病例简介
Step1：就诊—神经外科门诊
1.一般信息：陈某某，男，34岁。
2.主诉：手脚增大2年余。
3.门诊专科查体：神清，肢端肥大症面容，鼻肥大、唇厚舌大，声音低沉，额部皮肤皱褶增厚，手脚粗大、肥厚、变粗。四肢毛发浓密旺盛。
4.既往史：无特殊。
5.门诊诊断：肢端肥大症（垂体生长激素腺瘤？）
6.下一步诊疗措施：由神经外科医师直接开具内分泌科病房住院证，收住入院。
Step2：入院及检查—内分泌科病房
3.心血管系统检查：
3.1 超声心动图：未见明显心肌肥厚征象，EF 58%；
3.2 24h动态血压监测：舒张期夜间血压负荷超过40%，余无特殊；
3.3 颈动脉彩超：未见明显异常。
4.呼吸系统：
4.1 肺功能检查：通气、弥散功能正常，气道及肺阻力正常；
4.2 胸部CT：左肺下叶外基底段小结节（LU-RADS 2类），余无特殊；
4.3 睡眠呼吸监测：中度睡眠呼吸暂停低通气综合征。
5.骨关节系统检查：未见异常骨质疏松改变。
6.甲状腺及胃肠道检查：甲状腺右侧叶囊实性结节（ACR：TI-RADS：3类），胆囊多发息肉样改变。
7.视力视野检查：L 0.8 R 0.5，矫正视力L 1.0 R 1.0，双侧视野未见明显异常。
8.影像学检查：
8.1 术前垂体MRI平扫及增强：鞍区占位，垂体柄右偏，考虑垂体大腺瘤
8.2 术前颅脑CTA成像：排除可疑血管病变（动脉瘤、AVM、DAVF等）
9.初步诊断：
1）肢端肥大症：垂体生长激素（GH）泌乳素（PRL）混合腺瘤；
2）睡眠呼吸暂停低通气综合征（中度）；
3）糖耐量受损 胰岛素抵抗；
4）右侧叶甲状腺囊实性结节（ACR：TI-RADS：3类）；
5）胆囊多发息肉样改变；
6）左肺下叶外基底段小结节（LU-RADS 2类）。
10.下一步诊疗措施：MDT团队讨论后，转入神经外科进一步手术治疗。
Step3：转科及手术—神经外科病房
Step4：术后2周复查—神经外科、内分泌科、耳鼻喉科门诊
Step5：术后3月复查—内分泌科病房
诊疗体会
肢端肥大症（肢大）是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌代谢性疾病。此类患者长期过量分泌生长激素（GH）和胰岛素样生长因子-1（IGF-1），引起全身软组织、骨和软骨过度增生，导致患者出现典型肢大症状、体征，并可引起呼吸系统、心血管系统、消化系统和糖代谢等多器官/系统并发症，严重影响患者健康、生活质量和寿命。其规范化诊治不能仅依靠神经外科单个科室，而是需要内分泌科、神经外科、放疗科、放射影像科、眼科、病理科和妇产科等多学科共同参与，兼顾治疗的安全性、疗效的最大化及垂体功能的保护，结合患者的具体情况，采用手术、放疗和药物等多种治疗方式的组合，制定个体化治疗方案。但万变不离其宗，所有治疗方案都应以将实现生化缓解及临床控制两个方面作为目标。即：(1)血清IGF-1水平下降至与年龄和性别相匹配的正常范围内。(2)随机血清GH水平<1 μg/L，OGTT糖负荷后GH谷值<1 μg/L。(3)消除或者缩小垂体肿瘤并防止复发。(4)消除或减轻临床症状及合并症，特别是心脑血管、呼吸系统和代谢紊乱，对合并症进行有效监控。
手术切除腺瘤是垂体生长激素腺瘤患者的首选治疗方法。目前主流的手术方式是神经内镜辅助下经鼻蝶入路手术，该术式对微腺瘤和大腺瘤的初始缓解率分别可达到82.2%和60.0%，通常术后1周GH明显下降甚至恢复正常，由于GH和IGF-1半衰期不同，使得术后IGF-1水平下降往往迟于GH。同时糖代谢水平、心脏结构和功能、呼吸系统症状和软组织肿胀等逐渐改善。值得注意的是，手术应激可能会干扰术后即刻GH水平的判定，因此该数值仅能反映可能的缓解趋势，提供重要的参考信息，但并不能作为术后生化完全缓解的最终依据。所以，根据相关指南的建议，我们选取术后12周左右这个时间点进行IGF-1和随机GH测定，才能够有效反映手术对患者生化缓解的情况，并进一步加行OGTT糖负荷后GH谷值水平的测定，以GH谷值<1 μg/L作为患者术后生化缓解的依据，并以上述结果作为指导患者后续的治疗及随访计划的依据。
肢大患者术后需要进行规范全面的长期随访，我们建议按特定时间间隔（如：术后3个月、术后半年、术后1年等）进行，随访内容包括临床症状控制及改善情况、内分泌缓解情况（GH和IGF-1水平）、其余垂体激素轴变化情况、术后鼻腔情况、眼科情况、影像学情况（垂体增强MRI等）以及术前发生的肢大全身并发症情况，用以评价治疗效果、警惕复发，及时调整治疗方案。同时我们应当重视健康宣教，使患者及家属理解长期随访对病情控制和提高生活质量的重要性，调动及提高患者及其家属参与的主动性和积极性。
