复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年7月18日，聚力华山 探脑论道第227期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、深圳市第二人民医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院和深圳市第二人民医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，28岁，诉头痛1年余，加重数日，CT示右侧额顶叶大片低密度影，T2-Flair显示高信号，T1增强显示病灶不均匀强化，术前诊断考虑右侧额顶叶占位，高级别胶质瘤。2024年7月行经皮脑活检手术，术中冰冻病理提示慢性炎症伴胶质增生。
体格检查：
GCS 15分，KPS 100分，四肢肌力V级，左上肢精细运动障碍，感觉障碍，病理征未引出。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），IDH1（-），ATRX（+），P53（-），H3K27me3（+），H3K27M（-），CD34（血管+），Ki67（1%+），SOX10（+），CD3（T淋巴细胞+），CD20（B淋巴细胞+），MBP（部分脱失），NF（+），CD68（泡沫细胞+），Neun（-），EBER（-），CD4（T淋巴细胞+）。特殊染色结果：特染PAS（-）。
MDT讨论：
该患者推测为原发中枢性血管炎，可行神经内科治疗，PET诊断效应不是很大，预后不良。
病例2
病例来源：
深圳市第二人民医院
病史：
患者女性，68岁，诉意识障碍，肢体抽搐，头颅MRI提示左侧额叶占位性病变，于2022年12月行左侧额叶胶质瘤切除术，术后病理示胶质母细胞瘤，IDH野生型，WHO 4级；2023年1月行放疗，同步替莫唑胺化疗；2023年3月参加临床试验，自诉为免疫治疗；2023年6月行贝伐珠单抗靶向治疗；2023年10月外院复查头颅MR平扫+增强，提示肿瘤复发，3月前入组药物临床试验，予以绿原酸药物治疗，用药2周期，PD出组；2024年5月，囊内MTX注射10mg，每周2-3次；2024年6月，贝伐+伊立替康。
免疫组化：
GFAP（+），Olig-2（+），IDH1（部分+），Ki-67（+热点区域20%），P53（+），ATRX（+，未见缺失），Braf（-）。
MDT讨论：
该患者硬膜下积液不需要处理，较为常见，其迟发性骨髓移植可能与前期用药有关。后续如果出现较为局限的强化病灶，可以考虑放射外科治疗；如果出现相对较为广泛的强化病灶，优先药物治疗，若没有合适药物，可选择再程放疗。
病例3
病例来源：
深圳市第二人民医院
病史：
患者男性，24岁，2年余前因癫痫发作至当地医院就诊，查颅脑CT示额叶占位，遂至深圳市第二人民医院就诊行手术治疗，术后病理示胶质瘤。术后患者接受30次放疗，具体剂量不详。同步行替莫唑胺化疗半年，具体剂量及疗程不详。后患者接受贝伐单抗免疫治疗至今，期间规律复查。2024年3月于当地医院复查头颅MR示可疑肿瘤复发，深圳市第二人民医院门诊拟“额叶恶性肿瘤术后复发”收治入院；2024年6月入组ONC201，手术部分切除+OMAYA囊植入；2024年7月，每周囊内注射MTX 15mg。
免疫组化：
GFAP（+），Olig-2（+），IDH1（+），Ki-67（+，20%），P53（弥漫强+），ATRX（部分+，示部分缺失），Braf（-），H3K27Me3（+）。
MDT讨论：
该患者可以继续使用替莫唑胺，化疗强度可以适当提高一点，肿瘤负荷较大，可以先化疗一个周期，观察患者状态是否改善，若是能够改善可以继续该方案；也可关注是否有IDH1突变临床研究可以参加；也可以先用贝伐珠单抗过渡一下，后续选择PCV方案，如果药物能够稳定病情，可暂缓放疗，如果病灶仍有进展，可以考虑后续的放疗。
艾伏尼布典型案例
病例来源：
复旦大学附属华山医院
（1）病史：
患者女性，37岁，左侧肢体感觉下降就诊，影像学显示右侧颞叶占位，伴出血，考虑高级别胶质瘤可能。2017年2月于复旦大学附属华山医院第一次手术，术后病理示星形细胞瘤，WHO 4级，IDH1突变，1p19q未共缺失，MGMT未甲基化，术后同步放化疗+TMZ周期化疗（12周期），后定期复查；2022年11月因左侧肢体肌力下降，复查影像学示复发；2023年1月再次手术，术后病理星形细胞瘤，WHO 4级，IDH1突变，1p19q未共缺失，MGMT未甲基化，第二次术后3月复查，发现瘤腔周围出现强化灶；2023年4月开始使用IDH1抑制剂（艾伏尼布）。5个月后，强化病灶消失，目前病情稳定。
（2）病史：
患者女性，36岁，癫痫发作就诊，影像学显示右侧颞岛叶占位，考虑低级别胶质瘤可能。2021年9月于复旦大学附属华山医院行部分切除术，术后病理示星形细胞瘤，WHO 3级，IDH1突变，1p19q未共缺失，MGMT启动子甲基化，术后同步放化疗+TMZ长周期化疗（12周期），后定期复查，病情稳定，残余病灶有缩小趋势；2023年4月，瘤腔局部强化灶较前增大，自述左侧肢体肌力较前下降；2023年5月，TMZ联合IDH1抑制剂（艾伏尼布）；2023年7月停用TMZ；2023年10月使用4个周期PC方案，同时服用艾伏尼布，目前病情稳定，病灶较前缩小。
（3）病史：
患者男性，52岁，体检发现左侧额叶巨大占位，考虑低级别胶质瘤可能。2021年5月行穿刺活检术，术后病理示星形细胞瘤，WHO 2级，IDH1突变，1p19q未共缺失，MGMT启动子甲基化，术后TMZ化疗（6周期），后定期复查。2024年1月复查，MRI显示肿瘤进展，后加用艾伏尼布，目前病情稳定，病灶较前缩小。
MDT讨论：
现有临床试验证明：IDH抑制剂在伴有IDH突变的WHO 2级胶质瘤患者中使用，可以显著延长放化疗等其他治疗手段的介入时间。部分研究发现，IDH抑制剂在伴有IDH突变的WHO 3/4级脑胶质瘤中亦有一定效果，但需要进一步验证。未来，IDH抑制剂的使用时机与方法、联合治疗、疗效评估等值得进一步探索。
总体来说，艾伏尼布在IDH1突变脑胶质瘤患者（尤其是第三个病例）中的使用，展现出一定的疗效。同时，该药物不良反应较少，部分患者出现疲劳和腹泻症状（可更改服药时间或使用止泻药物可缓解）。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
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