血管母细胞瘤(hemangioblastomas，HBs)是罕见的高度血管化、缓慢生长的良性肿瘤(WHOI级)。1928年Harvey Cushing首次描述CNS血管母细胞瘤。

颅内HBs的总发病率为0.153 / 100,000人/年，男性略多于女性(53.1% vs. 45.0%)，中位年龄为40岁(范围15- 95岁)。57% - 75%的HBs散发，儿童HBs发病率低于1 / 100万人，多数主要与von Hippel-Lindau病相关。

HBs约占颅内肿瘤的2%，占后颅窝肿瘤的7-8%，是成人中最常见的原发性小脑肿瘤，占原发性脊髓肿瘤的2-10%。

HBs是VHL病的特征性表现。高达43%的HBs发生与VHL基因突变有关，由位于3号染色体短臂(3p25.3)VHL肿瘤抑制基因突变引起。此外VHL-HIF信号通路在CNS血管母细胞瘤的血管生成中也起着重要作用。

大体形态分三型：实质肿块、囊腔-实性结节和单纯囊腔。

外观：呈红色或淡黄色肿块，边界清楚。⑴实性部分由基质细胞和致密的毛细血管细胞(包括内皮细胞和周细胞)组成，内含丰富血管。⑵囊腔形成与肿瘤退变及血管内皮生长因子过渡表达作用于血管，致使血管通透性和血浆漏出增加，囊液含较多蛋白成分；囊壁为胶质细胞增生形成的假包膜。

HBs主要发生于后颅窝（小脑、脑干和四脑室）和脊髓，小脑半球(约76%)。主要症状和体征与颅内压增高有关(50%)，其次为小脑体征(33%)。包括：头痛、头晕、平衡障碍、共济失调和恶心等，脑干HBs可出现吞咽困难。

脊髓HBs的症状和体征：疼痛、无力、麻木、感觉障碍、反射亢进等。

好发部位：小脑半球、小脑蚓部、桥小脑角区、脑干和脊髓，幕上罕见。

影像分型：囊腔-结节型、实质肿块型和单纯囊肿型，以囊腔-结节型多见。

各型影像特点：

囊腔-结节型：

MR平扫表现为大囊伴壁结节，壁结节多位于靠近脑膜一侧囊壁。边界清楚，结节内可见流空血管。囊壁光滑，囊内T1WI及T2WI近似脑脊液信号，T2-FLAIR像信号高于脑脊液（与囊液内蛋白含量高有关）。肿瘤周围脑组织轻度水肿。

增强扫描，壁结节明显强化，表现为“印戒征”，囊壁强化或无强化。

图1 大囊+壁结节型血管母细胞瘤

实质肿块型：

CT平扫表现为等或稍低密度肿块，中心可出现低密度囊变区。

MR平扫：T1WI等信号或稍低信号，T2WI高信号，病灶内及周围可见流空血管。增强扫描：实质部分明显强化。

图2 四脑室实性血管母细胞瘤（红箭所示为瘤内血管流空）

图3  实质肿块伴囊变的血管母细胞瘤

单纯囊腔型：

MR表现为类圆形囊性病变，平扫呈长T1长T2信号，T2-FLAIR稍高信号。增强扫描，囊壁及囊内均无强化。

脊髓血管母细胞瘤：

多数位于颈胸髓（胸髓占50%，颈髓占40%）表浅部位，尤其是脊髓背侧。髓内常见，约占75%。

约2/3脊髓HBs为单发病灶，多发者常见于VHL综合征。

影像特点：

病变节段脊髓增粗变形。

大囊小结节型，附壁结节多位于脊髓背侧，增强扫描明显强化；

增强扫描，壁结节和实质肿块明显强化。

血管流空：肿瘤内部和表面粗大供血动脉和引流静脉，表现为血管流空影，约占50%；结节越大，流空血管出现概率越高；

脊髓空洞：也是HBs的特征性表现，与肿瘤大小无明显相关性（形成机制：肿瘤血管渗出和肿瘤细胞分泌）。

图4 延颈髓血管母细胞瘤

后颅窝血管母细胞瘤需要与：毛细胞星形细胞瘤、神经鞘瘤、脉络丛乳头状瘤和转移瘤鉴别

脊髓血管母细胞瘤需要与室管膜瘤、星形细胞瘤和海绵状血管瘤等鉴别

室管膜瘤：

起源于脊髓中央管室管膜上皮或终丝的室管膜细胞，多位于脊髓中央

30-40岁男性多见，好发与颈髓>脊髓圆锥>马尾、终丝

病变边界清楚，出血和囊变常见；囊变可位于肿瘤内也可位于肿瘤的头、尾侧，脊髓中央管扩张

增强扫描，实性部分明显强化

星形细胞瘤：

起源于脊髓星形细胞，儿童多见

好发与颈胸段脊髓，圆锥、终丝少见

膨胀性、偏心性、浸润性生长，边界不清楚

肿瘤不均匀稍长T1长T2信号，无血管流空；囊变、出血及空洞较室管膜瘤相对少见

增强扫描，无强化或不均匀强化轻-中度强化，毛细胞星形细胞瘤或胶质母细胞瘤强化明显

海绵状血管瘤：

隐匿性血管畸形，青壮年多见，15%-33%多发

分髓内型、髓外硬膜下型、硬膜外型

影像：

髓内型：爆米花或桑葚状，边界清楚；病灶信号混杂，出血及含铁血黄素沉积；

硬膜下型：蛛网膜下腔出血常见

硬膜外型：椭圆形、梭形，边界清楚；增强扫描多明显强化。

VHL综合征概述

希佩尔-林道综合征( von Hippel Lindau syndrome，VHL 综合征)，是一组罕见的多发性、家族性、多器官累及的良、 恶性肿瘤综合征，主要受累器官有脑和脊髓，视网膜，胰腺，肾脏以及肾上腺和附睾等。德国医生 Eugen von Hippel 在1904 年首次描述了眼球内血管瘤的病例， Arvid Lindau 在1927 年描述了小脑及脊髓内血管瘤的病例， 因此疾病被命名为von Hippel Lindau syndrome。

VHL综合征特征：“三多一共存”即（多发性、多系统、多器官病变，且良、恶性共存）

视网膜血管母细胞瘤 是VHL 综合征最早且最常见的病变之一。影像表现：肿瘤位于视网膜颞侧边缘区，于 FLAIR和 T1WI 信号高于玻璃体，增强扫描病变强化。CT 检查对钙化敏感。

血管母细胞瘤

VHL 综合征CNS受累表现为血管母细胞瘤。

影像特点：小脑、脊髓、单发或多发边界清楚的囊、 实性、混合性肿块，T1WI 呈等、低信号，T2WI 高信号，病变周围水肿，增强扫描囊性病变囊壁强化或部分不强化，实性病变明显强化，混合性病变囊壁及壁结节明显强化( 典型征象: 大囊肿伴壁结节) ， 病变区及其周围可见血管影。发生于脊髓者常伴脊髓空洞。

VHL 综合征肾脏受累

表现为肾囊肿 、肾透明细胞癌，肾腺瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤等。

VHL 综合征胰腺受累

以胰腺多发囊肿最常见，其次为浆液性囊腺瘤、胰岛细胞瘤等。胰腺多发囊肿可为VHL 综合征腹部脏器受累唯一表现。

VHL综合征肾上腺累及

常表现为嗜铬细胞瘤。

图5 VHL综合征病例（小脑血管母细胞瘤+胰腺多发囊肿/囊腺瘤）