复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年6月6日，聚力华山 探脑论道第224期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，14岁，诉发生晕厥1周。患者于2024年3月行左侧颞叶病损切除术，术中查冰冻病理示胶质瘤2级或以上，术后病理：（左颞枕）结合免疫表型倾向青少年多态性神经上皮肿瘤相当于WHO 1级，NOS。
体格检查：
双侧瞳孔等大等圆，光反射（+），指鼻测验双侧欠准确，步态不稳，四肢肌力V级，肌张力正常。
免疫组化：
GFAP（部分+）；Olig2（部分+）；ATRX（+）；H3K27Me3（+）；CD34（只有血管+）；Ki67（6%+）；SOX10（-）；IDH1（-）；P53（-）；H3K27M（-）；BRAF V60OE（-）；H3G34R（-）。
分子检测：
IDH野生型（测序法）、1p/19q无共缺失（FISH法）、BRAF野生型（测序法）；QKI-RAF1融合突变。
MDT讨论：
该患者倾向于儿童低级别胶质瘤，建议送甲基化检测，复查磁共振观察是否有病灶残留，可推迟放化疗，进一步观察。
病例2
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，62岁，诉记忆力下降伴嗜睡1月余。患者于2024年5月行立体定向脑活检术，并行术中磁共振扫描，提示在位，进一步取病理组织，术中冰冻示血管周围淋巴细胞套，核异型不明显，需待石蜡明确有无淋巴组织增殖性病变。患者2024年6月于华山北院血液科就诊，行腰椎穿刺和骨髓穿刺，送检脑脊液细胞学及流式细胞分析，报告暂未出，血液科考虑现患者淋巴瘤诊断证据不充分，目前病情稳定予以出院，待脑脊液细胞学及流式分析结果进一步明确诊断。
体格检查：
GCS 15’，KPS 80’，双侧视力视野正常，双下肢肌力III级。
免疫组化：
CD20（部分+），CD3（部分+），CD10（少量+），PAX-5（少量+），Bc1-6（少量+），MUM-1（部分+），C19（部分+），Ki67（15%+），Bc1-2（部分+），CyclinD1（-），CD30（-），CD23（-），CD138（个别+），S100（个别+），EBER（-）。
MDT讨论：
该患者影像学表现和术中冰冻高度提示淋巴瘤，术后病理不支持淋巴瘤，考虑到术前PET-CT可能会对患者病理检查有影响，推荐首先将激素慢慢降下来，后期以密切随访为主，后续病灶再次增大的情况下，再次做一个穿刺活检或切除病理。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，43岁，左额颞病变，2023年5月左手臂虫咬肿胀剧烈，于华山医院手术，术后病理示（左额）胶质母细胞瘤，WHO 4级，IDH野生型，MGMT启动子甲基化。
体格检查：
神清，一般可，构音障碍，右侧肢体麻，四肢肌力、肌张力可。
分子检测：
IDH1R132野生型（IHC法+Sanger测序法），IDH2R172野生型（Sanger测序法），TERT C228野生型（Sanger测序），TERT C250野生型（Sanger测序），BRAFV600野生型（ARMS-PCR法）；EGFR扩增 阴性（FISH法）。
（左额）整合诊断：
胶质母细胞瘤，WO4级，IDH野生型，MGMT启动子甲基化。
MDT讨论：
该患者后续可完善检查，包括全脑全脊髓磁共振，观察是否有脑脊液播散，进行长期的随访跟踪，治疗方面可常规放化疗，有条件可加用电场治疗。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
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