复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年7月4日，聚力华山 探脑论道第226期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、福建医科大学第一附属医院和内蒙古自治区人民医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、福建医科大学第一附属医院和内蒙古自治区人民医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，15岁，诉体检偶然发现右侧小脑半球占位性病变，无相关症状及体征。PET-CT显示右侧小脑混杂密度影伴钙化灶，伴FET代谢轻度异常增高，结合病史考虑为低代谢肿瘤可能大，建议结合病理进一步考虑；影像学检查显示病变有钙化，边界相对清楚，考虑为低级别胶质瘤可能性大。
MDT讨论：
该患者治疗关键在于术前诊断的确定，是否要进行手术，是否有手术指征。影像学考虑低级别胶质瘤，倾向于手术治疗，以获取病理明确病理诊断，同时可能解决主要问题。
病例2
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，18岁，诉1周内癫痫发作2次。MRS显示左侧额顶叶异常强化灶，Cho/NAA比值约0.50-1.16；术后病理显示为炎性病灶，排除肿瘤可能；2024年6月唤醒麻醉下行额叶病损切除术，术中冰冻病理提示淋巴细胞浸润，导航下全切病变，切进一步取病理送检证实为炎性病灶。
体格检查：
GCS 15’，KPS 100’，四肢肌力V级，构音功能稍有改变。
免疫组化：
NF（部分-），MBP（部分-），CD58（+），CD2（T淋巴细胞+），CD20（少量B细胞+），CD138（-），特染PAS（-）。
MDT讨论：
该患者治疗经过指出MDT讨论强调术前诊断重要性，提倡多学科合作以提升诊疗准确性。
病例3
病例来源：
华中科技大学同济医学院附属协和医院
病史：
患者男性，53岁，诉右侧肢体麻木及肌力下降半年，外院病理提示胶质母细胞瘤入院。入院后2023年12月行双侧开颅探查+肿瘤切除术，镜下状态符合胶质母细胞瘤（CNS WHO4级，NOS）；2024年1月放疗，同步替莫唑胺化疗；2024年3月肿瘤进展后口服安罗替尼靶向治疗；2024年3-5月靶向治疗继续2周期巩固治疗；2023年5月肿瘤进展，MR提示病灶增大；2023年5-6月首次全身化疗：替尼泊苷+替莫唑胺+贝伐珠单抗，随访至今，病情稳定，病灶同前，记忆力稍有好转。
免疫组化：
GFAP（+），S-100（+），Olig2（+），P53（60%弱+），ATRX（+），IDH-1（R132H）（-），H3K27M（-），H3K27Me3（+），Ki-67（LI：热点区域50%）。
基因检测：
IDH1/2（-）；MGMT启动子甲基化阴性；NF1 p.R1949Sfs*6，TERT c.-146C>T，CDKN2A纯合缺失，CDKN2B纯合缺失PTEN p.R378Ifs*37，MTAP纯合缺失TSC1p.R424Nfs*17，SETD2p.R349Ifs*9，BLMc.3020-9C>G，14号染色体区段缺失，1p染色体部分缺失。
MDT讨论：
该患者分期手术完成的很好，安罗替尼也是合理的药物选择方式，可有效缓解患者临床症状，改善患者生活质量；在病灶累及功能区时，可以适当在标准治疗上加用抗血管抑制剂很合理，可以迅速缓解患者症状，控制肿瘤；如果病灶不累计功能区，可以适当推迟抗血管抑制剂的应用。患者通过类器官培养提示替尼泊苷对肿瘤抑制率最高，针对肿瘤进展我们加用替尼泊苷化疗，后期复查提示对肿瘤进展有一定的控制作用。
病例4
病例来源：
福建医科大学第一附属医院
病史：
