复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年2月1日，聚力华山谈脑论道第219期。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、浙江大学医学院附属邵逸夫医院、内蒙古自治区人民医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院病理科卞修武院士团队、上海市东方医院影像科初曙光教授、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心潘绵顺教授、复旦大学附属华山医院、浙江大学医学院附属邵逸夫医院、内蒙古自治区人民医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院。
病史：
患者男性，65岁，诉进行性右上肢无力1月余。患者于2023年12月中旬出现无明显诱因的右上肢无力，起初可抬起，逐渐进展至难以抬离床面，只能水平移动，并逐渐出现右下肢无力、言语不清、全身酸痛等症状，就诊于当地医院；头颅CT及MR提示多发颅内占位性病变，给予脱水、降颅压、止痛及对症治疗，现为进一步诊治收入复旦大学附属华山医院；2025年1月中旬行左顶病灶立体定向活检，术后病理提示淋巴瘤。
体格检查：
GCS 13-14（E3M6V4-5），右上肢肌力III+右下肢V-，病理征（+/-）。
免疫组化：
CD20（+），CD79a（+），CD3（部分+），CD10（-），PAX-5（+），Bcl-6（70%+），MUM-1（少+），CD19（+），Ki67（50%+），Bcl-2（60%+），C-myc（5%+），Olig2（-），CD68（组织细胞+），NF（-），MBP（-），EBER原位杂交（-）。
MDT讨论：
该患者结合临床影像，病理和流式细胞分析结果综合考虑可确诊为淋巴瘤，可行优先化疗。
病例2
病例来源：
复旦大学附属华山医院。
病史：
患者女性，66岁，曾于2017年4月于长海医院全麻下行“右侧颞叶脑膜瘤切除术+颅骨成形术”，术后病理示（右颞部）脑膜瘤；2019年3月复发，于上海伽马医院行伽马刀治疗，中心剂量27Gy，周边剂量13.5Gy；2021年自觉右颞部肿块，后逐渐增大；2022年6月于上海长海医院行右颞部脑膜瘤切除术+颅骨成形术，术后病理示（右颞部）脑膜瘤，非典型脑膜瘤（WHO 2级）；2022年8月于当地医院行右颞部术后放疗，DT60Gy/30fx；2023年11月，因右腮腺无痛性肿物1月余，在上海长海医院全麻下行“右腮腺肿物及腮腺全叶保留面神经切除术”，上海九院口腔病理科会诊示不除外原肿瘤（非典型脑膜瘤，WHO 2级）累及或转移；2023年12月于复旦大学附属华山医院行全麻下“右侧翼腭窝肿瘤切除术”，术后抗炎消肿治疗，术后病理示间变型脑膜瘤，WHO 3级。
体格检查：
面部不对称，右侧腮腺区见术后改变，面神经检查右侧额纹消失，口角偏左，襟鼻动作受限，鼓气无口角漏气。双侧颞下颌关节压痛，张口度1指，舌体活动自如，伸舌不偏，舌体感觉未见明显异常，腮腺导管口、舌下肉阜无红肿及脓性分泌物，无结石。颌下区及颈部未触及明显淋巴结肿大。
分子检测：
TERT C228T突变型（测序法），CDKN2A/B无缺失（FISH法）。
免疫组化：
CK（-），VIM（+），S100（-），P63（部分+），Calponin（+），CD117（-），Ki67（部分10%+），CEA（-），CK19（-），CK7（-），SOX-10（-），P40（-），EMA（部分+），CD34（-），UMB-1（+），PR（部分+），Desmin（-），H3K27Me3（+），SMA（-），ALK（-）。
MDT讨论：
该患者目前影像学资料尚未完善，需要进一步完善以动态观察并判断病灶性质；再次放疗可能会有重叠，存在较大的出血和骨坏死风险，需与家属谨慎商讨；若是放疗过程中出现坏死，可酌情使用贝伐珠单抗；对于间变脑膜瘤，全身用药的效果并不理想，尽量采取局部治疗。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院。
病史：
患者男性，37岁，曾于2016年体检发现肺、肝多发结节，无咳嗽、腹痛等症状，中山医院就诊后，未做治疗，定期复查无明显进展；2020年无明显诱因下出现右眼凸出，无视物模糊，无头痛头晕，无恶心呕吐，无四肢运动感觉障碍，无精神症状，无癫痫发作等伴随症状；2023年11月于复旦大学附属华山医院行头颅MR，示右额眶部占位，结合CT考虑颅骨或间叶组织来源肿瘤可能，行全麻下经导管颅内血管栓塞术；四天后，再次行全麻下肿瘤切除术，术中发现肿瘤完全位于硬膜外，向眶内生长，肿瘤质地中等，血供丰富，边界清晰，先分块切除肿瘤，然后分离边界完整切除，术后病理示（右颅眶交界）上皮样血管内皮瘤（EHE）伴CAMTA1基因异常，肿瘤累及骨组织。
免疫组化：
SMA（-），Desmin（-），KP1（-），CD1a（-），CD31（+），CD34（+），D2-40（-），ERG（+），FLI-1（+），GFAP（-），SSTR2（-），PR（-），SOX-10（-），S100（-），EMA（-），STAT6（-），Ki67（5%+），TFE3（散少+）。
