祝贺《齐鲁神外周刊》创刊！第一期：DBS手术拯救“悲伤的舞者”

创刊词

回顾神经外科的发展历程，我们深切认识到，地区内以及跨区域的学术交流与合作是推动神经外科飞速发展的关键动力。同时，技术的不断革新与更新迭代也成为推动其进步的核心动力。在此背景下，山东大学齐鲁医院神经外科多年来不断引进新技术、新设备，加强与国内外同行的交流与合作，推动神经外科领域的学术进步和临床创新。

为了更好地分享和交流神经外科领域的最新成果、临床经验及经典病例，我们特别创办了“齐鲁神外周刊”。该栏目不仅涵盖神经肿瘤、脑血管病、神经功能、神经脊柱等多个亚专业，还深入探讨神经内镜、复合手术、缺血脑血管病治疗等先进技术，旨在为广大医生提供一个全面、深入的学术交流平台。

我们期待与广大读者和医学同仁共同分享、探讨、学习，共同推动神经外科领域的繁荣发展，为患者提供更加优质、高效、精准的医疗服务。未来，我们将定期在脑医汇-神外资讯发布推文，持续更新神经外科领域最新临床实践，并热忱欢迎各位进行学术探讨，携手共创美好未来。

山东大学齐鲁医院神经外科

2024年5月20日

今天神外资讯《齐鲁神外周刊》第一期，分享的是由山东大学齐鲁医院神经外科带来的DBS手术拯救“悲伤的舞者”，欢迎阅读、分享。

神经外科张超副主任医师

手术指导者：李卫国主任医师

基本信息

石XX，女，51岁，舞蹈症5年。

主诉

四肢不自主扭动5年，加重2年。

现病史

5年前出现右手指不自主活动、右侧肩部的不适，偶有轻微的抬肩

逐渐加重，表现为右上肢的不自主扭动，紧张或激动时出现，并伴有面部的不自主运动，经常有嘴巴类似咀嚼、眼球向一侧扫视等怪异表情

曾于多家医院就诊，服用“硫必利、氯硝西泮、氟哌啶醇、喹硫平”等药物治疗，均无明显改善

近2年患者症状有加重，因面部、四肢及躯干的不自主动作：咀嚼、晃头、耸肩、甩臂等

影响患者情绪，病耻感严重拒绝与外界接触

既往史

既往体健

否认外伤史、毒物接触史

否认特殊药物服用史

其父母非近亲结婚，外婆、母亲、姨妈有类似病史，均已去世

神经系统查体

言语欠流利

眼球间断性不自主转动，不自主咀嚼鼓腮动作，头颈晃动，以向右侧幅度更大

躯干及四肢的不自主“扭动”或“晃动”，右肩、右上肢体为著

四肢肌力V级、肌张力正常、病理征（-）

辅助检查

血液学指标：血清铜蓝蛋白；乳酸脱氢酶；血常规；肝肾功；叶酸；维生素B12；钙、磷、镁；甲状腺功能；甲状旁腺功能；风湿系列，均未见异常；外周血图片：未见棘红细胞

基因检测：HTT基因（HD）C9orf72、TBP（SCA17）、ATXN1-3、PRNP、JPH3、ATN1、VPS13A、FTL等

心电图：正常范围心电图

心脏超声：二尖瓣轻度返流

胸腹部CT：未见明显异常

颅脑MRI：脑萎缩、（尾状核头部萎缩明显）、脑室扩大

术前评估

UHDRS第三部分：40分；舞蹈：18分

工具性日常生活能力：7

MMSE：22分（未受教育）

MoCA：20分

NPI：6分

HAMA：16（肯定有焦虑）

HAMD：12（轻度抑郁）

视频1

视频2

视频3

初步诊断

定位诊断：锥体外系（新纹状体-尾状核壳核）

定性诊断：舞蹈症（遗传性）

最终诊断

亨廷顿病：HTT基因1号外显子中（CAG）重复次数分别为17和42次，其中一个等位基因重复次数超出正常范围

手术计划

靶点-双侧GPi。

患者在局麻下安装Leksel1 G定向仪，Acr室行CT定位扫描，所得数据于MRI数据通过手术计划系统（ELEKTA）计算取双侧ST为电极植入靶点。

计算解剖靶点为：左侧GPi：X：21.5，Y：3.2，Z：-3.8；右侧GPi：X：21.3，Y：3.2, Z：-3.2；AC-PC=22.7mm。

患者取仰卧位，头架与手术床连接固定，取双额冠状缝、中线旁开3.5cm处分别取弧形切口，常规消毒铺巾、0.5%利多卡因、罗哌卡因局麻，安装导向弧弓，根据设计路径所得数据调整环、弓角度，并应用套管针标示头皮入路点，切开头皮并牵开，再次于颅骨表面标示钻孔点，14nm钻钻孔，安装卡座基环，调整导向仪，现将套管针指向右侧骨孔，电灼硬膜并切开，明胶海绵填塞止血，推入套管针，拔除针芯，导入内套管，导入微电极，于靶上10nm开始记录，确认GPi电生理信号出现在靶上2.5至靶下3.0nm，将电极放置在靶下1.5mm，脉宽60ms、频率130Hz、电压1v开始逐渐增加刺激值，于脉宽G0ns、频率130Hz、电压3v时，患者肌张力改善，自主活动灵活，电压增至6.0v无肢体麻木抽搐等不适，拔除套管并将电极固定于基环上，卡环固定，缝合切口。同样步骤确认左侧GPi电生理信号出现在靶上3.0至靶下2.5mm，将电极放置在靶下2mm，同步骤行右侧GPi刺激，于脉宽60us、频率130Hz、电压3时患者肌张力改善，自主活动灵活，电压增至6v无明显语言障碍及抽搐，拔除套管并将电极固定于基环上，卡环固定，于皮下隧道将电极导入皮下，缝合双侧头皮切口。

