男，13岁，因头晕头痛1周于2023年3月11日入院。

查体：神志嗜睡，双侧瞳孔等大等圆，直径大小约2.0mm，对光反射迟钝，颈软，四肢肌力及肌张力可，病理征未引出。

实验室检查：AFP 75.209 ng／ml（0-13.6），β-HCG在正常范围。

影像学资料：颅脑MRI（2023-03-09）：松果体区占位考虑生殖细胞肿瘤，并梗阻性脑积水。

术前

03-14，出现3次意识障碍，表现为双眼凝视，全身僵硬，呼之不应，持续约1分钟左右缓解，遂于当日急诊在全麻下行“脑室钻孔引流术”。

术前CT及钻孔后CT

综合现有资料经儿童脑肿瘤MDT讨论后认为：可以直接手术亦可先化疗后视情况再决定下一步治疗方案。

03-21，开始行化疗（顺铂及VP16方案）。

03-27，复查颅脑MRI：“第三脑室肿瘤化疗后”改变，病变较前增大，考虑瘤卒中可能或者生长型畸胎瘤综合征（growing teratoma syndrome）。

化疗后发生“生长性畸胎瘤综合征”

03-28，复查AFP 95.418 ng／ml（0-13.6），β-HCG未见异常。

03-28，在全麻下行松果体区病损切除术，手术采用左侧俯卧位，幕下小脑上入路。显微镜下全切除肿瘤并打通脑脊液循环通路。术中病理：倾向畸胎瘤。将病变予以分块全切除。术中见肿瘤血运尚可，质地稍韧有坏死，与周边组织有黏连，可见供血动脉与引流静脉。起自大脑大静脉，与双侧大脑内静脉有黏连，切除肿瘤后未损伤。室间孔、三脑室至导水管及四脑室循环打通。术毕留置脑室外引流管。

术后

04-04，拔除脑室外引流管后患儿神志嗜睡，头部CT见脑室较前增大，考虑脑积水所致，于当日在全麻下行“脑室腹腔分流术”。

分流术前术后头部CT

病理：未成熟畸胎瘤，其中散在异型腺体，浸润性生长，核有显著异型，CK-Pan(+),考虑伴有腺癌成分（约占10％）。免疫组化结果：AFP（-），CD30（-），CK-Pan（＋），HCG（-），HPL（-）, CD117（-），Oct-4（-），SALL4（小灶＋），Ki67（热点区30％＋）。

辅助治疗：化疗与放射治疗。

04-22，血AFP、β-HCG未见异常。

04-23，脑脊液常规＋生化＋液基薄层＋病理检查＋脑脊液AFP＋β-HCG未见明显异常。

04-24，复查颅脑＋脊髓MRI：第三脑室出口狭窄较前基本好转，幕上扩张较前基本缓解，间质性脑水肿较前基本好转。未见肿瘤复发及播散。

07-28，结束化疗，准备放射治疗。

儿童松果体区病变并梗阻性脑积水，考虑生殖细胞肿瘤时常常涉及到：脑积水的处理、诊断性治疗、生长性畸胎瘤综合征、再程手术等问题。

术前合并脑积水常常是优先处理的情况之一。在手术后也需时刻注意其发生并予以处理。本例在切除病变后仍发生脑积水可能与化疗后局部粘连有关。围术期脑积水的处理可以选择脑室外引流术（EVD），第三脑室底造瘘术（ETV），脑室分流手术（VP、VA）等。直接手术切除肿瘤解除梗阻也是选择之一。

诊断性治疗是指缺失肿瘤病理及肿瘤标志物阴性时采取的化疗与放射治疗。该患儿抽血查AFP增高提示病变为生殖细胞肿瘤，有化疗指征。由于患儿血清AFP增高不多，提示存在未成熟畸胎瘤可能，化疗时应考虑生长性畸胎瘤综合征发生的可能。生长性畸胎瘤综合征的具体发生机制尚不清楚。其诊断需要临床表现和影像资料的支持，最终确诊有赖于术后病理。本例患儿最后病理支持生长性畸胎瘤综合征的诊断。根据我们目前有限的资料来看该综合征多发生于第一疗程化疗期间。其他更多细节尚需更多的病例明确。其治疗方式以手术切除为主。如考虑有其他成分存在者，术后仍应继续完善相关辅助治疗。化疗期间除影像学监测外还应监测血清肿瘤标志物。监测频度视患儿情况决定。

手术入路选择：经纵裂胼胝体入路、经额叶皮层侧脑室入路，枕下小脑幕上入路、幕下小脑上入路。这些手术入路各自有各自的优缺点，此处不再赘述。目前我们科室更多的选择慕下小脑上入路。

混合型生殖细胞肿瘤术后仍然需要积极的辅助治疗。如能够在一家医院完成手术、化疗、放射治疗，形成闭环对于患者都是有利的。