【病例概述】
一例来自山东的3岁男性患儿（身高：93cm，体重：14kg）。主诉：脑外伤后偶然发现颅内占位。患儿5天前因外伤偶然发现颅内巨大占位，遂来我院就诊。门诊查体：神清语利，自主体位，神经系统查体未见明显阳性体征。头颅CT示：右顶枕囊性低密度影，边缘多发结节状钙化及片状稍高密度影，边界清，大小约59×97mm，右侧脑室受压变形，中线左移；头部MRI示：右顶枕巨大囊性占位，大小约55×60×97mm，边界清，局部结节样强化，幕上脑室受压变形，中线结构左移。影像学初步诊断：胶质瘤？室管膜瘤？胚胎性肿瘤？
图1 头颅CT示：右顶枕囊性低密度影，边缘多发结节状钙化及片状稍高密度影，边界清，大小约59×97mm，右侧脑室受压变形，中线左移；头部MRI示：右顶枕巨大囊性占位，大小约55×60×97mm，边界清，局部结节样强化，幕上脑室受压变形，中线结构左移。影像学初步诊断：胶质瘤？室管膜瘤？胚胎性肿瘤？
患儿右顶枕巨大占位，脑室受压、中线移位、脑疝征象，手术指征明确，完善术前检查，于2021年10月28日于全麻下行右顶枕开颅肿瘤切除术。术中硬膜张力高，超声引导下瘤腔穿刺，约20ml淡黄色囊液涌出，压力明显降低，弧形剪开硬膜，皮层下1cm进入囊腔，囊壁光滑，黄色清亮囊液吸除，肿瘤实体部分近中线，色灰黄、质韧、血供中等，富含黄色颗粒状钙化，大小约2×2.5×3cm,镜下完整切除。手术顺利，术中出血约200ml，输注异体红细胞1单位，术毕安返病房监护。
图2 术后当晚头颅CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意。
患儿术后状态好，神清可语、对答正确、四肢遵嘱活动，未见新增神经系统阳性体征。术后当晚头颅CT及术后一周MRI显示肿瘤切除满意（图2）。病理回报：室管膜瘤部分间变性（WHOⅡ-Ⅲ级)，伴脂肪化生；免疫组化：GFAP（+），Olig-2（局灶+），Ki-67（约5-25%），CD99（肿瘤-），INI-1（+），BRG-1（+），MAP2（局灶+），BCOR（-），S100（+），L1CAM（+）；基因检测：RELA-C11orf95融合。整合诊断：幕上室管膜瘤，ZFTA融合阳性型（CNS WHO 3级）。术后两周恢复好（KPS：90分），顺利出院，后续治疗随访中。
【治疗体会】
本例儿童幕上肿瘤，大囊小结节（瘤在囊内），应首先考虑胶质瘤、室管膜瘤或胚胎类肿瘤，尤以前两者多见。本例病理证实为室管膜瘤，影像学特点值得总结。
室管膜瘤是儿童颅内常见肿瘤（发病率：0.26/100000[1]），仅次于胶质瘤，髓母细胞瘤，占儿童颅内肿瘤的第三位[2]。幕上室管膜瘤起源于脑室内壁室管膜细胞[3]，瘤体可向脑室内生长，10%-25%位于侧脑室内或第三脑室内[4, 5]，但更多的突向脑室外，向脑实质内生长，75%-90%的幕上室管膜瘤位于大脑实质内[4, 5]。幕上室管膜瘤多伴有钙化，其中12.5%的瘤体呈实体性伴钙化[5]，33%的瘤体呈囊实性伴钙化[5-7]，仅有25%的瘤体不伴钙化[8]（图3）。
图3 儿童幕上室管膜瘤各型影像学表现 A排：侧脑室内型；B排：三脑室内型。C排：脑实质内型，单发囊性变伴钙化。D排：脑实质内型，多发囊性变不伴钙化。E排：脑实质内型，多发囊性变伴钙化。
日本冈山大学医学研究生院Matsumoto报道一组幕上脑实质型室管膜瘤，87.5%呈间变性（CNS WHO 3级），较脑室内型恶性程度显著升高[8]。在分子特征上，幕上室管膜瘤YAP1融合型多位于脑室内或脑室旁[9]，而RELA融合型则更多位于皮层脑实质内[10]。就影像学特点，幕上室管膜瘤伴钙化，CNS WHO 2级肿瘤更常见。印度班加罗尔神经科学研究所Mangalore报道，瘤体伴钙化与肿瘤恶性程度呈负相关[11]。幕上室管膜瘤伴囊性变，多与室管膜细胞分泌脑脊液有关[8,9,12,13]，少数高级别室管膜瘤囊性变，则是因为肿瘤恶性程度高、快速生长，局部坏死[14]。
2021年6月WHO推出第五版中枢神经系统肿瘤分类，室管膜瘤分为幕上室管膜瘤、幕下室管膜瘤，脊髓室管膜瘤。幕上室管膜瘤又分为：（1）ZFTA融合阳性型：最常见（约占72.13%），恶性程度高（CNS WHO 3级占比77.27%），5年生存率（OS）约为75%，5年无进展生存率（PFS）约为29%[15]；（2）YAP1融合阳性型：较少见（约占10.7%[15]），恶性程度低（CNS WHO 2级占比48%），5年生存率（OS）100%，5年无进展生存率（PFS）高达66%，治疗效果远好于ZFTA融合阳性的患儿[15]。临床工作中我们充分体会到，儿童幕上室管膜瘤治疗效果好于幕下与脊髓室管膜瘤，手术切除是首选治疗，一旦手术全切配合辅助治疗，可获得满意的疗效[16,17]。
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