复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2024年1月11日，由复旦大学附属华山医院神经肿瘤MDT团队牵头的脑胶质瘤MDT专科联盟病例会诊于线上召开。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院、青岛大学附属医院、昆明医科大学附属第一医院、内蒙古自治区人民医院和陆军军医大学第一附属医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院、上海市东方医院、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心、复旦大学附属华山医院、青岛大学附属医院、昆明医科大学附属第一医院、内蒙古自治区人民医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院。
病史：
患者女性，16岁，诉突发右侧肢体无力1年，曾于1年前行切除心脏粘液瘤心脏手术。收入复旦大学附属华山医院，怀疑大脑心脏粘液瘤多发转移，行经枕叶入路手术，术后病理显示符合心脏粘液瘤播散至脑内表现。
体格检查：
GCS 15分，KPS 70分。右眼无光感，左眼视力0.8，视乳头水肿。肌力V级，坐立位平衡障碍。
术后免疫组化：
CK（-），VIM（+），Ki67（-/+），SMA（+），CD34（血管+），Desmin（-），S100（-），EMA（-），Calretinin（+），CD31（血管+），AB-PAS（+）。
病理诊断：
（左枕）结合既往病史，符合心脏粘液瘤播散至脑内，伴新鲜、陈旧出血。
MDT讨论：
心脏粘液瘤手术之后，肿瘤细胞脱落易转移至其他地方，尤其是大脑，可表现为肿瘤、梗死和梭型动脉瘤。因此建议该患者行CTA检查，以明确是否有梭型动脉瘤，瘤体较少的情况下可行血管介入治疗；另在磁共振平扫之外，可行SWI以评估转移病灶，单发转移可行手术切除，多发转移可针对SWI评估结果行伽马刀、射波刀或立体定向放射治疗。
病例2
病例来源：
青岛大学附属医院。
病史：
患者男性，68岁，诉行走不稳1月余，加重伴视物模糊半月。患者曾于1月余前无明显诱因出现行走不稳，踩棉花感，伴持续性非旋转性头晕，就诊于当地医院，完善颅脑MR示双侧丘脑、中脑异常信号，考虑代谢性疾病，给予营养神经、改善循环等治疗，未见明显好转；半月前出现视物模糊，视物成双，情绪易激惹，反应对答迟钝，言语混乱，伴双下肢乏力和全头部持续性胀痛，遂至青岛大学附属医院急诊就诊，诊断为“颅内占位性病变”，拟行神经导航下颅内病变活检术收入院；目前行同步放化疗（STUPP方案），已治疗15天。
体格检查：
神志模糊，语言欠清，双侧瞳孔等大，直径2.5mm，对光反射迟钝，双眼上视下视不能，视物重影。额纹、鼻唇沟对称，示齿充分，伸舌居中。左侧肌力4级，右侧肌力5级，肌张力正常，巴氏征（-），颈软，无抵抗。
免疫组化：
GFAP（+），IDH1（-），Olig2（+），S100（+），Neun(-)，Syn（+），p53（弱+，60%），CD34（-），EMA（-），NF（-），Ki-67（+，20%），CD3（-），CD20（-），H3K27M（-），H3K27me3（+，无表达缺失）。
分子检测：
甲基化（29.25%）；MET基因扩增。
诊断：
高级别弥漫性胶质瘤，NEC。
MDT讨论：
该患者影像学及病理学表现均支持胶质瘤诊断，可行DWI或SWI进一步明确是否出血。另该患者已经放化疗15天，可行磁共振复查，以验证胶质瘤病理诊断（淋巴瘤15天放疗后会明显退缩，胶质瘤可能不会退缩）；并推荐扩大放疗靶区，按常规剂量2Gy/次，总56-60Gy的方案，行全脑室或扩大脑室照射（可包含脑干，因其具有一定的耐受量），可以考虑电场治疗。若患者前期替莫唑胺进展，可换伯瑞替尼靶向治疗药物。
病例3
病例来源：
内蒙古自治区人民医院。
病史：
患者男性，71岁，曾于3个月前出现无明显诱因思维混乱、言语不利伴右侧肢体无力，偶感头痛头晕，无恶心呕吐，无肢体抽搐及大小便失禁，未予重视；1月前上述症状较前加重，逐渐出现右下肢不能自行行走，就诊于赤峰市医院，MRI增强示左额叶占位性病变；半月前于内蒙古自治区人民医院行全麻显微镜下开颅肿瘤切除术，术中脑组织压力高，肿瘤质软，与周围脑组织分解不清，荧光显微镜下黄染不明显。
体格检查：
意识模糊，自主睁眼，思维混乱，言语不利，可遵嘱活动。双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，直接及间接对光反射存在。颈软，心肺听诊未见明显异常。腹软，无压痛及反跳痛。左侧及右上肢肌力4级，右下肢肌力3级，肌张力正常，双侧病理征阴性。
