复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2023年12月28日，由复旦大学附属华山医院神经肿瘤MDT团队牵头的脑胶质瘤MDT专科联盟病例会诊于线上召开。本期病例提供单位：复旦大学附属华山医院和上海市伽玛医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院、上海市东方医院、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心、上海市伽马医院、复旦大学附属华山医院。
病例1
病例来源：
复旦大学附属华山医院。
病史：
患者女性，18岁，诉胶质瘤术后4年，随访MR示肿瘤复发增大1年余。患者曾于2019年9月因右眼斜视复视1月余于北京天坛医院就诊，行经右额纵裂胼胝体入路肿瘤切除术，病理示毛粘液样星形细胞瘤 WHO 2级；2019年10月-2020年3月行6个周期化疗（长春地辛+卡铂），效果不佳；2022年至今，随访MR示肿瘤复发，进行性增大；2023年9月于复旦大学附属华山医院行丘脑病损切除术、第三脑室病损切除术和脑室外引流装置置换术。
体格检查：
GCS 15；KPS 90；MS V；眼科检查（-）。
免疫组化：
GFAP（+）；OLIG2（+）；ATRX（+）；IDH1（-/+）；P53（+）；H3K27me3（+）；H3K27M（-）；CD34（-）；Ki-67（2%+）；SOX10（+）。
分子检测：
BRAF V600E无突变（ARMS法），BRAF断裂阴性（FISH法）。
诊断：
鞍区恶性肿瘤术后；鞍区、第三脑室占位：毛粘液样星形细胞瘤复发；低级别胶质瘤。
MDT讨论：
该患者视交叉残留线样强化，不排除残留风险，目前不具备放疗指征，不推荐放化疗，建议定期随访。
病例2
病例来源：
上海市伽马医院。
病史：
患者男性，61岁，诉颞血管外皮瘤术后12年，皮下肿物3次术后。患者曾于2011年5月因左颞占位，于复旦大学附属华山医院行手术切除，术后病理示左颞血管外皮瘤WHO 2级，术后于湖州市中心医院行放疗（54Gy/27fx），定期复查；2022年7月当地医院复查示左颞皮下肿物，于长兴县中医院行手术切除，术后病理示孤立性纤维性肿瘤；2022年8月因第二次术后切缘阳性，于长兴县中医院再次行扩大切除术，术后病理示皮肤组织伴炎细胞浸润，伴异物巨细胞反应；2023年4月复查示皮下结节再次增大，MRI示左颞部皮下占位，左侧颞叶片状水肿区，增强后脑膜片状及结节状强化，考虑复发，于长海医院再次手术切除，术后病理示（左颞部）孤立性纤维性肿瘤。
免疫组化（第四次）：
Vimentin（+）；STAT6（+）；CD34（个别+）；S-100（-）；SS18（-）；P53（80%+）；Ki-67（15%+）。
诊断：
（右额占位）孤立性纤维性肿瘤（SFT，Grade 2）。
MDT讨论：
该患者为血管外皮瘤皮下结节伤口种植，可使用小分子血管靶向药物安罗替尼全身控制，也可进行局部放疗。
病例3
病例来源：
复旦大学附属华山医院。
病史：
患者男性，44岁，诉3月前无明显诱因下出现头晕，伴恶心呕吐，无视物旋转、黑蒙等症状，无头痛，无体型改变，无精神状态改变，无多饮多尿，无视觉听觉障碍，11月于复旦大学附属华山医院行脑干病损切除术和脑室Ommaya泵置入术。
免疫组化：
GFAP（+）；OLIG2（+）；P53（部分+）；ATRX（-）；IDH1（-）；H3K27ME3（+）；H3K27M（-）；Ki-67(热点区8%+）；FuBP1（+）；BRAFV600E（-）；CD34（血管+）；Nestin（-）；H3G34R（-）；CD20（-）；CK（-）；KP1（-）。
分子检测：
IDH1 R132H野生型；IDH1 R132G突变型；IDH2 R172野生型；TERT C250野生型；TERT C228野生型；H3K27M野生型；H3G34野生型；EGFR阳性扩增。
诊断：
星形细胞瘤（少量组织），WHO 2级，IDH突变，EGFR扩增。
MDT讨论：
推荐该患者行54Gy/27fx的放疗（延髓），后续综合化疗。
病例4
病例来源：
复旦大学附属华山医院。
病史：
患者女性，31岁，诉右额皮下肿块进行性增大2月余，伴全身骨骼疼痛。
体格检查：
GCS 15；KPS 90；MS V。
MDT讨论：
建议跟进随访，定期检查。
病例5
病例来源：
复旦大学附属华山医院。
病史：
患者女性，66岁，诉左肢乏力1年加重1月。该患者于2022年10月突发无明显诱因左侧肢体乏力，行走拖步，左上肢持物不稳，头颅MRI示右侧基底节区、大脑脚、额叶以及左侧额叶多发病灶，考虑脑梗死；治疗后无好转，考虑脱髓鞘病变；2023年4月复查头颅MRI同前无明显变化，蛋氨酸PET检查考虑胶质瘤，右侧基底节区脑活检见灶性泡沫细胞，伴胶质增生，个别核异形；近一月病情加重收治复旦大学附属华山医院。
查体：
神志清，精神可，反应稍迟钝，左侧中枢性面瘫；左上肢肌力3级，左下肢肌力4级；左侧病理征阳性；左侧肢体浅感觉、震动觉、位置觉减退。
基因检测：
MGMT（+），染色体7扩增，染色体10缺失，TP53突变。
MDT讨论（二次）：
目前该患者仍不排除胶质瘤，建议再次穿刺取材以进一步明示病理诊断，亦可行诊断性放疗。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
投稿邮箱：nationalgliomaMDT@vip.126.com
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