【中国声音】段炼/韩聪教授团队揭示了一种特殊类型的烟雾病 - 脑医汇 - 神外资讯

近日，解放军总医院第一医学中心神经外科医学部段炼/韩聪教授团队在《Stroke and Vascular Neurology》（IF：5.9/Q1 TOP）发表题为“孤立性大脑前动脉闭塞：烟雾病的一种非典型形式”的研究论文。该研究最新发现孤立性大脑前动脉闭塞可能是烟雾病的早期表现形式之一，烟雾病可能是多种发病机制的集合体，进一步的亚组分型有助于我们探究烟雾病的发病机制。解放军总医院第一医学中心神经外科医学部刘思朦硕士，高干、郝方斌博士为本文共同第一作者，段炼教授和韩聪教授为共同通讯作者。

第一作者：刘思朦，高干，郝方斌

通讯作者：韩聪，段炼

作者单位：解放军总医院神经外科医学部

REF: Liu SM, Gao G, Hao FB, et al. Isolated anterior cerebral artery occlusion: an atypical form of moyamoya disease. Stroke Vasc Neurol. 2024 Mar 9:svn-2023-002992. doi: 10.1136/svn-2023-002992. Epub ahead of print. PMID: 38460971.

介　绍

大脑前动脉（anterior cerebral artery, ACA）作为颅内主要供血动脉之一，目前受到的关注较少。烟雾病（moyamoya disease, MMD）是一种慢性进行性脑血管疾病，可导致ACA闭塞。ACA闭塞与MMD之间的关系很少被研究。因此，本研究着眼于一种特殊类型的MMD，即孤立性ACA闭塞型MMD（图1）。我们探究了ACA闭塞型MMD患者的临床特征、认知功能、高分辨核磁下管壁特征和基因型，发现孤立性ACA闭塞可能是MMD的早期表现形式之一。同时，我们还评估了导致ACA闭塞型MMD进展的危险因素，试图阐明ACA闭塞与MMD之间的关系。

Figure 1. Digital subtraction angiography (DSA) of anterior cerebral artery (ACA)-occlusive moyamoya disease. (A–D) DSA results at the first admission. As shown in images (A) and (B), only the ACA was occluded in the right cerebral hemisphere; the middle cerebral artery (MCA) was not involved. Images (C) and (D) show intracranial vascular lesions in the contralateral cerebral hemisphere. The terminal portion of the internal carotid artery in the contralateral cerebral hemisphere was occluded, and the posterior communicating artery was open, accompanied by the formation of abnormal vascular networks. (E–H) DSA review 1 year after the first admission. As shown by the arrow in image (E), the MCA on the isolated ACA occlusion side (right cerebral hemisphere) showed stenosis and abnormal vascular networks.

方　法

我们对2015年1月至2019年12月在我科就诊的2486例患者的数字减影血管造影（DSA）数据进行回顾性分析。根据DSA结果，139例患者被诊断为ACA闭塞型MMD。我们对ACA闭塞型MMD患者的临床特征、侧枝代偿情况（图3）、高分辨管壁特征、认知功能及RNF213 p.R4810K（rs112735431）基因型进行了分析。并根据患者是否进展为典型的MMD，将其分为进展组和未进展组。采用logistics回归分析影响ACA闭塞型MMD进展的相关因素。

Figure 3. Collateral compensation from the middle cerebral artery (MCA) to the anterior cerebral artery (ACA). (A) As indicated by the arrow, blood flow reaches the medial frontal gyrus through the anastomotic branch of the terminal MCA. (B) Blood flow reaches the ACA territory through the anastomotic branch of the MCA but does not reach the medial frontal gyrus, indicating poor collateral compensation from the MCA to the ACA.

结　果

研究结果显示，ACA闭塞型MMD患者中位年龄为36岁，主要症状为短暂性脑缺血发作（TIA）。72.3%的ACA闭塞型MMD患者出现认知功能下降。在接受RNF213基因突变分析的116例患者中，90例患者（77.6%）携带RNF213 p.R4810K GG等位基因，26例患者（22.4%）携带GA等位基因。

在102例具备DSA随访数据的患者中，40例患者（39.2%）出现进展。进展组和非进展组的中位随访时间分别为18.00个月和18.50个月，进展组记录到8例（20.0%）梗死，非进展组记录到4例（6.5%）梗死。Kaplan-Meier曲线评估表明，随访期间进展组缺血性卒中的发生率较高（p=0.035）。多因素logistic回归分析显示，年龄较小（p=0.041）、RNF213 p.R4810K GA基因型（p=0.037）和大脑中动脉（MCA）至ACA侧支代偿不良（p<0.001）是ACA闭塞性MMD进展为典型MMD的危险因素。

Figure. 5 a Kaplan–Meier curves for stroke events between the progression and non-progression groups during follow-up. b Receiver operating characteristic prediction model of age, genotype, and compensation from middle cerebral artery to anterior cerebral artery.

