNS脱髓鞘疾病中的一种，MOG抗体以IgG1亚型为主，具有较强激活补体以及结合免疫细胞表面Fc受体能力，激活补体级联反应并诱导细胞裂解。临床表现以视神经炎、脊髓炎、脑干病变为主，可见于育龄妇女的围产期，大部分在妊娠期发生。目前尚无报道证实自身免疫性脑炎与淋巴瘤具有较强的相关性，自身免疫性脑炎相对来说是一个排他性诊断。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
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