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近日,福建医科大学附属第一医院神经内科/罕见病医学科团队在前期建立的HSP临床队列(NCT04006418)基础上,继发现常染色体显性HSP新致病基因UBAP1并定义新亚型SPG80(Brain,2019)后,又发现了常染色体隐性HSP的新致病基因COQ4,研究结果在Movement Disorders杂志发表,题为“Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Molecular Characterization”。福建医科大学附属第一医院神经内科/罕见病医学科林翔教授、陈万金教授和台北荣民总医院李宜中教授为本文的共同通信作者。福建医科大学附属第一医院林翔、江君宜博士、林凯俊硕士和南昌大学第一附属医院洪道俊教授为本文共同第一作者。
[Lin X, Jiang JY, Hong DJ, Lin KJ, Li JJ, Chen YJ, Qiu YS, Wang Z, Liao YC, Yang K, Shi Y, Wang MW, Hsu SL, Hong S, Zeng YH, Chen XC, Wang N, Lee YC, Chen WJ. Biallelic COQ4 Variants in Hereditary Spastic Paraplegia: Clinical and Molecular Characterization. Mov Disord. 2023 Nov 28. doi: 10.1002/mds.29664. Epub ahead of print. PMID: 38014483.]
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研究背景
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