复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年4月11日，聚力华山 探脑论道第222期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、重庆大学附属肿瘤医院和唐山市中心医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、重庆大学附属肿瘤医院和唐山市中心医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，13岁，诉头痛1月余伴呕吐，复视，下肢乏力半月，CT示左侧丘脑占位。2024年3月初行Ommaya植入术，术中见脑脊液压力高，喷射状，颜色清亮透明；2024年3月末行丘脑病损切除术，大脑深部病损切除术，脑室外引流装置置入术，术中见肿瘤呈灰红色，质地较韧，血供极丰富，与周围脑组织边界清楚；肿瘤大部位于侧脑室，部分长入丘脑。行瘤内切除缩小体积减压，肿瘤镜下近全切除，术后患者脑室逐渐缩小，遂拔除脑室外引流管。
体格检查：
GCS 15分，KPS 70分；双侧视力、视野正常；双下肢肌力III级。
免疫组化：
1号-GFAP（灶+），CK（部分+），Syn（少+），CD30（-），HCG（灶+），PLAP（-），AFP（少+），D2-40（少+），CD117（灶+），SALL4（+），6号-OCT-4（部分+），CD30（灶+），CXorf67（部分+），H3K27me3（部分+）。
诊断：
混合性生殖细胞瘤。
MDT讨论：
该患者诊断为生殖细胞瘤无疑，在目前肿瘤已切除干净的情况下，可先行6个疗程的化疗，化疗过程中定期随访影像学和脑脊液检查，若都是阴性，即达到完全缓解，可在6个疗程之后转为全中枢放疗。
病例2
病例来源：
重庆大学附属肿瘤医院
病史：
患者女性，47岁，诉腰背部疼痛3+月，无下肢乏力、麻木、无大小便功能障碍。患者于2021年因颅内占位于外院行手术治疗，术后病理提示胶质母细胞瘤（WHO 4级），于重庆大学附属肿瘤医院行放化疗等后续治疗；2024年3月复查可见肿瘤复发，头颅磁共振示双侧额叶增强病变，部分脑膜可见强化，拟行手术切除胸段责任病灶，术后行肿瘤综合治疗。
体格检查：
神清合作，对答切题，四肢肌力V级，肌张力及深/浅感觉均未见异常。
免疫组化：
Olig-2（+），GFAP（+），S-100（+），SOX10（-），Nestin（-），Ki-67（+约10-15%）。
MDT讨论：
该患者经过标准治疗后，出现脊髓播散时，可首先行基于分子病理的靶向免疫治疗，然后行全脑全脊髓的挽救性治疗，剂量控制在36-40Gy，避免放射性脑坏死和截瘫。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者男性，43岁，诉左上肢无力并逐渐加重2月余，MRI提示右额叶占位。2023年3月于外院行“右额肿瘤切除术”，术后病理示高级别星形细胞瘤，伴毛细胞特征，IDH野生型，TERT无突变，BRAF无突变，MGMT启动子甲基化；2023年4-5月，于外院行术后放疗，60Gy/30Fx，未同步化疗；2023年6月，复旦大学附属华山医院病理会诊示胶质母细胞瘤，IDH野生型，NOS，MGMT启动子甲基化，NF1突变；2023年8月，替莫唑胺5/28方案辅助化疗；2023年9月复查MRI示术区强化，11月MRS提示倾向复发；2024年2月于复旦大学附属华山医院行“右额叶占位切除术”，术后病理示放疗后改变，部分区为肿瘤复发，符合胶质母细胞瘤，WHO 4级，IDH阴性。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），ATRX（+），TP53（野生），CD34（血管+），Ki-67（热点区10%），H3K27Me3（+），SOX10（-），IDH1（-），P53（-），H3K27M（-），BRAF V600E（-），H3G34R（-）。
分子检测：
IDH1 R132野生型（IHC法+Sanger测序法），IDH2 R172野生型（Sanger测序法），TERT C228野生型（Sanger测序法），TERT C250野生型（Sanger测序法），BRAF V600野生型（ARMS-PCR法），CDKN2A/B纯合性缺失阴性（IHC法）。
MDT讨论：
推荐该患者后续根据病理检测结果进行化疗。
病例4
病例来源：
唐山市中心医院
病史：
患者女性，6岁，诉头痛、恶心、呕吐，CT示后颅窝复杂密度占位，幕上脑室扩张。患者于2021年5月行全麻下后颅窝肿瘤切除术，术后病理示间变型室管膜瘤，WHO 3级；2021年7月至唐山市中心医院行术后放射治疗；2023年肿瘤复发，7月行全麻下后正中入路小脑室管膜瘤切除术，术后病理显示后颅窝间变型室管膜瘤术后2年，后期跟进化疗，5个月后复查核磁提示新发病灶；2023年12月全麻下行纵裂胼胝体入路侧脑室室管膜切除术，术后病理再次显示复发性间变型室管膜瘤。患者后期恢复良好，未见明显复发，但核磁显示右侧脑桥臂处肿瘤，逐渐增大，强化逐渐明显。
免疫组化：
ATRX（+），CD99（浆+），INI-1（+），H3K27M（-），H3K27Me（-），Ki-67（20%+），LIN28（-），NEUN（-），S-100（散在），SYN（-），Olig2（少量+），EMA（+），IDH 1（-），Catenin（胞浆）。
MDT讨论：
推荐该患者先行30-36Gy的全脑全脊髓放疗，后续跟进立体定向放射外科射波刀治疗。
病例5
病例来源：
复旦大学附属华山医院
病史：
患者女性，57岁，诉视物模糊伴头痛头晕2周，外院头颅MR增强示颅内多发占位，累及脑干、左侧额颞顶叶、左侧丘脑、右侧额颞叶等部位；完善FDG-PET，表现为颅内多发占位FDG异常摄取增高，考虑恶性肿瘤多发转移。2024年2月行全麻下左颞病变切除术，部分术中冰冻结果示胶质增生伴淋巴细胞。
体格检查：
GCS 15分，四肢肌力可，Romberg（+），行走不稳。
免疫组化：
CD20（少+），CD79a（少+），CD3（部分+），CD10（-），PAX-5（少+），Bcl-6(-)，MUM-1（部分+），CD19（少+），Ki-67（25%+），Bcl-2（少+），C-myc（-），KP1（部分+）。
MDT讨论：
该患者后续可行进一步检查确诊，例如超声引导下甲状腺粗针活检，骨髓穿刺，目前淋巴瘤可能性大；也可安排病理TB重排检测，以及后续的眼科会诊。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
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