MDT讨论：
鉴于该病例的罕见性，综合文献报道与专家讨论，目前推荐该患者行全身化疗+局部放疗（剂量可采取50Gy）。
病例4
病例来源：
浙江大学医学院附属邵逸夫医院。
病史：
患者男性，69岁，诉头晕头痛2月，一过性意识丧失2周。患者曾于2023年1月出现无明显诱因后枕部持续性胀痛，无恶心呕吐，无四肢麻木无力，无视物旋转等不适，未予检查治疗；2023年2月突发意识丧失，呼之不应，伴双手握拳，上肢屈曲，无牙关紧闭，无呕吐，无二便失禁等，约1分钟后恢复意识，未进一步诊治；2周以来，患者头晕头痛症状无明显缓解，遂于浙江大学医学院附属邵逸夫医院就诊，查头颅CT示右侧小脑病变；2023年3月行“右侧小脑病损切除术”，术中冰冻病理示（右侧小脑占位）符合高级别胶质瘤；术后同步放化疗以及电场治疗，患者耐受性良好，目前生活可以自理。
分子检测：
IDH1/2阴性（PCR测序法），ATRX部分阳性（IHC法），P53野生型（IHC法），H3K27M阴性（IHC法），MGMT启动子甲基化（MSP荧光探针法）。
免疫组化：
GFAP（+），Olig2（+），H3K27Me3（+），IDH1（-），H3K27M（-），ATRX（+），P53（部分+），Ki-67（约70%+）。
整合诊断：
胶质母细胞瘤，IDH野生型，CNS WHO 4级。
MDT讨论：
该病例是一个比较标准的IDH野生型胶质母细胞瘤，以幕下小脑半球为主，伴幕上小型播散灶，其预后较好与MGMT启动子甲基化有一定的相关性，也得益于该MDT团队的规范化治疗。
病例5
病例来源：
内蒙古自治区人民医院。
病史：
患者男性，71岁，曾于4个月前出现无明显诱因思维混乱、言语不利伴右侧肢体无力，偶感头痛头晕，无恶心呕吐，无肢体抽搐及大小便失禁，未予重视；2月前上述症状较前加重，逐渐出现右下肢不能自行行走，就诊于赤峰市医院，MRI增强示左额叶占位性病变；2023年12月于内蒙古自治区人民医院行全麻显微镜下开颅肿瘤切除术，术中脑组织压力高，肿瘤质软，与周围脑组织分解不清，荧光显微镜下黄染不明显。
体格检查：
意识模糊，自主睁眼，思维混乱，言语不利，可遵嘱活动。双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，直接及间接对光反射存在。颈软，心肺听诊未见明显异常。腹软，无压痛及反跳痛。左侧及右上肢肌力4级，右下肢肌力3级，肌张力正常，双侧病理征阴性。
分子检测：
肿瘤细胞阳性比例（TC+）5%阳性，TERT c.-124C>T，7号染色体完全获得，10号染色体完全缺失。
免疫组化：
CK（-），CK18（-），EMA（部分+），S100（+），GFAP（部分+），O1ig2（灶+），CK7（-），CK5/6（-），P40（-），1TF-1（-），PAX8（-），CD10（部分+），CAIX（少部分+），GATA3（-），CD56（+），Syn（少部分+)，CgA（-），CD34（-），ATRX（-），BRG1（+），WT-1（个别+），P53（+80-90%），Ki-67（+40-60%），IIDH1（-），HMB-45（-），MelanA（-）。
诊断：
胶质母细胞瘤。
MDT讨论（二次）：
该患者免疫组化及分子检测均支持胶质母细胞瘤IDH型诊断，可行放化疗。鉴于其MGMT甲基化为阴性，替莫唑胺化疗可能不敏感，可尝试入组伯瑞替尼（该患者MET扩增）的临床试验，并结合电场治疗，以提高治疗效果。
病例6
病例来源：
复旦大学附属华山医院。
病史：
患者女性，29岁，诉头晕半月余。患者于半月前出现无明显诱因头晕，无头痛，无恶心呕吐，无其他不适，无其他阳性体征，头颅CT示左额叶团块状混杂密度影，伴钙化，周围脑组织内片状水肿低密度影，左侧侧脑室受压，中线结构右偏；2023年12月于复旦大学附属华山医院行开颅手术，术后病理示多层菊形团胚胎性肿瘤（ETMR），室管膜母细胞瘤亚型，WHO 4级；近期复查，无明显异常。
分子检测：
IDH1 R132野生型（IHC法+Sanger测序法），IDH2 R172野生型（Sanger测序法），TERT C228野生型（Sanger测序），TERT C250野生型（Sanger测序），H3F3A K27M野生型（Sanger测序法），H3F3A G34野生型；EGFR扩增阳性（FISH法）。
免疫组化：
GFAP（部分+），EMA（核旁点状+），S100（部分+），ATRX（+），Syn（+），Lin28A（部分+），H3K27Me3（+），VIM（+），Ki67（20%+），Olig2（-），IDH1（-），Neun（-），P53（-），BRAF V600E（-），L1CAM（-），H3K27M（-），CK（-），H3G34R（-）。
诊断：
室管膜瘤。
MDT讨论：
该患者后续治疗建议采取以放疗为主的综合治疗，放疗之后可以将化疗作为后续治疗选择之一。一般情况下，如果未发现转移病灶，脑脊液未发现阳性脱落细胞，可以选择局部放疗，不行全脑全脊髓放疗；但是鉴于该患者是高危型室管膜瘤（胚胎性肿瘤），也可选择全脑全脊髓放疗的治疗策略。
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