“玻璃人”“小飞侠”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”“黏宝宝”“木偶人”“月亮天使”……你是否听说过以上这些疾病？一个个美丽名字的背后，对应的却是残酷的罕见病。
2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，今年的主题是SHARE YOUR COLOURS（点亮你的生命色彩），本期就带大家了解罕见病，希望帮助提升我们对罕见病及罕见病群体的关注，为战胜罕见病这一全人类共同面临的公共健康问题而努力。
罕见病又称孤儿病，通常是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%之间的疾病定义为罕见病。
罕见病并非特指某种疾病，而是对发病率低的发生于各个系统疾病的统称。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已超过7000种，总的罕见病患病人数相当庞大。据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。
罕见病的病因及危害
约80%的罕见病是由于遗传缺陷引起的，其他原因有：感染、过敏性反应、免疫异常等。约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，约30%于5岁前死亡，常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。
常见的罕见病有哪些
我国于2018年6月和2021年9月分别发布了两批罕见病目录。第一批罕见病目录包含了121个疾病，而第二批罕见病目录则新增了86种罕见病，使得中国公布的罕见病目录疾病总数达到了207种。常见的罕见病如：
苯丙酮尿症（PKU）是一种氨基酸代谢病。
遗传病，婴幼儿期发病，基因缺陷导致；
智力发育落后，毛发颜色浅，尿液和汗液有鼠尿臭味；
不能像正常人一样饮食（需限制血液中苯丙氨酸含量水平）。
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种神经系统疾病。
好发于男性，大多为40-70岁的男性；
逐渐出现加重的肌萎缩无力、肌萎缩吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清；
“冰桶挑战”活动就是为呼吁大家关注该罕见病而风靡全球。
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。
遗传病，常在儿童期起病；
临床特征为关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止；
目前无法根治，避免出血至关重要。
1.瓷娃娃（成骨不全症）
患者骨质脆弱，会出现反复骨折，骨头畸形生长等症状。
2.牵线木偶人（多发性硬化症）
轻者出现无力或视物成双，重者视力下降甚至全盲。
3.狼人症（先天性全身多毛症）
全身长满毛发，肤色黯淡，但生活和正常人是一样的。
4.吸血鬼症（卟啉病）
皮肤在阳光照射下会感觉疼痛，并且起水疱血疱。
5.袖珍人
成年人身高在120厘米以下，但智力正常。
6.月亮孩子（白化病）
皮肤、头发等其他体毛都呈白色或黄白色。
罕见病离你我有多远
每个人都平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。
如何防治罕见病
目前，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。根据罕见病的发病特点，注意以下几点，可以一定程度上预防罕见病：
1.近亲结婚可增加罕见病的发生率
国家婚姻法禁止三代以内的近亲结婚。近亲结婚时，夫妇双方携带相同的隐性致病基因的可能性大，而使后代遗传病的发病率升高。
2.鼓励适龄生育
高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。
3.扩展性携带者筛查
孕前或者早孕期进行遗传咨询，扩展性携带者筛查，对携带共同致病基因的高危夫妻进行植入前产前诊断和产前诊断。
4.出生后早诊断、早治疗，提高患儿生活质量
2024年1月1日起开始执行了国家新版医保目录，在最新的医保调整中，15种罕见病用药成功纳入医保目录，这一调整填补了10个病种的用药保障空白。这对于患者而言是一个重大好消息，为疾病治疗提供了更广泛的医疗选择，也为罕见病的治疗提供了更为全面的支持。
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央视新闻、四川省妇幼医学遗传与产前诊断科