撤除定向仪，取平卧位，全麻后，标识左顶结节下方2cm直切口及左侧锁骨下1cm长6cm横切口。消毒铺巾，先切开锁骨下切口，于皮下向下方分离出一囊袋，切开顶结节下方直切口，皮下分离，形成至胸部切口的皮下隧道，将电极导线经皮下隧道导至顶结节下方，将脉冲发生器与电极连接线连接并固定后置入皮下囊袋，牵出电极线，连接电极线与延长导线并固定，程控仪于胸部测试系统正常，阻抗均在2000欧姆以下，分别缝合项结节下方及锁骨下切口。

术后结果

术后因微损毁效应，双侧肢体抖动均较前减轻，左侧明显。1月后开机刺激参数为：RC+1-60us 130Hz 2V，LC+5-60us 130Hz 2.0V，患者四肢舞动症状均改善。

UHDRS 开机前评分：运动评估：35分；舞蹈：14分。

UHDRS第III部分开机后评分：17分；改善率51%；舞蹈5分（改善率64%）。

出院后随访

50天后，患者四肢均改善，仍存在右上肢姿势性、动作性抖动，患者无不适，但自述右侧肢体活动慢，遂将刺激参数调整为：1-3- 90us 90Hz 2.0V，5-7- 90us 90Hz 2.0V，患者自述症状较前改善。

6个月后再次进行随访，患者UHDRS运动评分：18分；舞蹈：6分；症状平稳，未再出现其他不适合。

1年8个月后随访，患者自述双侧上肢不自主活动加重、右侧僵硬感、夜间翻身慢，查阅文献后，我们发现舞蹈项评分与γ震颤功率呈正相关，因此我们再次将刺激参数调整为：C+1-2-70us 165Hz 2.3V，C+5-6-70us 165Hz 2.5V，患者自述症状较前改善。

DBS-OFF

DBS-ON

讨论

亨廷顿病（Huntington’s disease，HD）是成人舞蹈病的常见原因，为常染色体显性遗传的神经退行性疾病，可引起运动障碍、认知功能下降和精神症状。¹HD通常在40岁或50岁左右发病，并持续进展，病程约15年，直至残疾和死亡。药物治疗，如多巴胺拮抗剂和精神安定药的疗效有限，甚至可能出现致残性不良反应。文献报道，神经调控技术，如内侧苍白球（internal globus pallidus，GPi）脑深部电刺激（deep brain stimulation，DBS）有助于缓解药物难治性HD的症状。²

GPi-DBS对HD患者的舞蹈症状有显著的改善作用。因此，有明显舞蹈症状的患者应是手术的首选对象。在本次病例中我们可以发现病人在接受GPi-DB后UHDRS运动评分由术前的17分改善为开机后的5分（改善率达到64%），具有显著的治疗效果，但在长期随访过程中患者可能随着病程的进展出现其他的问题并需要对刺激参数进行调整。

随着应用DBS对HD治疗的增多，我们会也被越来越多的问题所困扰：首先，GPi-DBS治疗HD的短期和长期疗效，长期疗效是否持续或减弱？第二，GPi-DBS是否能有效改善患者的认知和神经功能？第三，哪些因素与术后运动和功能改善相关？³

结合本篇病例，我们认为GPi-DBS对亨廷顿舞蹈症具有长期的治疗效果，因此，有明显舞蹈症状的患者应是手术的首选对象，同时要注意术后刺激相关并发症。GPi-DBS对HD患者的其它运动症状的影响有限，舞蹈症状不突出的W-HD患者不属于手术适应证。

参考文献

1. Wright GEB, Black HF, Collins JA, et al. Interrupting sequence variants and age of onset in Huntington's disease: clinical implications and emerging therapies. The Lancet. Neurology. Nov 2020;19(11):930-939.

2. Velez-Lago FM, Thompson A, Oyama G, et al. Differential and better response to deep brain stimulation of chorea compared to dystonia in Huntington's disease. Stereotactic and functional neurosurgery. 2013;91(2):129-133.

3. Yin Z, Bai Y, Zhang H, et al. An individual patient analysis of the efficacy of using GPi-DBS to treat Huntington's disease. Brain stimulation. Nov-Dec 2020;13(6):1722-1731.

专家简介

李卫国主任医师

山东大学齐鲁医院功能神经外科主任医师，医学博士，硕士研究生导师

从事神经外科临床医疗20余年，在运动障碍性疾病（帕金森病、肌张力障碍、抽动症等）、癫痫、三叉神经痛、面肌痉挛等疾病的外科治疗方面积累了丰富的临床经验，在应用DBS治疗帕金森病、Meige’s综合症、痉挛性斜颈、扭转痉挛、抽动秽语等方面取得了显著的临床效果

目前已完成DBS手术300余例，每年内镜下MVD手术近百例。主持十三五子课题一项，参与国家级课题一项，主持省部级课题2项，发表论文第一作者SCI文章4篇，国内核心期刊 20余篇

学术任职：中国医师协会神经调控青委会委员、中华医学会神经外科分会神经电生理专业委员会委员、山东省抗癫痫学会常务理事、山东省疼痛学会神经调控专业委员会副主任委员、山东省健康管理学会神经调控专委会副主任委员、山东省医学会神经外科分会功能专业委员会委员

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