免疫组化：
CK（-），CK18（-），EMA（部分+），S100（+），GFAP（部分+），O1ig2（灶+），CK7（-），CK5/6（-），P40（-），1TF-1（-），PAX8（-），CD10（部分+），CAIX（少部分+），GATA3（-），CD56（+），Syn（少部分+），CgA（-），CD34（-），ATRX（-），BRG1（+），WT-1（个别+），P53（+80-90%），Ki-67（+40-60%），IIDH1（-），HMB-45（-），MelanA（-）。
诊断：
胶质瘤（WHO 3-4级）？
MDT讨论：
该患者病理尚需进一步的病理工作，并综合多片染色考虑，以排除非脑膜源性的肿瘤。
病例4
病例来源：
昆明医科大学附属第一医院。
病史：
患者女性，58岁，诉头痛伴视力下降半年，加重半月余。患者半年前出现无明显诱因头晕头痛，呈阵发性发作，发作时伴恶心、呕吐，同时感双眼视力进行性下降；半月前患者上述症状较前明显加重，遂至当地医院就诊，头部CT示“鞍上池区占位”；患者为求进一步诊治就诊于昆明医科大学附属第一医院，行冠状切口前纵裂入路下切除肿瘤，术后病检提示第三脑室脊索样胶质瘤WHO 2级可能。
体格检查：
一般情况可，查体合作，言语清楚，对答切题，定向力、记忆力计算力正常。双侧瞳孔等大，直径约3mm，直接及间接对光反射灵敏，双眼视力粗测下降，视野无明显缺损。四肢活动自如，四肢肌力V级，肌张力正常，病理反射未引出。
免疫组化：
瘤细胞CK、GFAP、vimentin和EMA弥漫阳性，S-100灶状（+），ER、PR和D2-40（-）；瘤细胞核p53（5%~20%）（+）；Ki-67增殖指数<1%，复发病例增殖指数在5%～10%或更高；部分病例CD34灶状（+），c-erbB-2点状或膜（+）；组织化学PAS（+）。
分子检测：
1p19q完整，IDH野生型，TERT野生型，MGMT无甲基化，BRAF V600E未突变。
MDT讨论：
该患者目前脊索胶质瘤证据不足，建议补做EWSR1 断裂探针、MUC4和Desmin表达检测，以进一步明确诊断。后续手术切除后可行放疗巩固，不做针对性化疗。
病例5
病例来源：
陆军军医大学第一附属医院。
病史：
患者男性，29岁，诉言语欠清伴行走不稳5+年，加重2+年。患者曾于2018年下半年无明显诱因出现行走不稳，左右摇晃，伴言语欠清，自觉语速减慢，偶有双下肢不自主抖动、抽搐，偶有头部刺痛，持续数秒，无饮水呛咳、吞咽困难、呼吸困难，无头晕等不适，院外就诊，行走不稳较前加重，无法独立走下坡路，并出现大便难解，遂于2019年某医科大学附属医院就诊，MR结果考虑脱髓鞘病变，并行枕下后正中入路开颅小脑半球脑组织活检术，病理示脑组织炎症性病变，予以甲泼尼龙和抗感染等治疗，后好转；2019年10月行走不稳较前加重，但尚可独立行走，未进一步就诊；2021年下半年行走不稳进一步加重，需拄拐，言语不清较前无明显加重，仍未进一步就诊；2023年11月以“脊髓小脑病变”收入陆军军医大学第一附属医院神经内科，于12月行神经导航下右侧枕叶胼胝体肿瘤立体定位穿刺活检术，结果示炎症性病变。
体格检查：
意识清楚，言语欠清，语速稍慢，查体配合，反应灵敏。记忆力、计算力、理解力、判断力、定向力均正常。双眼视力粗测下降，双眼视野缺损，双眼外展不到位，可见露白，双眼水平眼震，双侧瞳孔等大形圆，直径3.0mm，对光反射灵敏。右侧鼻唇沟变浅，示齿时口角向左歪斜，鼓腮口角无漏气，伸舌偏右。咽反射正常，无饮水呛咳、困难。四肢肌张力折刀样增高，双下肢为甚，双上肢肌力正常，双下肢肌力3级，四肢腱反射亢进，双侧踝振挛阳性，双侧Hoffmann征、Babinski征、Chaddock征阳性。四肢深浅感觉无异常。痉挛步态，指鼻试验欠稳准，右侧明显，跟-膝-胫试验、闭目难立征因肌力下降无法查。颈软，双侧Kerning征阴性，Brudzinski征阴性。
免疫组化：
CD10（-），CD20（+，部分），CD3（+，部分），CD38（-），CD4（+，多数），CD5（+，部分），CD8（+，多数），CD79a（+，部分），CD68（+，组织细胞），Neun（-），GFAP（-），CK（-），K-67（5%-10%），EBER（-）。
分子检测：
TCR基因重排（2管阳性），淋巴瘤Ig基因重排（阴性）。
MDT讨论：
该患者影像学表现与病理检测结果冲突，在病理尚未明确的情况下，可适当推迟放化疗，另可行腰穿脑脊液的细胞流式分型检测，并通过基因检测与遗传性的炎症疾病鉴别。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
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