复旦大学附属华山医院作为国家神经疾病医学中心主体单位之一，正在积极开展“国家-区域-地方”远程会诊指导，借助信息技术手段下沉专家资源，提高基层和社区医疗卫生机构对神经肿瘤的诊疗能力，积极探索分级诊疗制度的落实，推进医疗资源结构优化和布局调整。
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟正在开展多中心疑难病例会诊活动，为神经肿瘤诊疗资源薄弱地区提供远程MDT会诊指导，脑医汇-神外资讯有幸参与其中并提供技术与媒体支持。全国广大医院中心如有神经肿瘤疑难病例，欢迎整理并提交相关病例，与脑胶质瘤MDT专科联盟专家成员共同连线探讨。（病例提交流程详情可咨询华山医院神经外科秘书陈燕老师：13681949466）
2023年12月7日，由复旦大学附属华山医院神经肿瘤MDT团队牵头的脑胶质瘤MDT专科联盟病理会诊于线上召开。病例提供单位：复旦大学附属华山医院、福建医科大学附属第一医院、湖州市中心医院、内蒙古自治区人民医院。会诊单位：陆军军医大学第一附属医院、上海市东方医院、武警上海市总队医院肿瘤放射诊疗中心、福建医科大学附属第一医院、湖州市中心医院、内蒙古自治区人民医院、复旦大学附属华山医院。
病例1
病例来源：
湖州市中心医院。
病史：
患者男性，13岁，2017年7月起病，因头部外伤头痛，行颅脑CT示占位病变；2017年8月于北京某医院行开颅手术治疗，术后病理示胶质瘤（多形性黄色星形细胞瘤，WHO II级）；2017年10月于北京火箭军总医院行伽马刀治疗；此后每年定期复诊，至2021年未见复发；2022年7月突发头痛呕吐，完善CT和MR考虑复发，于湖州市中心医院全麻下行顶枕部开颅复发胶质瘤切除术，术后病理示胶质母细胞瘤（WHO IV级），Ki-67（约30%），IDH野生型，MGMT（+)；2022年8月同步放化疗（6MV-VMAT照射PTVQ54Gy/27f，放疗26次，替莫唑胺100mg/日）；2023年7月复查头颅MRI示肿瘤再次复发，拒绝手术后行“量子治疗”及口服替莫唑胺；2023年10月意识下降，嗜睡状态，于浙二医院行Ommaya囊植入术，鞘内注射化疗药物；2023年11月收治湖州市中心医院放疗科行5次放疗及免疫治疗；2023年12月再次鞘内注射阿糖胞苷+地塞米松。
查体：
神志浅昏迷；GCS评分E1 V2 M5；鼻饲流食；双侧瞳孔3mm，对光反射迟钝。
免疫组化结果：
GFAP（+），P53（+约5%），CD34（-），Ki-67（约30%），IDH（-），EGFR（-），S-100（+），STAT6（-）。
基因检测：
ATXR突变，EGFR扩增，IDH1野生型，TERT未突变，Chrlp/19q未发生缺失，MGMT阳性。
诊断：
多形性黄色星形细胞瘤；胶质母细胞瘤。
MDT讨论：
建议该患者补充BRAF的qpcr检测和CDKN2A/B的FISH检测，以明确其是否突变，如果存在突变，可采取达拉非尼+曲美替尼药物治疗，如果没有突变，可以采用贝伐单抗缓解肿瘤张力；观察患者药物反应情况，后续若持续存在三脑室未打通的情况，不建议做外引流，可改为内引流以规避感染风险。
病例2
病例来源：
福建医科大学附属第一医院。
既往史：
乙肝病史2年余；发现高血压1年余，血液控制可，平素用药不规律。
现病史：
患者男性，68岁，诉无明显诱因头晕6年余，无头痛、恶心呕吐、肢体抽搐、大小便失禁、发热等不适，曾就诊于当地医院，未发现明显病变；近1年头晕加重，伴视物模糊、听力下降、行走不稳；此次影像学检查示小脑、脑干和桥臂等区域强化异常信号影，范围较前稍增大。
查体：