手术团队介绍
陈曦 副主任医师
厦门大学附属第一医院
医学博士，神经外科副主任医师
厦门市高层次人才
厦门大学硕士研究生导师、助理教授
美国匹兹堡大学医学院（UPMC）颅底外科中心公派访问学者
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟第一届理事会理事
福建省中西医结合学会神经外科分会委员
福建省海峡医药交流协会神经微侵袭治疗专业委员会委员
厦门市中西医结合学会神经外科学分会委员
厦门大学附属第一医院垂体瘤、胶质瘤多学科联合诊治团队（MDT）成员
2018年度厦门大学附属第一医院“十佳医生”
擅长神经内镜下经鼻蝶垂体瘤微创手术治疗及后续标准化治疗；脑胶质瘤以及其余中枢神经系统肿瘤的规范化手术、放化疗及靶向治疗
主持福建省自然科学基金项目2项，福建省卫计委青年科研课题1项，厦门市科技计划项目1项
第一作者/通讯作者发表文章20余篇
陈四方 副主任医师
厦门大学附属第一医院
厦门大学附属第一医院卒中中心主任，神经外科副主任，厦门大学附属第一医院同安院区（厦门市第三医院）神经外科主任。留学归国人员，博士，副教授，副主任医师，硕士生导师，厦门市高层次人才。2010年4月～2011年3月赴日本名古屋藤田保健卫生大学留学一年，师从世界神经外科联盟(WFNS)脑血管病委员会主席佐野公俊（Hirotoshi Sano）及WFNS教育培训委员会主席、WFNS基金会秘书加藤庸子（Yoko Kato），主攻脑动脉瘤、烟雾病、脑动静脉畸形、颈内动脉狭窄以及脑梗塞的显微外科手术治疗
中国研究型医院学会神经微侵袭治疗专业委员会青年委员会副主任委员
福建省医学会神经外科学分会青年委员会副主任委员
厦门市中西医结合学会神经外科学分会副主任委员
中国中西结合学会神经外科专业委员会秘书
中国卒中学会脑血管外科分会委员
国家卫计委脑卒中防治专家委员会出血性外科专业委员会委员
中国医药教育协会神经外科专业委员会委员
欧美同学会医师协会神经肿瘤分会常委
中国医师协会周围神经专业委员会委员
海峡两岸医药卫生交流协会神经外科专业委员会脑血管病学组委员
中国抗衰老促进会神经系统疾病专业委员会委员
福建省中西医结合学会神经外科分会常委
福建省海峡医药卫生交流协会神经微侵袭治疗专业委员会常委
李张昱 主治医师
厦门大学附属第一医院
厦门大学附属第一医院主治医师，医学博士。长期致力于脑血管病发病机制及临床诊疗技术研究，主持省科技计划项目2项，获得发明与实用新型专利各1项，曾获厦门市科技进步一等奖（2018年）。于2021年在海军军医大学第一附属医院脑血管病中心进修学习。主要工作方向为脑肿瘤及脑血管病的临床诊疗。
毛建耀 主治医师
厦门大学附属第一医院
厦门大学附属第一医院主治医师，医学硕士。毕业后长期从事神经外科相关疾病及研究工作，厦门大学附属第一医院优秀医生及优秀党员获得者，在上海海军军医大学长海医院（脑血管病中心）进修学习，熟悉各类脑血管、脑肿瘤、神经疼痛、脑损伤等诊疗。脑动脉瘤、脑肿瘤、脑外伤、脑出血，如脑动脉瘤、脑血管畸形、脑血管狭窄及闭塞、胶质瘤、脑膜瘤、转移瘤、垂体瘤、椎管内肿瘤、重型颅脑损伤、三叉神经痛、小脑扁桃体下疝畸形、脑积水等疾病的治疗。
周立伟 住院医师
厦门大学附属第一医院
致力于脑肿瘤和脑血管病发病机制及临床诊疗的研究。主持厦门市自然科学基金（青年项目），参与多项省课题。发表SCI文章4篇。于2023年在南昌大学附属第一医院进修学习，方向为神经内镜。熟悉各类神经外科常见病种的诊疗。
李玉魁 住院医师
厦门大学附属第一医院
厦门大学附属第一医院住院医师，医学硕士，毕业后从事神经外科相关疾病诊疗及研究工作，主要研究方向神经肿瘤及颅底外科。
郑文韬 住院医师
厦门大学附属第一医院
临床医学博士，北京大学优秀毕业生，2023年博士毕业于北京大学临床医学（八年制本博连读）专业，师从神经外科专家刘如恩教授
博士就读期间曾荣获博士研究生国家奖学金、北京大学三好学生标兵、北京大学三好学生、北京大学优秀医学生奖学金、北京大学优秀共青团员、北京大学医学部优秀共青团员、全国无偿献血奉献奖银奖（2020~2021年度）等荣誉
以第一作者身份已发表论文8篇，其中SCI期刊论著3篇，分别发表于神经外科国际知名杂志《Neurosurgery》《Journal of Neurosurgery》《European Journal of Neurology》。中文文章均发表于神经外科国内知名杂志《中华神经外科杂志》和《中华神经医学杂志》
参编专著《周围神经外科学》，参译专著《功能神经外科与神经调控》
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