结论

认知功能下降和TIA是ACA闭塞性MMD的主要表现。孤立性ACA闭塞可能是MMD的早期形式。MMD的起始病变部位并不严格局限于颈内动脉末端部分。年轻患者、携带RNF213 p.R4810K GA基因型患者或MCA至ACA代偿不足的患者更有可能发生进展。

第一作者简介

刘思朦住院医师

解放军总医院神经外科医学部

硕士研究生，主要研究方向为烟雾病的临床特征、遗传背景、自然史及侧枝代偿情况

参与国家级/省部级/军队课题3项

截至目前以第一作者及共同第一作者身份发表SCI论文2篇，总计影响因子12.8分

高干住院医师

解放军总医院神经外科医学部

神经外科学博士研究生，主要从事脑血管病及脊柱脊髓神经外科方向的基础和临床研究

参与6项国家级/省部级/军队课题，以第一作者身份发表SCI及中文核心论文13篇，其中SCI论文8篇，累计影响因子28.3分

郝方斌主治医师

解放军总医院神经外科医学部

主要从事脑血管疾病尤其是烟雾病的临床诊疗及基础研究

截止目前以第一作者及共同第一作者发表SCI论文6篇，单篇最高影响因子5.9分，累积影响因子25.6分

参与国家自然科学基金2项

通讯作者简介

韩聪副主任医师

解放军总医院神经外科医学部

解放军总医院神经外科医学部派驻第五医学中心神经外科主任

副主任医师，副教授，硕士生导师

长期从事脑血管病的诊疗及研究工作，擅长烟雾病的外科治疗，急性脑卒中的外科治疗

国务院特殊津贴专家，军队优秀专业技术人才一类岗位津贴获得者，军队高层次科技创新人才工程首批科技青年英才，北京市科技新星获得者，解放军总医院“3+1”创新工程新秀人才

兼任中国老年医学会脑血管病分会委员，中国研究型医院学会神经科学专业委员会委员，北京医学会神经外科分会青年委员

目前承担及完成国家自然科学基金等课题6项；以第一作者或通讯作者发表SCI收录论文24篇，其中中科院一区期刊3篇，中科院TOP期刊8篇，累积影响因子115.364分；获军队科技进步一等奖1项，军队医疗成果一等奖1项

段炼主任医师

解放军总医院神经外科医学部

主任医师，教授，博士生导师，专业技术三级

国务院政府特殊津贴和军队一类岗位津贴获得者，全军神经外科专业委员会副主任委员，中央军委保健委专家，北京神经科学学会副理事长，北京医学会神经外科委员会常委

长期从事脑血管病及脑肿瘤的诊断治疗、临床教学及科研工作。在国内率先系统开展烟雾病的诊断治疗，到目前为止共完成烟雾病颅内外血管重建手术11000余例，并收集了完整的临床资料和生物样本，疗效居世界先进水平

第一或通讯作者发表相关论文167篇，其中发表于《Stroke》等SCI杂志论文共46篇，总影响因子238.301分

承担国家自然基金、北京市首发基金重点项目、后保部重大军事专项、军委科技委重点课题、国家重点研发计划等课题14项，总研究经费2000余万元

主编出版了《烟雾病》第一部中文专著，主笔编写了《烟雾病治疗的中国专家共识》

“烟雾病的基础与临床研究”于2012年获军队医疗成果一等奖；“缺血性脑损伤的诊断治疗与防治策略”2020年再获军队科技进步一等奖；2014年获得新华网首届“中国好医生”称号，2019年获白求恩精神研究会白求恩式好医生奖；2019年获解放军总医院优秀博士生导师奖；连续十年入选《中国名医百强榜》缺血性脑血管病TOP10；荣立三等功三次

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