复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年5月9日，聚力华山 探脑论道第223期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、上海伽玛医院、河北大学附属医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、上海伽玛医院和河北大学附属医院。
病例1
病例来源：
上海伽玛医院
病史：
患者男性，51岁。患者于2009年1月因肢端肥大伴血糖增高两月，MR提示鞍区占位，考虑GH垂体瘤，因手术难度大，行γ刀治疗；2011年11月因GH持续升高，于外院内镜下经蝶垂体瘤切除术，术中次全切除，术后诊断为侵袭性GH垂体瘤；2012年3月再次针对残留病灶γ刀治疗，之后定期随访，病情稳定；2024年2月因突发晕厥，复查头颅MRI提示右侧颞叶类圆形肿块，与右侧鼻咽部软组织肿块分界不清，右侧鼻咽病灶侵犯颅底骨质、右侧颞中窝、翼腭窝，行开颅肿瘤切除术，术后病理提示间变型脑膜瘤，WHO III级；后续拟行放疗，完善检查，2024年4月PET-MRI示右侧海绵窦区、右侧鼻咽旁间隙见不规则异常信号影，鼻咽镜活检提示鳞癌。
MDT讨论：
该患者为放疗诱发第二肿瘤，可先行脑膜瘤病灶检测，对后续放疗靶区规划有帮助，患者放疗间隔时间较长，可行再程放疗，但是需要与家属沟通放疗风险；鼻咽肿瘤可以先做两周期的诱导化疗（方案可选TP/TPS），根据化疗后肿瘤的缩退情况，再给予放射治疗，同时放疗需要考虑危及器官数量的问题。
病例2
病例来源：
河北大学附属医院
病史：
患者男性，63岁，主诉为间断头痛1年伴言语不利2个月，入院CT示左侧颞叶大面积低密度影。2023年1月行手术治疗，术后病理提示高级别胶质瘤伴坏死；2023年3月行替莫唑胺同步化疗（STUPP方案）；2023年5月行TMZ序贯化疗；2023年9月行贝伐珠单抗治疗；2024年1月突发癫痫发作，丙戊酸钠缓释片抗癫痫治疗；2024年2月右侧肢体肌力减弱，肌力4级。
体格检查：
神志清楚，言语不利，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。右侧肢体肌力4级，左侧肢体肌力5级，四肢肌张力正常，双侧巴氏征阴性。
分子检测：
IDH1/2基因未突变、MGMT启动子甲基化低、TERT基因C228T、ATRX阴性、EGFR扩增11.73倍、EGFR VIII重排突变。
诊断：
胶质母细胞瘤，IDH野生型，CNS WHO 4级。
MDT讨论：
从影像学表现分析，该患者1月份的核磁表现提示肿瘤复发，后续可选择尼妥珠单抗、西妥昔单抗和洛莫司汀等化疗药物进行化疗。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，43岁，左额颞病变，2024年2月出现言语含糊。MR平扫示左侧额颞顶异常信号，考虑亚急性脑梗塞可能，不除外不典型炎性病变；FDG-PET-CT示左侧额颞顶稍高密度灶，FDG摄取减低；MR增强示左侧额颞顶异常信号，考虑脑膜脑炎可能；腰椎穿刺术示（脑脊液）蛋白（+），巨细胞病毒IgG抗体2.1 IU/ml，余正常；外送脑脊液病原学、自身免疫性脑炎谱阴性；2024年3月开始行内科激素冲击+丙球治疗，4月MR增强示左侧额颞顶异常信号，较前稍进展；MRS示左额颞占位，符合胶质瘤波谱改变；FET-PET-CT示左额颞病灶FET高代谢，考虑肿瘤病变。
体格检查：
神清，一般可，构音障碍，右侧肢体麻木，四肢肌力、肌张力可。
MDT讨论：
该患者FET-PET-CT示左额颞病灶FET高代谢，提示高级别胶质瘤表现，不考虑寄生虫感染。
病例4
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，60岁，脑干病变，2024年3月出现头晕伴走路不稳。MR增强示脑干占位，性质待排；FDG-PET-CT示脑干病灶，FDG代谢缺损；FET-PET-CT示脑干低密度病灶，FET高代谢，考虑肿瘤病变；寄生虫专项检测示华支睾吸虫(弱阳性)；MR增强示脑干后方病灶，考虑胶质瘤伴囊性变。
体格检查：
神清，行走不稳，右下肢肌力减退（4级）。
MDT讨论：
建议脑脊液NGS排除一下脑脊液寄生虫感染检测。
病例5
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，41岁，诉右侧顶叶室管膜瘤术后17年，近期复发。患者2007年因间断性头痛于外院检查发现颅内占位，后行开颅肿瘤切除术，病理示室管膜瘤I-II级；后于2008/2009年于外院行伽马刀治疗，定期复查未见复发；2017年复查发现肿瘤于上矢状窦旁复发，再次行伽马刀照射治疗，肿瘤控制尚可，未予以积极手术治疗；2020年3月患者突发左侧下肢无力，于外院行开颅肿瘤切除术，外院会诊示间变性室管膜瘤（WHO III）伴钙化；2022年12月复查示肿瘤复发，患者于外院参与临床试验，使用替莫唑胺100mg+尼拉帕利2#共20天，期间肿瘤未见增大；2024年3月复查示肿瘤增大，为进一步诊治收入复旦大学附属华山医院；2024年4月行开颅病损切除术、大脑深部病损切除术，术中见肿瘤色灰红，质韧，血供极丰富，与周围组织分界清；术后外院脑脊液化验显示考虑脑脊液播散，目前口服替莫唑胺治疗。
诊断：
幕上室管膜瘤，ZFTA融合阳性。
免疫组化结果：
GFAP（灶+），O1ig2（-），IDH1（-），ATRX（+），P53（-），Neun（+），EMA（个别点灶+），H3K27M（-），TTF1（-），Ki67（30%+），P65（+），L1CAM（+）。
MDT讨论：
推荐该患者行术后核磁检查，根据核磁结果，划定靶区，行放射治疗，如果术后脊髓核磁显示阴性，只需做全脑室放疗，不需做全脊髓放疗。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
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