神志清楚；双侧瞳孔等大等圆，直径2.5mm，对光反射灵敏；颈部无抵抗；双侧肌力、肌张力正常，生理反射存在；双侧巴氏征阴性。
实验室检查：
葡萄糖4.20mmol/L，微量蛋白0.470g/L，潘氏试验弱阳性，无明显感染指征。
诊断：
肿瘤性病变？低级别胶质瘤？非肿瘤性病变？炎性病变？脱髓鞘病变？
MDT讨论：
该患者考虑胶质瘤，可在术前行ASL和PET，以明确高代谢点，术中穿刺后确定病理诊断，从而指导后续进一步治疗。
病例3
病例来源：
内蒙古自治区人民医院。
病史：
患者男性，65岁，诉左侧肢体间断抽搐伴活动不利1月余。MRI示右额叶异常信号，不除外占位性病变；腹部超声示肝内实性结节（血管瘤？）、右肾囊肿、前列腺增生伴钙化灶；胸部CT示支气管、细支气管炎、肺气肿。
查体：
意识清楚，精神可，问答切题，口齿清晰，呼吸平稳，一般情况可；双侧瞳孔等大等圆，直径3mm，光反射存在；眼球活动自如，无眼震；粗测视野未见缺损，双侧额纹对称，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，颈软；左侧肢体肌力4级，右侧肢体肌力5级，肌张力不高，腱反射正常，双侧巴氏征（-）。
诊断：
右侧额叶、半卵圆中心及放射冠占位性病变（低级别星形细胞瘤）；肝内实性结节（血管瘤？）；右肾囊肿；前列腺增生。
治疗：
行腰椎穿刺术；降颅压及抗癫痫等药物治疗；拟近期在神经导航联合荧光素钠辅助下行颅内占位切除术。
MDT讨论：
若需要淋巴瘤鉴别诊断，可行PET CT鉴别淋巴瘤，以排除罕见淋巴瘤的可能性，高密度影处可以做穿刺检查；也可通过脑脊液细胞学检查以明示淋巴瘤的阳性率；但是结合该患者年龄，可能优先考虑高级别胶质瘤，开颅手术做T2 FLAIR的切除对患者生存获益可能更有帮助。
病例4
病例来源：
复旦大学附属华山医院。
病史：
患者女性，66岁，诉左肢乏力1年加重1月。该患者于2022年10月突发无明显诱因左侧肢体乏力，行走拖步，左上肢持物不稳，头颅MRI示右侧基底节区、大脑脚、额叶以及左侧额叶多发病灶，考虑脑梗死；治疗后无好转，考虑脱髓鞘病变；2023年4月复查头颅MRI同前无明显变化，蛋氨酸PET检查考虑胶质瘤，右侧基底节区脑活检见灶性泡沫细胞，伴胶质增生，个别核异形；近一月病情加重收治复旦大学附属华山医院。
查体：
神志清，精神可，反应稍迟钝，左侧中枢性面瘫；左上肢肌力3级，左下肢肌力4级；左侧病理征阳性；左侧肢体浅感觉、震动觉、位置觉减退。
基因检测：
MGMT（+），染色体7扩增，染色体10缺失，TP53突变。
MDT讨论：
该患者目前主要矛盾在于组织诊断与分子诊断不匹配，仍需进一步检查工作，包括EGFR、P10以及GFAP的改变等，以明确分子病理指标是否异常；此外也需要考虑穿刺取材位置对于病理诊断的影响。
神经肿瘤病例精粹征稿活动
由国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟主办的探脑论道神经肿瘤病例精粹（第二季）征集中！
国家神经疾病医学中心脑胶质瘤MDT专科联盟向联盟成员单位广发英雄帖，征集神经肿瘤典型病例，以一个个案例的形式再现患者就诊情况，通过实际案例的形式带去探讨和启发。协助资深神经肿瘤专业人士磨炼诊疗思路，搭建学术沟通桥梁；帮助基层医疗卫生人才加深对疾病的认识，提高基层医疗卫生服务能力，推进神经肿瘤规范化诊疗进程。
投稿邮箱：nationalgliomaMDT@vip.126.com
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