由杭州市儿童医院神经外科张松副主任医师带来的：杭州市首例1型神经纤维瘤病患儿在市儿童医院点亮“生命之光”，欢迎阅读、分享！
本次首例使用1型神经纤维瘤病靶向药物MEK抑制剂司美替尼的患者义义（化名）为5岁男孩，父母诉在义义2岁多的时候（2021年5月）无明显诱因下出现行走姿势异常，主要表现为左下肢踮脚走路，无法行双脚跳，平衡差。因义义身上有牛奶咖啡斑，遂进一步行基因检测（外院）提示如下：NF1基因阳性（基因突变导致）。
遂确诊为1型神经纤维瘤病。于2022年10月至杭州市儿童医院神经内科刘占利主任门诊就诊，因患儿肌张力高，行走姿势异常，遂请神经外科张松副主任医师会诊，查体提示：双上肢肌力肌张力正常，双下肢肌张力明显增高，左下肢尤甚，左膝过伸，双膝反射亢进，左踝阵挛(+++)，右踝阵挛(++)，双侧巴氏征(+)，双踝背伸明显受限，左侧尤甚。结合患儿头颅核磁和脊髓磁共振检查，建议：1.行颈椎减压+活检；2.腰骶部选择性脊神经后根部分离断术；3.肌力肌张力调整术；4.保守治疗，继续康复+靶向药物治疗。和家属充分告知和沟通后，义义爸爸和妈妈商量后决定保守治疗。后一直和义义父母保持联系，也一直关注NF1的最新进展和如何尽早拿到靶向药。终于等到了这一天，在2023年9月司美替尼进入杭州后，义义爸爸第一时间购买了该药。因为该药物昂贵，结合义义当时只有4岁，为了保证药物疗效，在服用药物前给义义进行了近1个月的空胶囊吞囊训练。后于2023年9月20日开始服用司美替尼（参照体表面积给药），也从那一刻起，义义命运的齿轮发生了转动。同时成为了杭州市首例接受司美替尼治疗的患儿，这点亮了义义的“生命之光”，也标志着司美替尼正式在杭州市临床应用，从此，患儿不用再为罕见病求医问药奔波于异乡。
2024年2月6日义义来门诊复查MRI检查，通过查体欣喜地发现：右踝阵挛消失，左踝阵挛弱阳性，双侧巴氏征也未引出。而且左腿上的牛奶咖啡斑几乎看不见了，身上其他部位的咖啡斑颜色也变浅了。进一步复查颈椎MRI提示肿瘤的体积缩小了，同时质地（MRI信号改变提示肿瘤密度变小）发生了改变。如下：
科普--神经纤维瘤病
特效药为NF1患儿点亮生命之光
目前国际上针对儿童及青少年Ⅰ型神经纤维瘤病尚无规范治疗策略，应多学科联合诊治，根据患儿出现的症状表现，确定诊治科室，选取最佳治疗方案。治疗方法主要包括外科手术以及靶向药物治疗。治疗的重点在于如何最大限度地提高治疗效果，同时减少长期并发症和不良反应，重视系统治疗和长期随访。
NF1目前尚无治愈方法，PNs的一线治疗以手术切除为主，但不宜进行手术的PNs患者比例超过80%。目前，司美替尼是全球唯一获批治疗1型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤的“救命药”，它是一种MEK1/2抑制剂，为针对RAS-RAF-MEK-ERK（MAPK）通路下游效应蛋白MEK的抑制剂，可以针对多种携带该通路基因突变的肿瘤类型。司美替尼的出现为NF1患者带来生命曙光，适用于3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病儿童患者。它能够有效缩小无法进行手术切除的PNs患者的肿瘤体积，延缓疾病进展，减少并发症发生。
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张松 副主任医师
杭州市儿童医院
神经外科副主任医师，毕业于复旦大学附属华山医院神经外科，师从于国内外著名的神经外科专家朱巍教授。从事神经外科工作13年余，主要擅长神经外科常见病、多发病及疑难疾病的诊治，尤其在中枢性肢体痉挛状态的外科手术及康复一体化治疗和1型神经纤维瘤病的手术靶向药物一体化治疗上，积累了丰富的临床经验，累计诊治五千余例肢体痉挛患者。研究生期间，完成国家自然基金课题“干细胞与动脉瘤复发的相关研究”，主要开展了有关脑血管病诊治的应用基础研究，工作期间，申报并完成市科委重点专病专项课题“干细胞与脑出血后神经功能修复的研究”，目前在研课题2项（厅局级）。参与国自然及省市级课题多项，以第一作者或合作发表SCI和省部级以上核心期刊论文30篇。近年来在脑损伤和脊髓损伤临床应用基础研究方面，文章主要发表在《Regenerative Therapy》、《Frontiers in Neuroscience》、《Current Pediatric Research》等杂志。参编著作3本，获国家实用专利3项，参与编写“十四五”规划小儿神经外科教材。
门诊时间（杭州市儿童医院）
周二下午：神经纤维瘤病专病门诊
周二上午：神经外科
周四上午：神经外科
周五上午：神经外科、肌张力障碍（异常步态）
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