患者女性，31岁，4年余前无明显诱因出现右侧肢体麻木，无头晕，头痛，无恶心、呕吐等不适，当时未重视及处理。症状进行性加重，不能自行缓解，2020年4月颅脑MR平扫+增强+DWI+MRS示左侧颞顶叶占位性病变，考虑高级别胶质瘤。2020年5年转诊外院，建议手术治疗，但手术切除肿癌风险较大，出现瘫痪概率大，经商量后暂缓手术，建议行局部放疗，针对左颞顶叶病灶放疗同步“替莫唑胺”化疗，放疗后右侧肢体麻木稍缓解，治疗后出现轻度头晕、头痛，当地医院予“甘露醇、地塞米松”脱水处里，症状无明显改善，上述症状加重，急查颅脑CT示左颞岛顶叶占位，水肿明显，脑疝形成，中线明显偏移，于2020年8月急诊全麻下“去颅骨瓣减压术+立体定向颅内肿物切除术（导航指引下颅内占位活检）+显微镜下脑脊液漏修补术”，术顺，术后恢复可，术后病理回报示“间变型室管膜癌，分级III级”，于2020年9月开始行第一周期化疗（方案：替莫唑胺20mg q1-q5）至2023年6月。2021年10月突发肢体抽搐件意识不清，考虑“癫痫发作”，予以丙戊酸钠抗癫痫治疗至2023年2月，无再发肢体抽搐。2023年6月于当地医院复查颅脑MRI平扫+增强示大脑恶性肿癌活检及去骨瓣减压术后”。2023年7月因“言语迟钝，左额骨窗隆起，右侧肢体乏力2月”就诊本院神经外科，查颅脑MRI平扫+增强+MRS+3DT1+DTI示颅内占位切除术后，现左额颞岛叶-基底节区异常强化影，考虑室管膜瘤复发。存在手术指征，未见明显手术禁忌症，于2023年7月在全麻下行“神经导航电生理监测下大脑深部病损切除术+神经导航电生理监测下颅骨修补术（钛网植入）”，颅脑MRI平扫+增强（2023年7月）颅内占位切除术后，术区积气、积液，建议随诊。术后病理：（室管膜癌复发）结合分子检测结果，考虑多形性黄色瘤型星形细胞癌可能性大，建议加做甲基化检测进一步明确。组织学诊断：镜下见肿痛细胞围绕血管排列，细胞密度中等，细胞核呈中-重度异型，核分裂象约5个/10HPF，伴坏死及钙化，形态学符合高级别胶质瘤，局灶可见纤维化及出血，考虑放疗后改变。
MDT讨论：
该患者考虑为肿瘤复发，可以考虑二次放疗，但是需要慎重，可补充PET和MR进一步检查，也可尝试其他药物靶向治疗。
病例5
病例来源：
内蒙古自治区人民医院
病史：
患者男性，61岁，诉头晕，检查发现颅内占位7天余。2024年5月行后颅窝开颅手术，术中送冰冻。
体格检查：
神清，GCS评分14分，自动睁眼，问答切题，双侧瞳孔等大等圆，D=3mm，光反射灵敏，四肢遵嘱活动，肌张力不高，腱反射正常，双侧巴氏征（-），指鼻试验（+），跟膝胫试验（+）。
免疫组化：
CK（小灶+），ENA（小灶+），Olig-2（+），GFAP（少部分+），IDH1（弱+），S-100（+），ATRX（+），CK5/6（-），P40（-），TTF-1（-），NapsinA（-)，P53（+<5%），Ki-67（+20%-30%）。
基因检测：
MDT讨论：
该患者病理结果考虑胶质母细胞瘤，WHO4级，可考虑穿刺活检，后续标准治疗，如果不理想可附加挽救治疗，电场治疗等。
病例6
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，60岁，左侧视力下降，前颅底病变。MRI增强示前颅底占位，2023年2月外院手术病理示非典型脑膜瘤，WHO2级，Ki-67 50%，病理会诊为SMARCB1/INI-1缺失性未分化癌；2024年4月DOTA-TATE-PET-CT示前颅底占位伴68Ga DOTA-TATE摄取增亮，MRI增强示前颅底占位复发；2024年4月于复旦大学附属华山医院行二次手术，病理示（前颅底）INI-1缺失恶性肿瘤，首先考虑浸润性或转移性未分化癌伴INI-1表达缺失。
体格检查：
神清，精神可，左眼仅光感，右侧视力减退，四肢肌力肌张力可。
免疫组化：
CK（-），CK7（+），CK20（-），CDX-2（-），TTF-1（-），P63（-），NapsinA（-），Ki-67(部分20%+)，CgA（-），Syn（+），S-100（边缘极少脑组织+），PAX-8（-），GCDFP-15（-），GFAP（边缘极少脑组织+），GATA3（-），P40（-），EMA（+），VIM（间质+），PR（-），S0X10（-），EBER原位杂交（-），CD117（-），UMB-1（-），INI-1（缺失），BRG1（+），CD34（血管+）。
MDT讨论：
该患者化疗策略主要基于胚胎性肿瘤来源，针对具有恶性特征的患者，表观遗传靶向药物如去乙酰转基因化酶抑制剂在理论上有应用前景，但实际效果不佳。对于该类因遗传缺失的颅内肿瘤，治疗策略主要尝试各种治疗方案，包括化疗和靶向治疗。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
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